原因不明习惯性流产患者主动免疫治疗前后T辅助细胞1、2型细胞因子的变化

目的探讨原因不明习惯性流产（UHA）患者主动免疫治疗前后血清T辅助细胞（TH）1/TH2型细胞因子的变化。方法采用酶联免疫吸附法检测30例正常非妊娠妇女(正常非孕组)、30例正常妊娠妇女(正常妊娠组)和33例UHA患者(流产组)淋巴细胞主动免疫治疗前后血清TH1型细胞因子［白细胞介素(IL)2、IL-12、γ干扰素］和TH2型细胞因子（IL-4、IL-10、转化生长因子β1）水平。结果(1)流产组治疗前血清IL-2、IL-12的水平分别为(13.3±13.8)ng/L、(50.5±25.8)ng/L,明显高于正常非孕组的(4.6±6.4)ng/L、(20.3±28.2)ng/L（P<0.01）;IL-4、IL-10的水平分别为(13.8±1.0)ng/L、(13.5±0.7)ng/L,明显低于正常非孕组的(14.5±1.2)ng/L、(14.9±2.4)ng/L（P<0.01）;γ干扰素、转化生长因子β1的水平分别为(45.4±104.8)ng/L、(31.8±26.6)μg/L,与正常非孕组的(15.2±3.6)ng/L、(30.3±27.9)μg/L比较,差异无显著性(P>0.05)。(2)流产组治疗后血清IL-2［(5.6±9.0)ng/L］、IL-12［(28.5±40.3)ng/L］水平,较治疗前明显降低(P<0.01);IL-4［(14.7±1.2)ng/L］、IL-10(15.0±1.8)ng/L］水平,较治疗前明显升高(P<0.01);γ干扰素［(45.4±99.2)ng/L］、转化生长因子β1［(43.0±56.8)μg/L］水平与治疗前比较,差异无显著性(P>0.05)。(3)流产组治疗后上述细胞因子的水平与正常非孕组比较,差异均无显著性(P>0.05)。(4)正常妊娠组IL-2水平［(1.6±4.3)ng/L］较正常非孕组明显降低(P<0.05),IL-4［(16.3±0.8)ng/L］、转化生长因子β1［(49.2±33.7)μg/L］水平较正常非孕组明显升高(P<0.01,P<0.05),正常妊娠组γ干扰素［(15.3±3.7)ng/L］、IL-10［(17.4±10.0)ng/L］水平与正常非孕组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论UHA患者血清TH1型细胞因子占优势,主动免疫治疗可下调TH1型细胞因子,上调TH2型细胞因子。     

胎盘绒毛膜血管瘤的临床病理分析

目的:探讨妊娠合并胎盘绒毛膜血管瘤的产前并发症、临床病理联系和围生期结局。方法:回顾性分析2002年1月～2008年12月广州市妇婴医院诊断的24例胎盘绒毛膜血管瘤患者的病历资料,通过复阅病历和病理切片,获得胎盘绒毛膜血管瘤的临床表现、产前超声图像、临床病理特点和围生期结局。结果:24例胎盘绒毛膜血管瘤中,7例产前彩色多普勒明确诊断,直径均大于4 cm。其中23例单胎妊娠,1例双胎妊娠。23例单胎中,14例有以下并发症:重度子痫前期3例、羊水过少3例、羊水过多4例、胎儿窘迫3例、胎儿生长受限3例、早产儿10例、新生儿窒息3例、新生儿黄疸2例、新生儿死亡2例。1例双胎妊娠伴有胎儿生长受限和双胎输血综合征。无胎儿水肿、心衰和胎儿畸形。结论:胎盘绒毛膜血管瘤与妊娠并发症发生有关,最常见的是早产、羊水异常和胎儿生长受限。建议密切随访,包括对产前诊断时无相关并发症的病例。     

中山地区人群05L2基因C698T与妊娠期糖尿病相关性研究

目的研究促酰化蛋白（acylation-stimulating protein，ASP）的功能受体C5L2基因的SNP4位点C698T多态性与中山地区人群妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对来自2012年2013年中山博爱医院共285例孕妇检测C5L2基因多态性，评估其与GDM的相关性。其中GDM组I74例，血糖正常103例设为对照组。GDM组和对照组基因型分布运用logistic回归模型分析。GDM组相关表型运用多重回归模型分析。结果C5L2基因C698T杂合子基因型在GDM组和对照组的分布频率分别为0.6％和1.9％，差异不具有统计学意义（校正X2=0.213，P=0.6〉0.05）。基因型TT在GDM组和对照组均未发现。结论在中山地区人群中，C5L2基因C698T基因多态性与GDM的发生可能不具有相关性。     

凝血因子V突变对妊娠的影响

凝血因子V(FV)突变是近年发现的一种基因点突变,在西方人群中有较高的发生频率,表现为激活的蛋白质C抵抗(APCR).本文综述FV突变对妊娠的影响.     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究

目的探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果。结果核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42例。QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体。QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性。结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值。     

广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的探讨广州地区高龄孕妇(产龄不低于35岁)进行孕中期唐氏综合征筛查的必要性及其在产前诊断中的意义。方法对本院107 277例孕14~20周+6天之孕妇进行三联血清学筛查,通过Lifecycle3.2风险评估软件计算罹患唐氏综合征的风险率,以1/270作为风险截断值,对高风险孕妇建议进行产前诊断,随访其妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照进行比较。结果在107 277例受检孕妇中,筛查出高风险孕妇7 147例,筛查阳性率为6.39%,其中高龄孕妇1 564例,筛查阳性率为22.68%;低龄孕妇5 583例,筛查阳性率为5.55%。最终检出21-三体综合征35例、18-三体综合征7例、其他染色体异常46例。结论对高龄孕妇行唐氏综合征血清学筛查,检出率高于低龄孕妇,再根据筛查结果进行产前诊断,可有效减少介入性诊断手术,减轻孕妇紧张情绪。     

产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。