新生儿出生缺陷监测结果分析

<正>出生缺陷(birth defect,BD)是指由于遗传因素、环境因素或遗传与环境共同作用引起的胎儿在形态结构或功能上的异常,也称先天异常。出生缺陷已是围生儿和新生儿病死的主要原因,生存的残疾儿不仅本人痛苦,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。本文通过对笔者所在医院2004-01～2009-09出生的新生儿诊断为出生缺陷的患者进行回顾性分析,探索降低出生缺陷的发生率,提高出生人口素质的措施。     

介入和外科手术治疗布加综合征39例诊治体会

目的总结介入治疗、根治术、转流减压术治疗布加综合征（Budd-Chiari syndrome,B-CS）的诊治经验。方法回顾性分析39例BCS患者的临床资料,其中行介入治疗15例,根治手术9例,转流手术15例。结果手术均一次性获得成功,围手术期死亡率0%,下腔静脉压力平均下降14.8（5～24）cmH2O。所有病例术后症状、体征不同程度消退。随访32例,13例基本恢复正常生活,11例可从事轻度体力劳动,8例不能从事体力劳动但生活可自理。1例胸腔积液反复出现,术后1年基本消失,遗留胸廓塌陷。1例根治术后复发,拒绝再次手术治疗,随后失访。结论介入治疗逐渐成为B-CS的首选术式,但根治术和转流术等外科术式也各有其适应证和不可替代性。临床工作中应根据病理类型和血流动力学变化特征,制定个体化的最佳手术方案。     

（足母）趾旋转撕脱性离断再植11例

目的 报道（足母）趾旋转撕脱性离断再植特点及其临床效果与功能康复.方法 对11例旋转撕脱性离断（足母）趾,采用变换体位、顺行方法进行再植.结果 11趾中9趾成活,成活率81.8%,再植趾外形恢复良好,趾间关节和跖趾关节总屈曲度为10°～30°,趾尖两点辨别觉为1.5～1.8mm.步态平稳正常6例,基本正常3例.结论 离断的足趾如有条件应尽力再植,可减少伤残度,也可保持足部功能和外形美观,精湛的显微外科技术可以提高再植成功率.     

旋髂浅动脉游离皮瓣修复足背皮肤缺损

目的探讨游离旋髂浅动脉皮瓣修复足背皮肤缺损的疗效。方法应用吻合血管的旋髂浅动脉皮瓣修复足背皮肤缺损19例。结果19例皮瓣全部成活,供区直接缝合,愈合良好。随访5～18月,平均10月,皮瓣色泽、质地、外形、功能均正常。结论旋髂浅动脉皮瓣切取面积大,供区可直接缝合,是修复足背皮肤缺损理想方法之一。     

Graves病患者甲状腺激素水平正常后sTSH长期抑制机制的探讨

目的 探讨临床上部分Graves病(GD)患者经抗甲状腺药物(ATD)治疗后甲状腺激素水平达到正常,但促甲状腺素(TSH)仍长期处于被抑制状态的机制.方法 入选初发122例GD甲亢患者,予以初始等效剂量的ATD治疗,每月随访时根据甲状腺功能测定的结果酌情减量,并适时添加左旋甲状腺素(L-T4).当甲状腺激素(FT3、FT4)水平持续正常3个月即达随访标准,复查FT3、FT4、sTSH、TSH受体抗体(TRAb),并根据TRAb是否阳性分组比较.结果 122例GD甲亢患者经(7.1±1.1)个月的ATD治疗后,甲状腺激素水平均已经达到正常3个月.随访时,58例TRAb转为阴性,64例TRAb持续阳性.两组甲状腺激素水平无差异, TRAb阳性组的sTSH水平明显低于阴性组[0.044 mIU/L(0.001～4.163 mIU/L) vs 1.749 mIU/L(0.079～4.646 mIU/L),P＜0.01];血清sTSH水平与TRAb呈明显负相关(r=-0.539,P＜0.01),与FT3、FT4、年龄、病程、治疗时间、L-T4剂量、L-T4添加时间等均无相关性.结论 药物治疗过程中,甲状腺激素水平正常的GD患者,其TSH水平长期受抑制的原因与高水平TRAb相关,可能由于TRAb直接与垂体内TSH受体结合,通过超短环反馈抑制TSH的分泌所致.     

一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系新的RET原癌基因突变方式

目的 探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系的临床表现和RET原癌基因突变方式.方法 对一个MEN2A家系成员进行临床调查,提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA,对RET原癌基因的第8、10、11、13～16外显子进行DNA测序分析,并对发现突变的PCR产物进行亚克隆测序.结果 该家系先证者系30岁起先后确诊为嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的男性,其一姐患有嗜铬细胞瘤、一弟患有甲状腺髓样癌.在这3例患者及另外2例未发病的家庭成员中,发现了RET原癌基因第11号外显子存在相同的杂合突变,即1893-1895delCGA,系一种新的突变类型.结论 RET原癌基因第11号外显子1893-1895delCGA杂合突变,是一种新突变,可能为该MEN2A家系的致病基因.     

腹主动脉瘤术后谵妄状态临床分析

【目的】探讨腹主动脉术后谵妄发生的病因、预防和治疗。【方法】对75例进行外科治疗的腹主动脉瘤患者进行回顾性分析。【结果】术后发生谵妄12例，腔内隔绝术后发病4例（4／33），人工血管置换术后发病8例（8／42）；谵妄组合并其他全身性并发症8例（8／12），非谵妄组合并其他全身并发症9例（9／63）；谵妄组病死率16、7％（2／12），非谵妄组病死率0％。【结论】腹主动脉瘤术后谵妄状态是一种严重并发症，是增加全身并发症和死亡率的重要原因，人工血管置换术后发病率较腔内隔绝术后的发病率高，心理、药物和护理干预是减少发病率和改善预后的重要方法。     

扳机指封闭治疗后并发动脉危象一例

患者 女,56岁.因右拇指扳机指,于2007年10月24日在当地医院行局部封闭治疗,药物为2%利多卡因加醋酸泼尼松龙混合液共5 ml.注射后右手疼痛明显,颜色由红润转为苍白,在当地给予镇痛药物治疗,效果欠佳,自述疼痛逐渐加重,不能人眠.     

PNSNS相关抗体快速检测试剂盒在常见肿瘤中的筛查应用

副肿瘤神经综合征(paraneoplastic syndrome of the nerves system,PNSNS)主要是指在某些恶性肿瘤患者出现的非肿瘤转移所致的神经系统及神经肌肉系统的病变及其相应综合征.PNSNS发生率在不同类型肿瘤中不同,而在小细胞肺癌、卵巢癌等肿瘤中的发生率可能较高.PNSNS总体发病率不高,约占1％,但造成的神经损害及其相应临床表现往往较肿瘤症状本身更早,在抗肿瘤治疗及免疫抑制治疗后,仅有约10％患者的神经征状有较明显好转.所以,在肿瘤患者的诊治中,应重视PNSNS及其相关抗体检测,以尽早发现和干预性治疗PNSNS,不仅可缓解肿瘤患者神经系统的征状,也是提高肿瘤患者的生存质量、延长生存期的重要举措.     

清开灵辅助治疗小儿急性呼吸道感染退热疗效观察

临床上常用的解热镇痛药 ,退热作用大多持续时间短暂 ,且有致白细胞减少、药物疹等副反应。故寻求一种快而有效的退热方法十分必要。近 2年来我科用清开灵治疗小儿急性呼吸道感染伴发的高热 ,效果良好 ,现报告如下。1　资料与方法1 1　一般资料　观察组选择我院 1 999年 1 0月— 2 0 0 1年1 0月住院患儿 1 80例。诊断参照 1 988年全国小儿急性呼吸道疾病会议拟定的标准[1] 。临床表现有 :入院体温≥38.5℃ ,咽部充血 ,扁桃体红肿 ,分泌物 ,咳嗽或喘息 ,淋巴结肿大 ,肺部罗音等。随机分为治疗组和对照组 ,治疗组 1 0 6例 ,男 5 6例 ,女 5 0…