紧急避孕的研究进展

目前最为常用的紧急避孕方式为雌激素加孕激素组合或只含孕激素的药物 ,避孕效果可靠 ,副作用小。其它作为紧急避孕的措施还包括米非司酮和内置含铜的宫内节育器。但其避孕效果比不上正规的避孕药 ,通常只作为一种事后补救措施     

异常血红蛋白Bushwick临床和分子特征一例报道分析

目的报道1例异常血红蛋白Bushwick杂合子病例的临床和分子特征。方法对1例异常血红蛋白Bushwick病例的临床表现进行分析,并用分子生物学方法检测其分子基础。结果异常血红蛋白Bushwick病例表现为轻度黄疸和血尿的间歇性发作,其分子基础为β-珠蛋白第74位甘氨酸突变为缬氨酸,生成不稳定血红蛋白。结论对临床慢性溶血病例应注意不稳定血红蛋白的可能。     

内异症患者腹腔液与不孕关系的研究进展

子宫内膜异位症(内异症)是不孕的一个常见病因。内异症患者卵巢功能、配子授精和输送以及胚胎发生等与正常妇女不同。综述内异症患者腹腔液在异位内膜形成中的作用和对生殖功能的影响。     

产前糖皮质激素与胎儿脑损害

产前应用糖皮质激素预防早产儿呼吸窘迫已在临床上广泛应用，其降低新生儿死亡率，减少脑室内出血和降低其他发病率的作用十分显著。但产前反复给予皮质激素可能会影响胎儿中枢神经系统的发育，造成脑损害。     

发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。     

羊膜带综合征伴多发畸形一例并文献复习

目的探讨羊膜综合征的诊断及临床特征。方法对1例羊膜带综合征病例进行分析，结合文献讨论该综合征的临床表现、临床特点。结果本例主要表现颅骨缺损，重度唇腭面裂，脊柱侧弯，腹壁缺损但无内脏彭出，肢体截断等畸形。结论羊膜带综合征的特点为多发畸形，每例均有不尽相同的临床表现。     

胎盘绒毛缺氧与血管内皮细胞损伤关系的实验研究

目的：探讨胎盘绒毛缺氧能否产生活性因子损伤血管内皮细胞。方法：体外常氧和低氧（5% O₂）条件下分别培养10例正常足月胎盘绒毛组织，24 h后取其培养上清液加入培养的人脐静脉血管内皮细胞。采用光镜和扫描电镜观察处理12 h后的内皮细胞形态。结果：加入缺氧绒毛上清后,血管内皮细胞单层结构破坏，细胞皱缩,细胞间隙增大，微绒毛减少。而加入常氧胎盘绒毛上清液后内皮细胞未见任何形态学改变。结论：胎盘缺氧能产生损伤血管内皮细胞的活性成分，提示妊高征患者血清中的细胞毒性因子有可能直接来源自胎盘缺血缺氧。     

胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序技术的产前诊断价值

目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES),对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm,染色体正常胎儿的产前诊断价值。 方法选择2018年1月至2020年3月,在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,于胎龄为11⁺¹~13⁺⁶周时接受胎儿超声检查提示NT值≥3.5 mm,通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术采集绒毛或羊水标本,进行G显带染色体核型分析(KA)及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的31例单胎妊娠胎儿为研究对象。于胎龄为16~18周时,对其进行系统胎儿超声检查。征得孕母知情同意后,再对上述31例胎儿进行胎儿WES分析。采用回顾性分析方法,收集其临床特点、WES结果、胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果和妊娠结局,并进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2018110201),所有胎儿孕母均签署临床研究知情同意书。 结果①本组31例NT增厚+染色体正常胎儿中,WES呈阳性者为12例,其中6例发生致病突变,6例发生可能致病突变;最常见单基因病为Noonan综合征(4例),涉及PTPN11、RAF1基因新发突变;胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果显示,10例发现其他超声结构异常,2例未见其他异常;这12例胎儿均引产终止妊娠。WES呈阴性者为19例,其中4例超声发现结构畸形,15例16~18周及中、晚孕期超声检查均未见异常;对2例采取引产终止妊娠,17例继续妊娠至分娩后,1例中、晚孕期发现宫内生长受限,随访至生后6个月时,仍然存在生长发育迟缓,1例生后发现生长发育迟缓,其他15例随访至生后6个月时,生长、发育均正常。②本组31例胎龄为16~18周胎儿超声系统检查结果显示,14例(45.2%)为结构畸形,包括颅内出血(1例)、脑室扩张(3例)、Dandy-Walker综合征(1例)、先天性心脏畸形(2例)、四肢畸形(2例)、骨骼系统畸形(2例)、淋巴瘤(3例)。 结论胎龄为16~18周系统胎儿超声联合胎儿WES技术,可对NT增厚+染色体正常胎儿进行有效产前诊断,减少孕妇焦虑和等待时间。     

宫内移植造血干细胞治疗

宫内移植造血干细胞(IUHSCT)是替代出生后骨髓移植治疗先天性血液疾病的一种方法.其理论依据是胎儿耐受概念和供者干细胞竞争宿主造血位点.目前,动物实验支持IUHSCT,但临床成功例数不多.通过加强干细胞生物学及移植耐受方面的研究,IUHSCT有可能常规应用于临床.