451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

芳香化酶与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症（EMs)是雌激素依赖性疾病。近年来研究发现，除传统的内分泌机制外，内异症的发生似乎更与异位子宫内膜自分泌机制有关。这表现在异位内膜异常表达芳香化酶，不表达17β－羟甾脱氢酶－2，结果雌激素生成代谢增加，而雌激素分解代谢减少，在局部造成一个高水平的雌激素微环境，是导致内异症病理发生的重要机制。     

双胎输血综合征

双胎输血综合征 (TTTS)是双胎妊娠的严重并发症 ,最常见于单绒毛膜双羊膜双胎。超声是产前诊断的唯一依据。若无治疗 ,TTTS最终结局几乎均为极不成熟早产。目前羊水减量是应用最广的治疗方法 ,但胎儿镜下激光凝固胎盘血管交通支 (FLOC)治疗效果最好。由于需要特殊的设备和技术 ,FLOC尚难推广。     

双胎输血综合征

双胎输血综合征（TTTS）是双胎妊娠的严重并发症，最常见于单绒毛膜双羊膜双胎。超声是产前诊断的唯一依据。若无治疗，TTIS最终结局几乎均为极不成熟早产。目前羊水减量及应用最广的治疗方法，但胎儿镜下激光凝固胎盘血管交通支（FLOC）治疗效果最好。由于需要特殊的设备和技术，FLOC尚难推广。     

细胞凋亡与胎盘的发育和成熟

细胞凋亡是属于机体的生理机制,是多细胞生物更新正常细胞和清除异常细胞的重要手段,参与机体生殖、胚胎发育、免疫等生理过程以及肿瘤、病毒感染等疾病发生过程。目前已揭示,在细胞凋亡过程中,细胞内部发生一系列特殊基因的表达以及生化和形态学改变。本文仅就人胎盘中的细胞凋亡作一综述。一、细胞凋亡概述１细胞凋亡的基本概念：当细胞被诱导启动凋亡时,先后发生一系列的生物化学和代谢变化。先可观察到胞浆内钙离子浓度增高,钙离子是激活细胞内的核酸内切酶所必需。钙离子还能活化谷氨酰胺转移酶,使蛋白质大量交联,在胞膜内形…     

脆性X综合征的快速PCR筛查

目的建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法.方法通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法扩增正常等位基因效率高,重复性好.结论该方法简便、价廉,可用于高危人群的快速筛查.     

用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)在孕中期快速产前诊断β-地中海贫血(β-地贫)的可行性。方法夫妇双方均为β-地贫基因携带者的孕妇73例,在妊娠19~31w通过经母腹脐静脉穿刺的方法抽取胎血。胎血血红蛋白(Hb)各组分比例的测定采用HPLC,胎血β-地贫基因的检测采用PCR-反向点杂交的方法。结果HPLC检出18例胎血只有HbF而无HbA,PCR-RDB证实此18例胎儿基因型均为β-地贫基因突变纯合子或双重杂合子。剩余55例胎血都有不等量的HbA,其中4例HbA值为0.5%~0.7%,均为带有-28基因突变的双重杂合子;51例HbA值范围1.4%~10.4%,其中30例为β-地贫基因突变杂合子,21例基因型正常。结论对于重型β-地贫,用HPLC测定胎血HbA值和胎儿基因型分析进行产前诊断有很好的相符性。HPLC用在孕中期可以作为产前快速诊断重型β-地贫的一种方法。     

应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.     

宫内移植造血干细胞治疗

宫内移植造血干细胞(IUHSCT）是替代出生后骨髓移植治疗先天性血液疾病的一种方法。其理论依据是胎儿耐受概念和供者干细胞竞争宿主造血位点。目前，动物实验支持IUHSCT，但临床成功例数不多。通过加强干细胞生物学及移植耐受方面的研究，IUHSCT有可能常规应用于临床。