全血钙和骨碱性磷酸酶检测在佝偻病诊断中的应用

目的 探讨全血钙和骨碱性磷酸酶(BALP)在儿童维生素D缺乏性佝偻病中的诊断价值.方法 对755例体检儿童采末梢血,用全血干化学法和免疫浓缩技术检测BALP,全血钙检测采用原子吸收光谱分析法.结果 755例体检儿童中BALP≤200 U/L 138例,200～250 U/L 386例,≥250U/L231例.血钙＜1.55 mmol/L 79例,≥1.55mmol/L676例.BALP异常检出率为81.7％(617/755),血钙异常检出率为10.5％(79/755).血钙在各年龄组和男女性别间差异均无统计学意义.BALP在男女性别间差异无统计学意义,在不同年龄组间差异有统计学意义,1岁以下组BALP异常检出率最高,3～5岁组最低.大部分儿童处于维生素D轻度缺乏或缺乏状态,且随着年龄增长发病率有逐渐降低的趋势.结论 BALP的检测在维生素D缺乏性佝偻病诊断中较血钙测定敏感,更能反映人体钙营养水平.为更好地预防、控制和治疗佝偻病,婴幼儿应定期做相关项目的健康体检.     

PCR法制备的人染色体13/21α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的评估PCR法制备的人21/13α卫星探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的特异性及敏感性,并探讨和建立该探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法利用PCR方法制备的人21/13α卫星探针与中期淋巴细胞染色体杂交以确定其杂交位点特异性及敏感性;并将探针与50例妊娠16～26周抽取的未培养的羊水细胞进行FISH,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析以检测该探针进行产前诊断的特异性和敏感性。结果探针与中期淋巴细胞染色体的FISH结果显示,杂交点位于21/13号染色体的着丝粒,正常组和唐氏组细胞21号和13号染色体的平均检出率为96%;探针与羊水细胞FISH结果显示,其检出率为85.6%,准确率100%。结论制备的人21/13α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中21号或13号染色体的数目的异常,该探针可用于Downs综合征与Patau综合征的诊断。     

珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一组全球常见的常染色体隐性遗传病,临床症状轻重不一,大部分表现为慢性进行性溶血性贫血,而重症者胎死腹中或靠输血维持生命,目前对此病尚无有效的治疗方法。为提高地中海贫血实验室诊断的准确性,减少漏诊和误诊,筛选合适的联合筛查和基因诊断方法对该病的诊断具有重要意义。本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行综述。     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

女性泌尿生殖道支原体培养鉴定及药敏分析

目的:了解女性泌尿生殖道支原体感染情况及药物敏感性,为临床合理用药提供依据。方法:采用支原体培养、鉴定药敏试剂盒,对送检的1 556例泌尿生殖道标本进行支原体培养和药敏试验,并对结果进行分析。结果:1 556例送检标本中支原体培养阳性858例,阳性率为55.14%;其中解脲支原体(Uu)单一感染634例,占总阳性的73.89%,人型支原体(Mh)单项感染58例,占总阳性的6.76%,Uu和Mh混合感染166例,占总阳性的19.35%;支原体对12种抗菌药的敏感率由高到低依次为:交沙霉素(96.15%)、美满霉素(87.18%)、强力霉素(80.19%)、克拉霉素(70.16%)、环脂红霉素(65.73%)、阿奇霉素(59.21%)、罗红霉素(57.11%)、甲砜霉素(48.72%)、红霉素(43.12%)、加替沙星(39.86%)、左氧氟沙星(27.74%)、环丙沙星(26.34%)。结论:解脲支原体是女性泌尿生殖道感染最常见的病原体,多发于21～40岁年龄段,临床首选药物依次为交沙霉素、美满霉素、强力霉素。     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。