WT1基因突变致慢性肾功能衰竭1例家系的遗传咨询和产前基因诊断

探讨WT1突变致慢性肾功能衰竭产前基因诊断的方法。方法　北京大学第一医院于2007年12月对1例先证者家系进行详细的遗传咨询和基因突变分析,提取患儿母亲第2胎孕20周羊水细胞基因组DNA,根据先证者基因突变分析,PCR扩增相应基因相应外显子检测胎儿突变情况, PCR扩增SRY联合核型分析检测胎儿性别,通过3个X染色体微卫星标记（AR、DXS6797和DXS6807）连锁分析除外羊水中母体细胞污染的可能。结果　先证者基因突变分析结果为WT1基因IVS9+5G >A杂合突变,同时合并NPHS2第7外显子g. 860A > G杂合突变。核型分析显示,患儿核型为46 XY。家系突变分析显示,患儿母亲携带NPHS2第7外显子g. 860A > G杂合突变,无WT1基因IVS9+5G > A杂合突变,父亲未发现异常。患儿母亲第2胎产前羊水细胞基因组DNA检测显示,胎儿无WT1和NPHS2相应位点突变。PCR扩增SRY基因和核型分析均显示胎儿为女性,连锁分析显示羊水细胞中无母体细胞污染。结论　本研究建立了WT1突变所致慢性肾衰竭产前基因诊断的方法。     

91例心衰患者地高辛治疗的临床用药分析

地高辛在临床上是治疗充血性心力衰竭和快速性心房颤动的有效药物,因其疗效指数低,安全范围窄,个体差异大,治疗量与中毒量在一定程度上相互重叠的药动学特性,是临床治疗药物需作血药浓度监测的主要品种之一[1].实践工作中认识到,临床药学部门为医生提供血药浓度数据结果是不够的.如何正确评价血药浓度与临床效果的关系,分析影响血药浓度的各种因素,协助医生对异常血药浓度患者实施药学监护下的个体化给药,有效预防地高辛的不良反应,积极救治中毒患者,才是临床药学工作者必须面对的实际问题[2].本文对91例临床使用地高辛的患者病情及血药浓度进行回顾性分析.     

动脉栓塞治疗肺内支气管动脉-肺动脉瘘

目的 探讨肺内支气管动脉-肺动脉瘘介入治疗的临床效果,并发症及注意事项.方法 采用介入治疗技术及数字减影血管造影(DSA)技术,对23例顽固性咯血患者进行超选择性支气管动脉或支气管动脉和肋间动脉栓塞.结果 23例患者达到立即止血目的 ,4例患者24 h后出现少量咯血,经内科保守治疗,咯血得到控制,1例出现脊髓缺血,2例肋间动脉缺血,脊髓缺血和肋间动脉缺血均发生在支气管动脉主干栓塞者,随访3年,2例再次咯血,经再次支气管动脉栓塞,咯血得到控制.结论 在数字减影技术和介入治疗技术下,对顽固性咯血进行超选择动脉栓塞是有效、安全、微创的治疗方法.     

辽宁中小学生CFF生理值的研究

闪烁光在临界融合时的闪烁频率称闪烁光融合临界频率值（Criticalfusionfrequency,CFF）．即通常所说的Flicker值，虽然CFF值的研究经历了90多年，至今眼科临床应用上尚未广泛普及［1］。本文中不涉及Flicker视野的诸问题。目前还没有辽宁中小学生CFF生理值的报告．我们进行了这方面的工作，报告如下。资料与方法我们自1998年11月～1999年4月，在辽宁中小学学生中，选择160例，其全身及眼部检查均为正常者（已排除疾病），6～10岁73人，11～15岁87人；男69人，女91人。采用日本产NEITZ便携式高频中心闪烁仪。视野目标：KEDs。主要波…     

肺发育的调节及其影响因素

医学的进步使得人们对正常肺的发育有了较好的认识，但对其调节及机制却仍不清楚。产前和产后的许多因素影响着肺的，对这些因素的了解和掌握，有助于临床促进肺发育，提高新生儿特别是极早产儿的存活率。     

经皮经肝食管胃底曲张静脉栓塞术联合部分脾栓塞术治疗食管胃底静脉曲张出血

近年来,采用的经皮经肝食管胃底曲张静脉栓塞术(PTVE)联合部分脾栓塞术(PsE)治疗食管胃底静脉曲张破裂出血,取得了较好的临床疗效. 一、资料与方法 1.病例来源:收集本院2007年4月-2008年5月行PTVE联合PSE治疗的肝硬化合并食管胃底静脉曲张出血的患者33例.     

食物对口服雷贝拉唑肠溶胶囊吸收的影响研究

目的:研究饮食对健康志愿者口服雷贝拉唑肠溶胶囊在体内吸收的影响?方法:2名健康志愿者通过自身对照,先后口服雷贝拉唑肠溶胶囊各20 mg,并分别于给药后2 h及4 h后进食标准餐?采用反相HPLC-UV法测定血中药物浓度?结果:健康志愿者口服雷贝拉唑肠溶胶囊后,2 h和4 h进食标准餐后的Cmax分别为(263.0±32.8)ng/ml和(360.6±105.0)ng/ml;Tmax分别为(6.5±0.7)h和(3.8±0.4)h;AUC0-10分别为(1203.1±228.0)μg·h/L和(1108.7±267.4)μg·h/L;T1/2分别为(3.2±0.21)h和(1.60±0.05)h?结论:食物可以影响雷贝拉唑肠溶胶囊的人体吸收,药物达峰时间明显延长?