TLR4基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR4的基因多态性与中国汉族儿童结核易感性的关系. 方法 收集348名汉族儿童结核病患者,并按照发病部位和严重程度分为肺内结核病、肺外结核病、重症结核病和非重症结核病亚组,以同期查体的389名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于TLR4基因的SNP位点进行基因分型研究. 结果 研究显示结核组和对照组TLR4基因rs1399431位点基因频率存在差异;rs1399431、rs1927907和rs11536889的基因型频率在亚组间的分布差异具有统计学意义.在显性模式下,rs1927907的A等位基因和rs1399431的T等位基因和正常组比较对于肺外结核病(Prs19277907 =0.042和P=1399431 =0.012)具有保护作用;而rs1399431的T等位基因和非重症结核病比较,对于重症TB(Prs1399431=0.012)具有保护作用;在隐性遗传模式下rs11536889的C等位基因和正常组比较对于重症结核病(Prs1399431=0.024)具有易感作用. 结论 结果提示TLR4基因在结核病易感性方面,特别是结核病亚组之间具有一定作用.     

TLR4基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的：探讨TLR4的基因多态性与中国汉族儿童结核易感性的关系。方法收集348名汉族儿童结核病患者,并按照发病部位和严重程度分为肺内结核病、肺外结核病、重症结核病和非重症结核病亚组,以同期查体的389名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于TLR4基因的SNP位点进行基因分型研究。结果研究显示结核组和对照组TLR4基因rs1399431位点基因频率存在差异;rs1399431、rs1927907和rs11536889的基因型频率在亚组间的分布差异具有统计学意义。在显性模式下,rs1927907的A等位基因和rs1399431的T等位基因和正常组比较对于肺外结核病(Prs1927907=0．042和Prs1399431=0．012)具有保护作用;而rs1399431的T等位基因和非重症结核病比较,对于重症TB(Prs1399431=0．012)具有保护作用;在隐性遗传模式下rs11536889的C等位基因和正常组比较对于重症结核病(Prs1399431=0．024)具有易感作用。结论结果提示TLR4基因在结核病易感性方面,特别是结核病亚组之间具有一定作用。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点.方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析.结果 各SNP等位基因频率rs6265:A 47.0%,G 53.0%;rs11030104 A 54.5%,G 45.5%和rs10835210 A 32.0%,C 68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异.结论 BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异.     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

不同代谢指标与脂联素基因单核苷酸多态性的相关性

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性(SNPs)的相关性.[方法]自2011年8月至2013年8月间随机抽取延边地区3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为研究对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹12 h血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)及胰岛素(FIns)水平;提取DNA并检测ADIPOQ基因SNP rs17846872位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生ADIPOQ基因SNP rs17846872位点GG,GT,TT型频率分别为90.1%,9.3%,0.6%,汉族小学生分别为86.0%,14.0%,0.0%,朝鲜族和汉族小学生基因型分布频率间差异有统计学意义(P=0.011);朝鲜族小学生G和T等位基因频率分别为94.8%和5.2%,汉族小学生分别为86.0%和14.0%,朝鲜族和汉族小学生等位基因分布频率间差异有统计学意义(P<0.01).ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同基因型朝鲜族小学生WC,DBP和TG分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05);ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同等位基因朝鲜族小学生WC分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生BMI,TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生ADIPOQ基因rs17846872位点具有SNPs,基因型和等位基因频率分布特征间存在民族差异;不同代谢指标与ADIPOQ基因SNPs的相关性有所不同,亦存在民族差异.     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

Wnt信号通路基因单核苷酸多态性与中国西部藏族人群结核易感性研究

目的 探讨中国西部地区藏族人群Wnt信号通路相关基因多态性位点与结核病易感性的关系。 方法 采用MassARRAY质谱分析法对488例藏族结核病患者（病例组）和454例藏族健康对照（对照组）进行Wnt信号通路中5个基因单核苷酸多态性(SNP)检测,分别为CTNNB1基因rs4135385位点、DKK1基因rs11001553位点、WIF1基因rs56900803位点、SFRP1基因 rs7832767位点和AXIN2基因rs11079571位点。计算目标SNPs的基因型及等位基因频率的分布,并对差异有统计学意义的突变位点进行遗传模型分析(共显性、显性、隐性模型)。同时,比较目标SNPs在藏族与汉族两个群体中的多态性差异。结果 5个SNPs位点在病例组与对照组的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SFRP1 rs7832767在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.004,0.002)。相较于野生型等位基因C,突变等位基因T可能增加藏族人群患结核病的风险〔比值比(OR)=1.260, 95%可信区间（95%CI）: 1.086~1.471, P=0.002〕。该位点的共显性遗传模型TT/CC,显性遗传模型TC+TT/CC及隐性遗传模型TT/CC+TT都显示出与高结核病发病风险相关（P值分别为0.004,0.030、0.002,OR值分别为2.31、1.33、2.15）。其余4个SNPs位点的基因型频率与等位基因频率分布在两组中相似,差异无统计学意义(P均 > 0.05)。比较汉族、藏族结核人群发现：CTNNB1基因rs4135385位点的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布不一致,差异有统计学意义(P=0.035, 0.021),其余4个SNPs位点在两民族间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。 结论 Wnt信号通路SFRP1基因多态性与中国西部地区藏族人群结核病的发生相关,SFRP1基因可能属于结核病的易感基因。CTNNB1基因多态性提示藏、汉族人群具有不同的遗传背景。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2（TPH-2）基因单核苷酸多态性（SNP）rs4570625和rs7305115位点与重症抑郁发作（MDD）和抗抑郁药物治疗反应的关系。方法设立病例组（汉族MDD患者,n=346）和对照组（汉族正常人,n=347）;根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组（TRD组,n=72）和非TRD组（NTRD组,n=274）。通过Taqm an探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异。结果病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的 分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2(TPH-2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4570625 和rs7305115位点与重症抑郁发作(MDD)和抗抑郁药物治疗反应的关系.方法 设立病例组(汉族MDD患者,n=346)和对照组(汉族正常人,n=347);根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组(TRD组,n=72)和非TRD组(NTRD组,n=274).通过Taqman探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的 rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异.结果 病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应.     

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性（SNPs）与北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法：共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点（rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631）,采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg（H-W）平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果：病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联（P>0.05）,rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联（P>0.05）。结论：PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。     

TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。     

中国汉族人群2型糖尿病30个候选基因相关性分析

目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果KCNJ11基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关,其中rs5219的等位基因频率,rs5210、rs2285676和rs5219的基因型频率,以及由rs5219和rs5215构成的单倍型GA的频率,在病例组和对照组间差异具有显著性(P<0·05),单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异(P<0·05)。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性(P<0·05)。结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。     

Association of tag SNPs of GPx-3 with essential hypertension in rural Han Chinese in Fuxin, Liaoning, China

Background  Genetic mechanisms contribute to blood pressure regulation. This study investigated whether glutathione peroxidase (GPx-3) tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) are associated with hypertension in the rural areas of Fuxin county, Liaoning province, China.

Methods  Indigenous Fuxin Han people participated, 523 unrelated hypertensives and 547 controls were recruited. All tag SNPs of GPx-3 gene were selected. We estimated SNP allele frequency in DNA pools with pyrosequencing.

Results  Before Bonferroni correction, C allele frequency for rs8177417 was significantly higher in hypertensives than those in controls (23.4% vs. 19.3%, P=0.014); T allele frequency for rs3828599 was significantly lower in hypertensives than those in controls (35.6% vs. 40.8%, P=0.009). However, when a Bonferroni correction for multiple testing was applied, only the polymorphisms rs3828599 of GPx-3 gene was associated with hypertension (P=0.045, OR: 0.833, 95% CI: 0.695–0.998).

Conclusion  The polymorphism of rs3828599 of GPx-3 gene might be associated with hypertension in rural Han Chinese from Fuxin, Liaoning.

     

PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法：采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A基因上的4个SNPs位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699）进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行Hardy-Weioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P>0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联（P>0.05）;3个位点（rs6533451、rs2285714和rs11728699）组成的单体型与ASD无关联（P>0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。     

中国儿童内皮细胞蛋白C受体基因多态性与川崎病易感性的关系

目的：调查中国儿童人群内皮细胞蛋白C受体(endothelial protein C receptor,EPCR)基因的单核苷酸多态 性是否与川崎病(Kawasaki disease,KD)相关。方法：招募103名KD患者(其中23名患者出现冠状动脉病变)和158名对 照组。选择EPCR基因的7个标记单核苷酸多态性(rs6088738,rs2069940,rs2069945,rs2069952,rs867186,rs9574和 rs1415774)进行TaqMan等位基因鉴别分析。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测53名KD和52名健康儿童血浆可溶性 EPCR(soluble EPCR,sEPCR)水平。结果：rs2069952,rs9574,rs1415774与KD的发生显著相关,但与冠状动脉病变的 发生无关。具有rs2069952,rs9574,rs1415774和rs2069945单核苷酸多态性的男性比女性具有更大的KD风险。KD患儿 血浆sEPCR水平不能预测冠状动脉病变的形成,而KD患者rs867186等位基因G与血浆sEPCR水平升高有关。结论：中 国汉族儿童EPCR的单核苷酸多态性与KD易感性有关。     

COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系

目的 探讨COL3A1基因多态性与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例Ⅲ型胶原蛋白稳定性的相关关系.方法 随机选择56例颅内动脉瘤散发病例和57例对照组,对照组为排除颅内动脉瘤并且不具备颅内动脉瘤发病的可能风险因素,不存在颅内动脉瘤家族史、蛛网膜下腔出血史及脑卒中个人史及家族史者,抽取研究对象的外周血,提取基因组DNA,扩增感兴趣的基因片段并测序,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现的频率差异;然后再应用生物信息学的相关方法探讨多态性位点突变对Ⅲ型胶原蛋白稳定性的影响作用.结果 颅内动脉瘤和对照组rs1800255位点基因型及等位基因的差异均具有统计学意义;该位点突变导致的氨基酸替代可以导致COL3A1编码的多肽稳定性下降.结论 COL3A1基因的多态性位点rs1800255与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例之间存在相关性,COL3A1基因是中国人汉族颅内动脉瘤散发病例的易感基因之一.     

COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系

OBJECTIVE: To investigate the probable relationship between the genetic polymorphisms of III collagen alphal ( COL3A1) gene and sporadic intracranial aneurysm patients in China of Han nationality. METHODS: Peripheral blood samples were collected from 56 randomly selected sporadic intracranial aneurysm patients and 57 control cases without intracranial aneurysm, related risk factors, subarachnoid hemorrhage, and stroke history. Genomic DNA was extracted. PCR and sequencing were performed to evaluate the frequency discrepancy of the single nucleotide polymorphisms (SNPs). After statistical analysis the polymorphism site correlated with intracranial aneurysm was further investigated with bioinformatics methods to explore the influence of the mutations of polymorphic sites on the stability of type III collagen. RESULTS: Both the genotype and allele frequencies of rs1800255 between the intracranial aneurysm and control group were statistically significant. There were no significant differences in the genotype and allele frequencies of thee SNPs rs2271683, rs151446, and nt2346. Data showed that the amino acid change induced by the polymorphism site could sabotage the stability of type III collagen. CONCLUSION: There is significant correlation between rs1800255 of COL3A1 gene and Chinese sporadic intracranial aneurysm patients of Han nationality, which confirms the COL3A1 gene is one of the susceptible genes of Chinese sporadic intracranial aneurysm patients of Han nationality.