高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较

红细胞G-6-PD缺乏可引起小儿溶血性贫血和高胆红素血症,严重者在临床上都可表现为黄疸。通过测定患者红细胞G-6-PD活性,对这些病人的早期诊断,早期治疗有重要意义[1,2]。Met-Hb还原率测定法是红细胞G-6-PD活性的筛选实验,方法较经典。目前不少实验室都仍采用这种方法。在自动生化分析仪上采用酶法定量检测红细胞G-6-PD是最准确,可靠的方法,是临床确诊的重要依据,具有快速准确,可批量检测的优点。本文进行了两法比较。1材料与方法1.1检测对象1.1.1对照组均来自本院的健康职工或经检测排除红细胞G-6-PD缺陷者,男24例,女20例,其中小儿(3…     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较

红细胞G-6-PD缺乏可引起小儿溶血性贫血和高胆红素血症,严重者在临床上都可表现为黄疸.通过测定患者红细胞G-6-PD活性,对这些病人的早期诊断,早期治疗有重要意义[1,2].Met-Hb还原率测定法是红细胞G-6-PD活性的筛选实验,方法较经典.目前不少实验室都仍采用这种方法.在自动生化分析仪上采用酶法定量检测红细胞G-6-PD是最准确,可靠的方法,是临床确诊的重要依据,具有快速准确,可批量检测的优点.本文进行了两法比较.     

原位培养羊水细胞的染色体核型分析

目的探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义。方法在超声引导下对14455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13号、18号、21号或性染色体的嵌合体病例采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测。结果14455例羊水细胞染色体核型中发现异常核型439例,异常核型率为3.0%。包括21-三体194例,18-三体81例,13-三体5例,倒位25例,易位51例,缺失16例,重复13例,性染色体异常54例。嵌合体一共38例,嵌合率为0.26%,其中涉及13号、18号、21号或性染色体的共23例,其核型与FISH结果显示嵌合一致有22例,不一致1例。结论对具有产前指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可以减少染色体病患儿的出生。原位培养羊水细胞可提高染色体嵌合体的诊断,FISH是核型分析的有效补充。     

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究

目的评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15~20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测,检测结果应用Multicalc软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率,高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断,产后随访证实。结果产前筛查3384例孕妇,筛查出高危孕妇177例,阳性率为4.3%,其中唐氏高风险131例,18三体高风险7例,神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例,发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,遵循产前诊断规定的条件下,值得推广应用。     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 胎儿染色体核型示46,X,+mar,芯片结果确定sSMC为Yp11.2-11.3重复、Yq11.2区域缺失,FISH结果证明sSMC来源于Y染色体.结论 明确胎儿核型为46,X,idic(Y)(pter→ p11.2∶∶11.2→pter).Yq11.2区的缺失与男性无精症相关.芯片技术可一次性排除23对染色体大于1 Mb的微缺失和重复,明确遗传学机制,适用于疑难病例的鉴别和微缺失重复综合征的产前诊断.     

结直肠癌组织中HIF-1α与miR-138的表达变化及其与患者预后的相关性探讨

目的探讨结直肠癌组织中缺氧诱导因子-1a(HIF-1a)与micro RNA-138(mi R138)的表达变化及与其患者预后的相关性。方法选择2016年1月~2017年8月科室收治的结直肠患者70例,设为观察组,患者行手术治疗,术中取结直肠癌病灶组织;以癌旁组织设为对照组。采用免疫组织化学法完成两组HIF-1α与mi R138蛋白表达测定,记录结直肠癌组织患者病理资料,包括:年龄、肿瘤直径、肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移及术后复发情况,对上述病理资料进行单因素分析;采用COX回归模型分析结直肠癌组织中HIF-1α与mi R138与患者预后的相关性。结果观察组结肠癌组织中HIF-1α与mi R138阳性率,均高于对照组(P0.05);单因素及COX回归模型分析结果表明:结直肠癌组织中HIF-1α与mi R138阳性率与性别、年龄无相关性(P0.05);结直肠癌组织中HIF-1α与mi R138阳性率与肿瘤大小、肿瘤分期、淋巴结转移、分化程度及浸润呈正相关性(P0.05)。结论结直肠癌组织中HIF-1α与mi R138均呈高表达,其表达水平与患者预后具有一定的相关性,加强患者HIF-1α与mi R138水平测定能评估患者预后,值得推广应用。