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FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用
引用本文:曲士强,徐泽锋,李承文,刘旭平,秦铁军,张悦,肖志坚.FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用[J].中华血液学杂志,2012,33(10).
作者姓名:曲士强  徐泽锋  李承文  刘旭平  秦铁军  张悦  肖志坚
作者单位:300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,实验血液学国家重点实验室
基金项目:科技部国际合作项目,国家自然科学基金,国家科技重大专项,中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金
摘    要:目的 研究骨髓及外周血荧光原位杂交(FISH)检测在骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学评估中的作用.方法 前瞻性对比了112例初诊MDS患者的常规染色体核型分析和骨髓FISH检测结果,同时对56例患者骨髓及外周血FISH结果进行了比较.结果 在41例检出克隆性异常核型的病例中,有22例骨髓FISH检测与核型分析结果不完全一致,16例是探针组合不能覆盖异常染色体区段所致,涉及到探针检测位点不同仅有6例,FISH检测结果并未改变这6例患者的细胞遗传学预后分组.在71例未检出克隆性异常核型的病例中,15例(21%)通过骨髓FISH检出异常,在<20个分裂相和≥20个分裂相的病例中FISH异常检出率分别为27%(14/51)和5% (1/20).72%(21/29)的骨髓FISH异常病例同时检出外周血异常,4%(1/27)的骨髓FISH结果正常病例外周血检出异常.结论 对于染色体核型分析少于20个正常中期分裂相的MDS患者,应使用组合探针进行骨髓标本的间期FISH检测.外周血标本FISH检测有相对高的假阴性率,但对于骨髓标本取材失败的病例也是合理的选择.

关 键 词:骨髓增生异常综合征  细胞遗传学  荧光原位杂交

Study on the role of fluorescence in situ hybridization in cytogenetic evaluation of myelodysplastic syndrome
QU Shi-qiang , XU Ze-feng , LI Cheng-wen , LIU Xu-ping , QIN Tie-jun , ZHANG Yue , XIAO Zhi-jian.Study on the role of fluorescence in situ hybridization in cytogenetic evaluation of myelodysplastic syndrome[J].Chinese Journal of Hematology,2012,33(10).
Authors:QU Shi-qiang  XU Ze-feng  LI Cheng-wen  LIU Xu-ping  QIN Tie-jun  ZHANG Yue  XIAO Zhi-jian
Abstract:
Keywords:Myelodysplastic syndromes  Cytogenetics  Fluorescence in situ hybridization
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