正常甲状腺功能病态综合征在不同疾病状态中的表现及治疗进展

正常甲状腺功能病态综合征（ESS）是指由于严重的急性或慢性非甲状腺疾患、创伤和禁食等多种临床状态引起的血循环中甲状腺功能检测指标异常,常表现为血清三碘甲状腺原氨酸（T3）降低,甲状腺素（T4）正常或降低,而促甲状腺激素（TSH）通常在正常范围,其在各种临床状态下（包括饥饿、感染、心脏病、肾脏疾病及肝脏疾病等）有不同的表现。对ESS患者是否应使用甲状腺激素治疗的问题仍存在较大争议。     

甲状腺器官发生中的相关基因

甲状腺转录因子的发现促进了甲状腺发育不良发病机制的研究。甲状腺器官形态形成早期阶段,某些转录因子通过激活甲状腺特异基因的转录,对甲状腺细胞迁移、增殖与分化起重要作用。而甲状腺形成后期除了转录因子外,促甲状腺激素受体（TSHR）通过介导TSH对甲状腺的发育也起重要作用。这些基因突变可引起甲状腺发育不良。本文综述对甲状腺器官发生相关基因研究的进展。     

胰岛素生长因子-Ⅱ与非胰岛细胞肿瘤性低血糖

近年来越来越多的研究发现,胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-Ⅱ)在非胰岛细胞肿瘤性低血糖(NICTH)的发病机制中起着重要作用,本文就此研究进展作一简要综述。     

分化型甲状腺癌的个体化TSH抑制治疗:双风险评估治疗目标

分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)(包括乳头状癌和滤泡状癌)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,甲状腺切除、131I治疗和长期促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)抑制治疗仍是目前DTC的主要治疗手段。TSH抑制治疗是指对DTC术后病人给予超过生理需要量的甲状腺激素抑制垂体TSH的分泌,以补充术后所缺乏的     

橙皮苷对糖尿病大鼠心泵功能和心率变异性的影响

目的:研究橙皮苷对链佐星(STZ)诱发的糖尿病大鼠心泵功能和心率变异性(HRV)的影响并初步探讨其作用机制。方法:30只大鼠随机分为对照组(n=6)、糖尿病组(n=12)和橙皮苷治疗组(n=12)。运用Langerdorff灌流糖尿病鼠离体心脏HRV功率谱分析等方法,观察橙皮苷对糖尿病大鼠的心脏收缩力、冠状动脉(冠脉)流量、心电图QRS波及HRV的影响。结果:橙皮苷10×10-6 mol/L可增加离体大鼠心脏冠脉流量106.0%,并使心肌收缩力增加87.3%,QRS波宽缩短33.3%。糖尿病鼠的心率加快,窦性RR间期的标准差(SDNN)减小,交感神经、迷走神经紧张性低频/高频比(LF/HF)增大,而橙皮苷处理后,心率、SDNN和LF/HF值均有所恢复。结论:橙皮苷可改善STZ诱发糖尿病大鼠的冠脉循环和心泵功能,并逆转由糖尿病引起的HRV变化。     

浆细胞样树突状细胞、干扰素α、调节性T细胞在Graves病中免疫致病机制的研究

目的:探讨浆细胞样树突状细胞(pDC)、干扰素α(IFN-α)及CD4+CD25+调节性T细胞(Treg细胞)在Graves病(GD)中的免疫致病机制。方法:收集GD患者及正常对照者的外周血及甲状腺组织,利用实时PCR、免疫组化、流式细胞仪、细胞分选及纯化等技术对组织或体外实验中的细胞数目、mRNA水平或蛋白水平进行分析比较。结果:GD患者中外周血血清IFN-α水平升高,分泌IFN-α的pDC亚群细胞数目增加;IFN-α还可以诱导甲状腺细胞表达IFN-α诱导基因(IFIGs)、人类白细胞抗原(HLA)-DR基因和促甲状腺激素受体(TSHR)基因的mRNA;GD患者外周血中Treg细胞比例降低;DC使Treg细胞更易凋亡。结论:GD的发病与pDC比例增多、IFN-α水平升高以及Treg细胞比例下降等多种免疫调节因素相关。     

家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

老年男性雄激素受体基因CAG重复序列长度多态性与代谢综合征的关系

目的:分析中国汉族人群雄激素受体(AR)基因CAG长度多态性与代谢综合征(MS)的关系。方法:选取400名年龄60～90岁的老年男性,测定其血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素水平(FINS),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用PCR法测定外周血AR基因CAGSTR重复序列长度,根据其AR基因CAG重复次数(>22或≤22)分为长AR基因组及短AR基因组,比较两组间各指标的差异。结果:CAGSTR重复次数介于16～38间,平均23.1。短AR基因组(SAR)的体重指数(BMI)、WC、FBG均显著高于长AR基因组(LAR)(P<0.05),而HDL显著低于LAR(P<0.0001)。结论:CAG重复次数与HDL-C水平呈正相关,但低CAG重复次数与代谢综合征的发病率无关。     

甲状腺激素抵抗1例临床报道

病例:女,17岁。因心悸、怕热、多汗6年,拟“Graves病”于2004年8月入院。患者6年前无明显诱因出现心悸、怕热、多汗、消瘦、手颤,当地诊所诊断为“甲状腺肿”,予以甲状腺素片口服,治疗半年后症状无好转而停药。2001年家长发现患者颈部较前增粗,又至外院就诊,诊断为“Graves病”