抑制素A在妊娠中期唐氏综合征筛查中的价值

目的 建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20+6周的参考值范围,评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值. 方法 选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例.采用酶联免疫化学发光分析法检测孕妇血清中抑制素A水平,将检测值转换为中位数的倍数(multiples of the median, MoM),并根据母亲体重和孕周进行校正.采用SURUSS相关参数重新计算风险值并统计不同切割值水平的筛查效果.通过受试者工作特性曲线及曲线下面积评估单项和各标志物组合的筛查效果.结果 (1)正常单胎孕妇(对照组,2790例)妊娠15～20+6周时各孕周血清抑制素A浓度的中位数分别为286.60、267.10、249.10、243.40、242.30和256.60 pg/ml,各孕周浓度相对稳定.12例胎儿为唐氏综合征的孕妇血清中抑制素A的MoM值及平均浓度均显著高于对照组[MoM值:2.82与1;平均浓度:(852.83±370.04)pg/ml与(293.28±149.46)pg/ml,差异有统计学意义(t=5.37,P＜0.05)].(2)假阳性率为5.8％时,游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A组成的四联唐氏综合征筛查检出率为83.3％(10/12);当检出率为83.3％时,妊娠中期四联唐氏综合征筛查的假阳性率(5.8％)较游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和未结合雌三醇组成的三联唐氏综合征筛查(7.7％)降低了1.9％.受试者工作特性曲线上,假阳性率为5.0％时,抑制素A、甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素-β和未结合雌三醇的曲线下面积分别为63.7％、20.5％、46.1％和4.8％;传统三联和四联唐氏综合征筛查的曲线下相对面积分别为45.5％和63.1％. 结论 建立了广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20+6周的参考值范围.证实抑制素A是最佳的妊娠中期血清筛查标志物,可结合现有标志物——游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和末结合雌三醇,用于我国人群妊娠中期唐氏综合征的筛查.     

541例妇女人乳头状瘤病毒多重感染检测结果分析

目的:了解广州市妇女生殖道人乳头状瘤病毒多重感染状况和基因亚型分布.方法:采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6 936例女性进行人乳头状瘤病毒多重感染检测,并对HPVDNA亚型、多重感染率和年龄分布进行分析.结果:6936例女性共检出HPV多重感染患者541例,多重阳性率为7.80%.高危混合型、高低危混合型和低危混合型分别是55.45%、41.59%、2.96%.多重阳性感染者中,双重感染最多,为399例,占73.75%.21个亚型中共有20个亚型被检出.在各年龄组中,≤20岁女性多重阳性感染率最高,为22.73%,各年龄组HPv感染差异有统计学意义(x2=65.136,P=0.000<0.05).结论:广州地区女性HPV的多重感染率较低,但以高危混合型为主;用HybriMax法对HPVDNA进行多重感染的检测和分型,对宫颈病变的防治具有重要意义.     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ²＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001，χ²＝5.676、P＝0.028，χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。     

孕早期血清胎盘生长因子在妊娠期高血压疾病筛查中的应用

目的：探讨孕早期母体血清胎盘生长因子（ PLGF）与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用荧光免疫分析法检测妊娠早期590例正常孕妇及118例妊娠期高血压病孕妇PLGF血清浓度,其中重度子痫前期组45例,轻度子痫前期组37例,妊娠期高血压组36例,应用Logistic回归分析和受试者工作特征（ ROC）曲线评价PLGF应用对妊娠期高血压疾病的诊断价值。结果研究显示正常孕妇血清PLGF浓度随孕周增加而上升（b＝0．40,P＜0．0001）。经孕周校正后的对数（Log）10PLGF中位数倍数（MoM）值分别是：正常对照组1．02（0．96～1．09）,重度子痫前期组0．86（0．77～0．93）,轻度子痫前期组0．97（0．89～1．03）,妊娠期高血压组0．98（0．90～1．05）。重度子痫前期组PLGF浓度显著降低,与正常对照组、轻度子痫前期组及妊娠期高血压组相比均有显著性差异（H＝18．5,P＜0．0001）;轻度子痫前期组与对照组PLGF浓度也明显降低,差异有统计学意义（H＝14．6,P＝0．001）,其余各组间无统计学差异。当妊娠早期孕妇血清PLGF≤31．40pg／mL时,预测重度子痫前期敏感度为82．20％,特异度79．30％。结论妊娠高血压疾病孕妇孕早期血清PLGF浓度明显降低,妊娠早期检测PLGF对该病有重要预测价值。     

细胞凋亡与胎盘的研究进展

细胞凋亡是细胞的主动死亡过程 ,是与细胞坏死截然不同的细胞死亡方式。在机体的非免疫系统中 ,细胞凋亡是组织生长、更新以及清除异常细胞的重要手段 ;在免疫系统中 ,细胞凋亡与淋巴细胞发生、选择、功能的发挥和及时终止密切相关 ;在某些特殊组织 ,细胞凋亡则是形成免疫豁免或免疫耐受的重要机理。胎盘是母、儿在体内直接接触的重要部位 ,已有的研究表明 ,胎盘本身存在细胞凋亡 ,在某些病理妊娠情况下细胞凋亡出现异常。现就细胞凋亡与胎盘的研究进展综述如下。一、胎盘细胞凋亡的观察胎盘的细胞凋亡研究只在近年来才受到重视。胎盘是母儿…     

趋化因子与女性生殖活动

趋化因子是一类作用于白细胞迁移、活化和功能发挥的小分子蛋白。在女性生殖活动中,趋化因子直接或通过影响白细胞作用于卵巢、子宫内膜等,以卵巢、子宫内膜生理、病理及宫颈成熟和分娩起重要作用。     

亨氏小体和毛细管电泳联合筛查对α-地中海贫血的应用价值

目的 评价亨氏小体和毛细管电泳联合筛查在α-地中海贫血检测中的应用价值.方法 对669例α-地中海贫血基因确诊病例结果进行回顾性分析,并对享氏小体、毛细管电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价.结果 亨氏小体、毛细管电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为82.51％、69.06％,特异度分别为92.50％、96.50％.亨氏小体、毛细管电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为100.00％、95.50％,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为64.87％、100.00％.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P＜0.05)、系列联合检测的特异度高(P＜0.05).结论 亨氏小体和毛细管电泳联合检测是α-地中海贫血筛查较为理想的试验方法.     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.     

圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析

目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大...