4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

广州地区6493例女性生殖道人乳头状瘤病毒检测结果分析

目的了解广州地区妇女生殖道人乳头状瘤病毒感染状况和基因亚型分布。方法 2006年10月至2010年2月,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6493例女性进行人乳头状瘤病毒检测,并对HPVDNA亚型、感染率和年龄分布进行分析。结果 6493例女性中检出HPV阳性1947例,阳性率为29.99%。阳性感染者中,单一型感染最多,为1436例,占73.75%,其中高危单一型感染者1143例,占58.71%,低危单一型感染者293例,占15.05%;混合型感染者511例,占26.25%,主要为双重感染,占19.41%。15个与宫颈癌密切相关的HPV高危亚型阳性率为25.24%,6个低危亚型HPV感染阳性率为7.98%。排在前十位的亚型分别是HPV52(25.22%)、HPV58(14.20%)、HPV16(13.56%)、HPV6(9.76%)、HPV11(8.32%)、HPV53(7.70%)、HPV33(6.73%)、CP8304(6.68)、HPV68(6.63)、HPV18(6.52%)。在各年龄组中,小于20岁女性感染率最高,为52.5%,各年龄组HPV感染差异有统计学意义...     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

热休克蛋白与生殖

热休克蛋白是一组进化上高度保守的细胞应激蛋白，存在于细菌到人类的各种生物中，其在哺乳动物生殖细胞发生以及胚胎早期发育中起着十分重要的作用。对人类生殖产生多方面的影响。     

单个基因突变导致女性生殖功能紊乱

综述与下丘脑—垂体—性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响。     

围绝经期受孕

围绝经期妇女卵泡数量减少和卵子质量下降造成生育率降低.常规的体外受精(IVF)由于卵巢反应性差、流产率高,助孕效果不理想.赠卵受孕妊娠成功率高,是目前希望生育的围绝经期妇女最佳选择,但妊娠并发症增高.其他助孕技术如卵子或卵巢组织冷冻保存、核移植等尚不能常规应用于临床.     

细胞凋亡与胎盘

细胞凋亡是细胞主动的死亡过程,是与细胞坏死截然不同的一种细胞死亡方式.自1972年Kerr提出这一概念以来,已认识到细胞凋亡是属于机体的生理机制,是多细胞生物更新正常细胞和清除异常细胞的重要手段,参与机体生殖、胚胎发育、免疫等生理过程以及肿瘤、病毒感染等疾病发生过程.目前已揭示出在细胞凋亡过程中,细胞内部发生一系列特殊基因的表达及生化和形态学改变.本文仅就人胎盘中的细胞凋亡作一综述.     

妊娠合并HIV感染治疗进展

妊娠合并HIV感染的治疗目的是防止病毒的母婴传播，抗病毒治疗是阻止HIV垂直传播的最重要措施。选择性剖宫产能进一步降低母婴传播的可能性。