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1.
2.
目的 建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15~20+6周的参考值范围,评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值. 方法 选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例.采用酶联免疫化学发光分析法检测孕妇血清中抑制素A水平,将检测值转换为中位数的倍数(multiples of the median, MoM),并根据母亲体重和孕周进行校正.采用SURUSS相关参数重新计算风险值并统计不同切割值水平的筛查效果.通过受试者工作特性曲线及曲线下面积评估单项和各标志物组合的筛查效果.结果 (1)正常单胎孕妇(对照组,2790例)妊娠15~20+6周时各孕周血清抑制素A浓度的中位数分别为286.60、267.10、249.10、243.40、242.30和256.60 pg/ml,各孕周浓度相对稳定.12例胎儿为唐氏综合征的孕妇血清中抑制素A的MoM值及平均浓度均显著高于对照组[MoM值:2.82与1;平均浓度:(852.83±370.04)pg/ml与(293.28±149.46)pg/ml,差异有统计学意义(t=5.37,P<0.05)].(2)假阳性率为5.8%时,游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A组成的四联唐氏综合征筛查检出率为83.3%(10/12);当检出率为83.3%时,妊娠中期四联唐氏综合征筛查的假阳性率(5.8%)较游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和未结合雌三醇组成的三联唐氏综合征筛查(7.7%)降低了1.9%.受试者工作特性曲线上,假阳性率为5.0%时,抑制素A、甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素-β和未结合雌三醇的曲线下面积分别为63.7%、20.5%、46.1%和4.8%;传统三联和四联唐氏综合征筛查的曲线下相对面积分别为45.5%和63.1%. 结论 建立了广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15~20+6周的参考值范围.证实抑制素A是最佳的妊娠中期血清筛查标志物,可结合现有标志物——游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和末结合雌三醇,用于我国人群妊娠中期唐氏综合征的筛查. 相似文献
3.
目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值. 相似文献
4.
目的:了解广州市妇女生殖道人乳头状瘤病毒多重感染状况和基因亚型分布.方法:采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6 936例女性进行人乳头状瘤病毒多重感染检测,并对HPVDNA亚型、多重感染率和年龄分布进行分析.结果:6936例女性共检出HPV多重感染患者541例,多重阳性率为7.80%.高危混合型、高低危混合型和低危混合型分别是55.45%、41.59%、2.96%.多重阳性感染者中,双重感染最多,为399例,占73.75%.21个亚型中共有20个亚型被检出.在各年龄组中,≤20岁女性多重阳性感染率最高,为22.73%,各年龄组HPv感染差异有统计学意义(x2=65.136,P=0.000<0.05).结论:广州地区女性HPV的多重感染率较低,但以高危混合型为主;用HybriMax法对HPVDNA进行多重感染的检测和分型,对宫颈病变的防治具有重要意义. 相似文献
5.
6.
7.
目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09%),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。 相似文献
8.
目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3~5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。 相似文献
9.
目的了解广州地区妇女生殖道人乳头状瘤病毒感染状况和基因亚型分布。方法 2006年10月至2010年2月,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对广州地区6493例女性进行人乳头状瘤病毒检测,并对HPVDNA亚型、感染率和年龄分布进行分析。结果 6493例女性中检出HPV阳性1947例,阳性率为29.99%。阳性感染者中,单一型感染最多,为1436例,占73.75%,其中高危单一型感染者1143例,占58.71%,低危单一型感染者293例,占15.05%;混合型感染者511例,占26.25%,主要为双重感染,占19.41%。15个与宫颈癌密切相关的HPV高危亚型阳性率为25.24%,6个低危亚型HPV感染阳性率为7.98%。排在前十位的亚型分别是HPV52(25.22%)、HPV58(14.20%)、HPV16(13.56%)、HPV6(9.76%)、HPV11(8.32%)、HPV53(7.70%)、HPV33(6.73%)、CP8304(6.68)、HPV68(6.63)、HPV18(6.52%)。在各年龄组中,小于20岁女性感染率最高,为52.5%,各年龄组HPV感染差异有统计学意义... 相似文献
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