以酮症起病的糖尿病患者的临床特点及分型

79例以酮症或酬症酸中毒起病的糖尿病患者根据胰岛自身抗体是否阳性、以及B细胞功能是否保留分为A^＋β、A^-β^-、A^＋β^＋、A^-β^＋四组，综合其临床、生化和治疗转归可分别对应为1型糖尿病、特发性1型糖尿病、成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）和2型糖尿病。     

PPARγ与甲状腺相关性眼病

过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ主要在脂肪细胞内表达，是脂肪细胞分化的一个主要调节因子。而眶内脂肪组织的堆积对甲状腺相关性眼病(TED)的发病有重要作用。最近研究证实黜γ与TED的发病有关，PPARγ激动剂罗格列酮对眶内成纤维细胞脂肪化起重要作用，而PPARγ拮抗剂GW9662则可抑制脂肪细胞的形成，从而提出PPARγ拮抗剂抑制眶内脂肪形成的概念，这可能为TED的治疗提供新的方向。     

家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR)，PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变；另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者，其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平，对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。     

甲状腺性甲状腺机能减退症的诊断治疗探讨

甲状腺性甲状腺机能减退症(甲减)是内分泌常见病,但临床上延误诊断的情况时有发生,为此我们分析近年收治的病例,并对诊断、治疗中的若干     

Graves病患者甲状腺激素水平正常后sTSH长期抑制机制的探讨

目的 探讨临床上部分Graves病(GD)患者经抗甲状腺药物(ATD)治疗后甲状腺激素水平达到正常,但促甲状腺素(TSH)仍长期处于被抑制状态的机制.方法 入选初发122例GD甲亢患者,予以初始等效剂量的ATD治疗,每月随访时根据甲状腺功能测定的结果酌情减量,并适时添加左旋甲状腺素(L-T4).当甲状腺激素(FT3、FT4)水平持续正常3个月即达随访标准,复查FT3、FT4、sTSH、TSH受体抗体(TRAb),并根据TRAb是否阳性分组比较.结果 122例GD甲亢患者经(7.1±1.1)个月的ATD治疗后,甲状腺激素水平均已经达到正常3个月.随访时,58例TRAb转为阴性,64例TRAb持续阳性.两组甲状腺激素水平无差异, TRAb阳性组的sTSH水平明显低于阴性组[0.044 mIU/L(0.001～4.163 mIU/L) vs 1.749 mIU/L(0.079～4.646 mIU/L),P＜0.01];血清sTSH水平与TRAb呈明显负相关(r=-0.539,P＜0.01),与FT3、FT4、年龄、病程、治疗时间、L-T4剂量、L-T4添加时间等均无相关性.结论 药物治疗过程中,甲状腺激素水平正常的GD患者,其TSH水平长期受抑制的原因与高水平TRAb相关,可能由于TRAb直接与垂体内TSH受体结合,通过超短环反馈抑制TSH的分泌所致.     

胰岛素样生长因子Ⅱ表达异常与胸膜孤立性纤维瘤致低血糖

本研究采用免疫放射分析(IRMA)、RT-PCR和Northern印迹技术,在1例少见的非胰岛细胞肿瘤性低血糖(NICTH)患者肿瘤组织检测到高表达的胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)蛋白,其mRNA表达水平也异常增高,并呈现出基因转录本多样性,这提示IGF-Ⅱ的自分泌产物在肿瘤源性低血糖的病理过程中起着重要作用。     

Graves病患者血清胰岛素样生长因子-Ⅰ水平分析

甲状腺是调节机体生长发育的重要内分泌器官，其稳态受到内分泌激素、神经递质、细胞因子等物质的调控，其中生长因子的作用日益受到重视。目前认为，胰岛素样生长因子(IGF-I)能以内分泌、旁分泌、自分泌等方式，广泛而精细地调节甲状腺细胞的生长、分化功能，并参与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的发生、发展过程。本研究采用免疫放射法(IRMA)，观察和研究了不同抗甲状腺药物治疗阶段甲状腺功能亢进患者血清IGF-I水平的变化，探讨IGF-I与Graves病(GD)发病机制的关系。     

老年高血压患者CCR基因多态性研究

目的 探索中国老年汉族人群中CCR5和CCR2基因多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选的高血压患者(n=187)和非高血压对照者(n=98)均为中国老年汉族人群,提取外周血基因组DNA.采用PCR法检测CCR5Δ32突变,PCR-测序法检测CCR2 64I基因型.结果 所有被研究者中均未发现CCR5Δ32突变基因型.高血压组中CCR2 64I杂合子59例(31.55%),纯合子16例(8.56%),CCR2 64I等位基因频率为24.3%;非高血压对照组中CCR2 64I杂合子34例(34.69%),纯合子4例(4.08%),CCR2 64I等位基因频率为21.4%.等位基因多态性在该群体中呈Hardy Weinberg平衡分布,两组等位基因频率及基因型比较有差别,但均无统计学意义(P>0.05).结论 该研究在中国老年汉族人群中未检出CCR5Δ32突变基因型,且未证实CCR2 64I基因位点与高血压相关.     

脉压、脉压指数及估算肾小球滤过率在高血压患者中的应用

目的 探讨高血压患者脉压(PP)与脉压指数(PPI)在预测高血压患者肾功能受损中的作用,分析冠心病患病率在不同PP、PPI及估算肾小球滤过率(eGFR)分组中的差别.方法 742例高血压患者分别按照PP(≤55 mmHg与＞55 mmHg)和PPI(≤0.45与＞0.45)进行分组,观察各组eGFR值的变化及其与PP、PPI的相关性;分析根据不同eGFR、PP和PPI分组时冠心病的患病率情况.结果 PP＞55 mmHg组和PPI＞0.45组的eGFR值均明显低于PP≤55 mmHg组和PPI≤0.45组(P＜0.01).控制年龄、体质量、体质量指数(BMI)、血红蛋白和舒张压因素后,偏相关分析结果显示,eGFR与PP(r=-0.279,P＜0.01)、PPI(r=-0.364,P＜0.01)仍呈弱负相关.eGFR＜60 mL/min组、PP＞55 mmHg组和PPI＞0.45组的冠心病患病率分别为20.9%、18.5%和20.4%,均较其相应对照组明显增高(均P＜0.05).结论 高血压患者随着PP和PPI的增高,eGFR值呈显著下降趋势,而冠心病患病率则明显上升.提示当PP＞55 mmHg、PPI＞0.45及eGFR值出现轻中度下降时,可能是老年高血压患者罹患冠心病的危险因素.