骨质疏松与血管钙化共同机制的探讨

骨质疏松和血管钙化在老年人中发病率日渐升高,并大多相伴出现,导致老年患者致病率及死亡率升高.多项研究发现骨和血管在生物学上有许多共有成分,例如骨保护蛋白、骨桥蛋白、γ-羧基谷氨酸基质蛋白等.这些物质在维持骨和血管的正常生理功能中起作用,但也为骨质疏松和血管钙化的共同发病提供了生物学基础.此外,最新研究发现除了这些共有的蛋白成分外还存在脂联素、瘦素等调节因子,可能在两病的发生中起着一定的作用.研究它们共同的生物学基础及发病机制,对这两种疾病的共同预防、治疗有重要意义.     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型.     

HPLC法测定中国健康人血浆中依帕司他浓度及药动学研究

目的建立血浆中依帕司他的HPLC测定方法,研究依帕司他胶囊在中国健康男性的药动学特性.方法HPLC测定以地西泮作内标,测定20名健康志愿受试者口服50 mg依帕司他胶囊后血药浓度-时间过程.用非房室模型参数估算法计算药动学参数.结果方法回收率大于90%,日内、日间变异系数均低于5%,线性范围20.2~8080 ng/ml(r=0.9996,n=5),最低检测浓度2ng/ml,符合生物样品的分析要求.结论本研究建立的HPLC测定方法专属性较好,血浆中杂质不干扰样品的测定,适合于依帕司他的临床药动学研究.     

正常血压的腺瘤型原发性醛固酮增多症一例

患者女，30岁。1998年起出现四肢乏力，血钾2．56mmol／L，补钾治疗后好转。该症状反复发作，1999年收入我科，查血钾2．08mmol／L，同步尿钾70．98mmol／24h；血醛固酮8Am卧位值为273．9(正常10．6～58．1)pmol／L。体位刺激试验：站立4h后为90．0pmol／L；     

亚临床甲状腺功能减退症的研究进展

随着TSH放免技术的发展,亚临床甲减的诊断率越来越高.许多研究已证实,这种状态下患者的血脂、心血管系统,神经肌肉功能、精神状况以及生育能力等均会受到不利影响,对高危人群的筛查及有针对性地行甲状腺激素替代治疗是必要的.     

TSH信号途径相关因子对甲状腺细胞的影响

促甲状腺激素（TSH）是由垂体促甲状腺细胞合成的一种异三聚体糖蛋白，它主要通过腺苷酸环化酶途径和甘油二酯一蛋白激酶C途径调节甲状腺细胞的生长、增殖和分化。TSH信号转导途径的不适当激活可能与甲状腺肿瘤的形成有关。文中主要就TSH信号途径相关因子对甲状腺细胞的影响作一综述。     

循环IGFs系统中酸不稳定性亚单位的研究进展

胰岛素样生长因子(IGFs)参与体内几乎每个器官的生长和功能,在生长发育过程中起重要作用,其中酸不稳定性亚单位(ALS)在IGFs对靶组织的作用中起着重要作用。本文简要综述ALS基因和蛋白结构、生化生理特点、基因的转录调节、生理病理状态下的改变及其在内分泌疾病中的临床价值的研究进展。     

胸骨后异位甲状旁腺腺瘤

病例摘要患者,男, 13岁。因双髋关节疼痛 2年余,加重半年,于 2003年 12月 11日入院。患者于 2年前无明显诱因下出现双髋关节疼痛,未诊治,近一年渐加重,并发展到双膝关节,半年前疼痛明显加重,致行走困难。2003年 8月外院就诊,关节摄片示:两侧股骨颈骨吸收,骨质疏松,股骨头颈移位     

临床病例讨论先天性耳聋伴甲状腺肿大--Pendred综合征

病例摘要男性患者,52岁。因“先天性耳聋伴甲状腺肿四十余年,甲状腺术后失眠耳鸣十余年”于2005年2月4日入院。患者出生后数月,家人发现其对声音反应差,曾行电测听检查,诊断为先天性神经性耳聋、听力减退。6～7岁时家人发现其颈部肿大,当时测甲状腺功能正常,考虑为单纯性甲状腺