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多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断
引用本文:桂俊豪,刘鸿春,王瑞,周瑾,袁兰,杨柳,黄国香,邹红云,余伍忠.多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断[J].现代检验医学杂志,2011,26(6).
作者姓名:桂俊豪  刘鸿春  王瑞  周瑾  袁兰  杨柳  黄国香  邹红云  余伍忠
作者单位:1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐,830000
2. 兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科,乌鲁木齐,830000
摘    要:目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.

关 键 词:荧光原位杂交(FISH)  非整倍染色体  产前诊断

Application of Multi-color Fluorescence in Situ Hybridization in Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidy in Fetus
GUI Jun-hao,LIU Hong-chun,WANG Rui,ZHOU Jin,YUAN Lan,YANG Liu,HUANG Guo-xiang,ZOU Hong-yun,YU Wu-zhong.Application of Multi-color Fluorescence in Situ Hybridization in Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidy in Fetus[J].Journal of Modern Laboratory Medicine,2011,26(6).
Authors:GUI Jun-hao  LIU Hong-chun  WANG Rui  ZHOU Jin  YUAN Lan  YANG Liu  HUANG Guo-xiang  ZOU Hong-yun  YU Wu-zhong
Abstract:
Keywords:
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