FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.     

2例Cornelia de Lange综合征患儿NIPBL基因突变研究

两例患儿（1例男婴、1例女婴）均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病（房间隔缺损、肺动脉狭窄）和特殊皮纹（通贯掌）,患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变：Exon 45 R2612fsX20（c.7834dupA）;另1例为无义突变：Q169X（c.505C > T）。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。     

复合性羧化酶缺乏症一例

患儿　女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内常有严重湿疹 ,头、脸及腰部亦有散在湿疹。 4个月时出现摇头动作 ,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第 3胎 ,第 2产 ,孕 37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体 :T36 .5℃ ,P12 0次 /分 ,R42次 /分 ,体重 8kg,呻吟状、呼吸急促 ,出气凉 ,下颌抖动。头发黄 ,极少 ,睫毛、眉毛呈浅黄色 ,皮肤白 ,未见湿疹。双肺呼吸音粗 ,心音低钝 ,肝脾未触及 ,双膝腱反射正常 ,颈强 (…     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

注意缺陷多动障碍儿童行为问题的对照研究

目的：比较注意缺陷多动障碍（Attention Deficit Hyperactivity Disorder，ADHD）临床亚型和正常儿童的行为问题。方法：将符合DSM—Ⅳ ADHD诊断标准的男童70例分为注意障碍为主型（PI）44例，以多动／冲动为主型（HI）6例、混合型（CT）20例，采用儿童行为量表（Child Behavior Checklist，CBCL）比较各亚型和正常儿童的行为问题。结果：ADHD组行为问题发生率（48．57％）明显高于对照组（12．70％），P〈0．01；ADHD各亚型行为问题发生率存在统计学差异（P〈0．01）。混合型最高；ADHD亚型与对照组CBCL因子分的4组间比较显示分裂性、强迫性、体诉、多动、攻击性、违纪因子及CBCL总分存在统计学差异；分裂性因子PI〉HI，攻击性因子CT，HI〉PI，违纪因子HI〉PI，CT。结论：ADHD男童行为问题发生率高于正常儿童，其中混合型行为问题发生率最高；ADHD临床亚型行为问题特点不同。     

孤独症患儿感觉异常行为分析

目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异常行为调查。结果:本组患儿以视觉和听觉反应异常最为常见,见于绝大多数患儿;其次为痛觉反应迟钝和嗅觉异常行为,而触觉及味觉异常行为相对少见。重度患儿组多项感觉异常行为的发生率均明显高于轻度组。结论:孤独症患儿存在多种感觉异常行为,而且与孤独症的严重程度有关,其发生机制及对孤独症的影响值得进一步探讨。     

听觉辨别能力与儿童语言发育

新生儿和婴儿具有复杂的听觉辨别能力。在正常语言获得过程中听觉辨别能力起重要作用，听觉辨别能力缺陷使特殊语言损害儿童分辨言语中短音成分的能力明显下降，是导致特殊语言损害的原因之一。发育性语音不清儿童的听觉辨别能力也低于正常儿童。     

孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究

目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.     

功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究

目的明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析。结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现"KE"家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变。30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异。结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因。