WT1基因突变致慢性肾功能衰竭1例家系的遗传咨询和产前基因诊断

探讨WT1突变致慢性肾功能衰竭产前基因诊断的方法。方法　北京大学第一医院于2007年12月对1例先证者家系进行详细的遗传咨询和基因突变分析,提取患儿母亲第2胎孕20周羊水细胞基因组DNA,根据先证者基因突变分析,PCR扩增相应基因相应外显子检测胎儿突变情况, PCR扩增SRY联合核型分析检测胎儿性别,通过3个X染色体微卫星标记（AR、DXS6797和DXS6807）连锁分析除外羊水中母体细胞污染的可能。结果　先证者基因突变分析结果为WT1基因IVS9+5G >A杂合突变,同时合并NPHS2第7外显子g. 860A > G杂合突变。核型分析显示,患儿核型为46 XY。家系突变分析显示,患儿母亲携带NPHS2第7外显子g. 860A > G杂合突变,无WT1基因IVS9+5G > A杂合突变,父亲未发现异常。患儿母亲第2胎产前羊水细胞基因组DNA检测显示,胎儿无WT1和NPHS2相应位点突变。PCR扩增SRY基因和核型分析均显示胎儿为女性,连锁分析显示羊水细胞中无母体细胞污染。结论　本研究建立了WT1突变所致慢性肾衰竭产前基因诊断的方法。     

单纯注射A型肉毒杆菌毒素与注射A型肉毒杆菌毒素联合支架置入治疗贲门失弛缓症的疗效比较

目的比较单纯注射A型肉毒杆菌毒素(注射组)和注射A型肉毒杆菌毒素联合短期置入镍钛记忆合金支架(联合组)治疗贲门失弛缓症的近、远期疗效。方法将检查确诊为贲门失弛缓症的25例患者,分为两组,即单纯注射A型肉毒杆菌毒素组(注射组)和注射A型肉毒杆菌毒素联合短期置入防反流镍钛记忆合金支架组(联合组)。治疗后通过对临床症状、X线钡餐检查等进行分析,并进行随访。结果注射组和联合组在术前1周钡餐检查结果中吞钡后5 min钡柱的高、宽之间差异无显著性。术后1周和术后12个月时吞钡后5 min钡柱的高、宽之间差异有显著性。结论联合组无论在早期,还是在中远期,治疗效果较单纯注射A型肉毒杆菌毒素明显,且无严重并发症,值得临床推广。     

高血压脑出血颅骨钻孔注射尿激酶治疗86例体会

1　临床资料　我们从1996年～2000年,收治86例高血压脑出血经皮颅骨钻孔引流治疗注射尿激酶的进行治疗。本组男性53例,女性33例,40岁以下17例;41～50岁21例,51～60岁28例,61岁以上者20例;86例均有高血压病史,ＣＴ检查左侧基底节区出血30例,右侧20例,血肿破入脑室36例。出血量计20ｍｌ以内5例,21～60ｍｌ28例,61～80ｍｌ21例,81～120ｍｌ16例,121～150ｍｌ10例,150ｍｌ以上者2例,4例未作ＣＴ检查。发病至血肿抽吸时间:3ｈ以内20例,3～6ｈ30例,1～3ｄ18例,4～14ｄ12例,16ｄ以上6例。尿激酶用量6000单位10例,12000单位36例,18000单位27例,24000…     

儿童肾功能异常的诊断思路

肾功能异常指多种原因,包括肾脏疾病或非肾脏疾病引起的血肌酐和尿素氮升高,伴或不伴水肿、电解质紊乱、高血压等多系统、脏器累及症状.儿科临床上很大一部分患者以肾功能异常为首发表现.笔者就儿童肾功能异常的诊断思路进行综述,提出儿童肾功能异常的诊断应该遵循病程和肾功能分期、定位、定因、并发症评估的程序,其中特别建议无论急性或慢...     

低钾血症致肾囊性病变2 例报告并文献复习

目的探讨低钾血症导致的获得性肾囊性病变的临床特点和发病机制。方法总结2例以慢性低钾血症为主要表现、伴有肾囊性病变的肾小管疾病患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为16岁和14岁,例1原发病为Dent病(1型)、例2为肾小管酸中毒(1型),共同特点为长期低钾血症史,未正规治疗、随访,均合并多发肾脏囊肿,无其他遗传性肾囊性病变的证据,例1合并肾功能异常、例2合并肾钙化。结论长期低钾血症可导致肾囊性病变,早期诊治、治疗和规律随访尤为重要。     

周围神经病合并制动性高钙血症1例并文献复习

高钙血症(hypercalcemia)是指血钙高于2.75 mmol/L,或血清游离钙高于1.25 mmol/L[1]。严重或持久的高钙血症可以导致多器官损伤,重症高钙血症危象可以因为影响心脏传导,导致心电图ST段缩短甚至心脏停搏而危及生命。高钙血症常见的原因为恶性肿瘤骨转移、原发性甲状旁腺功能亢进症、维生素D摄入过多[2]。制动性高钙血症(immobilization hypercalcaemia,IMH)是引起高钙血症的罕见原因,因为某些原因导致机体长期制动,由于缺乏机械刺激,骨转换失衡,骨吸收率超过了骨形成率,骨钙释放入血超过了肾脏的排泄钙的能力而导致的。引起IMH的常见制动因素有骨折、脊柱损伤、四肢瘫痪或大面积烧伤[3],而由慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chron-ic inflammatory demyelinating polyradichloneuropa-thy,CIDP)引起者临床罕见,国内尚未见报道。现报道1例由CIDP引起的IMH并结合文献探讨其诊断与治疗,以引起临床医师对此罕见CIDP并发症的重视。     

《中华儿科杂志》稿约

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肿瘤细胞培养上清对CIK细胞活性影响的研究

目的 探讨两种血液肿瘤细胞K562和HL－60培养上清液对脐带血CIK细胞的影响作用。方法 在细胞因子诱导的脐带杀伤细胞（CIKs）形成的过程中，加入肿瘤细胞培养上清，观察CIK细胞为主的异质性细胞群体。随培养时间延长，CD3^＋CD56^＋细胞比例明显升高。K562和HL－60培养上清液能明显抑制CIK的增殖率和杀伤活性，免疫表型亦有显著的变化(P＜0．05）。结论 K562和HL－60培养上清液能抑制脐带血CIK细胞的活性，这可能是肿瘤细胞免疫逃避和耐受的原因。     

热超液化碘油抗癌药乳剂超选择栓塞术治疗原发性肝癌

目的研究应用热超液化碘油抗癌药乳剂经超选择栓塞技术在原发性肝癌介入治疗中的临床价值。方法热栓塞组27例肝癌患者经肝动脉插管行热碘油抗癌药乳剂栓塞治疗,将碘油抗癌药乳剂加热至100℃,经导管超选择栓塞。TACE组29例肝癌患者在室温下经导管超选择栓塞,碘油及化疗药物(种类、剂量、途径及方法均与热栓塞组一致)均不加热。结果热栓塞组与TACE组中位疾病进展时间分别为9个月(95%可信区间7.9～12.1)和5个月(95%可信区间4.7～7.3)。热栓塞组和TACE组3、6、12个月无疾病进展率分别为75.32%、60.71%、45.24%和74.55%、40.27%、22.63%,两组差异有统计学意义(P0.05)。热栓塞组肿瘤缩小率和甲胎蛋白(AFP)复常率高于TACE组。治疗不良反应中,局部烧灼感(患者例数/持续时间)两组相比差异有统计学意义(P0.05),其余不良反应两组比较未见明显差异。结论采用热碘油抗癌药乳剂经超选择栓塞技术治疗原发性肝癌是安全有效的方法,较常规TACE有明显优越性。     

腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎256例疗效分析

目的 探讨腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎患者的临床疗效.方法 回顾性分析256例急性胆囊炎患者采用腹腔镜胆囊切除术治疗的临床效果资料,并与早期的200例传统开腹手术治疗的急性胆囊炎患者的临床治疗效果做比较.结果 治疗组手术时间78.4±26.9分钟,对照组手术时间116.6±42.4分钟;治疗组住院时间6.2±2.5天,对照组住院时间9.8±4.6天;差异具有显著性.与传统手术治疗相比,腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎患者的术后并发症大大降低.结论 在严格掌握适应证的基础上,腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎是安全和有效的.