以DOPS为工具的形成性评价在检验科临床教学中的应用探索

操作技能直接观察评估(DOPS)作为一种兼具教学和考核功能的形成性评价工具,能够客观、全面地评估学员的学习过程,其效果已经在国外得到验证.该教学组采用传统教学终结性评价方法和DOPS为工具的形成性评价教学法对检验科住院医师进行规范化培训(简称规培),并对两种方法的规培效果进行考核评价.结果显示采用DOPS为工具的形成性评价教学法较传统教学法更具有优越性,可以更好地完善检验科的形成性评价带教系统,提高师资建设专业化水平,使学员的临床综合能力得到提升,值得推广.     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.     

荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。     

应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值：方法 2004-06—2005-03，对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X／Y染色体着丝粒探针和21q22．13-q22．2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测，然后在荧光显微镜下观察，用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养，常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果，107例具有正常核型染色体数目，异常7例，其中4例为唐氏综合征（3例为典型唐氏综合征，1例为嵌舍体），3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常，具有简便、快速、特异性强等优点，能为临床诊断提供依据。     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。