正常月经周期和早孕子宫内膜中的白细胞组成

ＣｅｌｕｌａｒＣｏｎｓｔｉｔｕｅｎｔｓｏｆＨｕｍａｎＥｎｄｏｍｅｔｒｉｕｍｉｎｔｈｅＭｅｎｓｔｒｕａｌＣｙｃｌｅａｎｄＥａｒｌｙＰｒｅｇｎａｎｃｙ女性生殖道构成人体的又一粘膜免疫系统，由于受到潜在性的抗原侵袭（包括致病微生物和精子抗原），在其粘膜内分...     

应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值.     

围绝经期受孕

围绝经期妇女卵泡数量减少和卵子质量下降造成生育率降低.常规的体外受精(IVF)由于卵巢反应性差、流产率高,助孕效果不理想.赠卵受孕妊娠成功率高,是目前希望生育的围绝经期妇女最佳选择,但妊娠并发症增高.其他助孕技术如卵子或卵巢组织冷冻保存、核移植等尚不能常规应用于临床.     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

广州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

目的:在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络,以降低广州地区的出生缺陷率。方法:自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络,建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系,2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全市各区,至2007年9月底,共筛查孕妇36802人,筛查阳性率5.24%,高风险孕妇产前诊断率36.70%,产前诊断随访率达83.40%,诊断出各种出生缺陷72例,有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛查和诊断提供了服务模式。结论:唐氏综合征产前筛查是一种简便易行,无创性的有效方法,以政府为主导,通过现有妇幼保健网建立筛查网络能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低本地区出生缺陷率、提高人口素质的目的,值得在国内推广应用。     

荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。     

转化生长因子β1与原因不明习惯性流产关系的初步研究

目的:探讨原因不明习惯性流产（UHA）患者主动免疫治疗前后外周血单个核细胞转化生长因子β1（TGF-β1）mRNA水平的变化。方法:用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术,检测正常非孕妇女30例和UHA妇女30例主动免疫治疗前和治疗后3周的外周血单个核细胞内TGF-β1　mRNA 表达水平的相对含量（％）。结果:UHA组外周血单个核细胞TGF-β1　mRNA的相对含量（123.2±62.7）％明显低于正常非孕组妇女（192.7±64.6）％（P<0.01）。主动免疫治疗后,UHA组TGF-β1mRNA的相对含量（172.2±74.9）％较治疗前明显升高（P<0.01）,且和正常非孕组差异无显著性。UHA组经主动免疫治疗后,16例妊娠成功,6例仍发生自然流产。妊娠成功者中TGF-β1　mRNA的相对含量（183.5±90.5）％较治疗前（113.6±68.6）％明显升高（P<0.05）,而妊娠失败者TGF-β1mRNA的相对含量与治疗前无显著差异。结论:亿卜p1表达水平降低可能与UHA的发生相关,主动免疫治疗可能通过上调TGF-β1的表达水平促使UHA患者获得妊娠成功。     

妊娠高血压综合征动物模型研究进展

本文综述在妊高征研究中较为常用的几种动物模型.     

趋化因子与女性生殖活动

趋化因子是一类作用于白细胞迁移、活化和功能发挥的小分子蛋白.在女性生殖活动中,趋化因子直接或通过影响白细胞作用于卵巢、子宫内膜等,对卵巢、子宫内膜生理、病理及宫颈成熟和分娩起重要作用.