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21.
目的 检测胰腺癌SPARC基因CpG岛的甲基化状态及其与临床病理参数的关系.方法 收集17例胰腺癌及相应癌旁组织、6例CP和6例正常胰腺组织以及6例健康成人外周血液标本,抽提DNA,进行亚硫酸氢盐修饰,然后行甲基化特异性PCR,检测SPARC基因第一外显子区CpG岛的甲基化状态,并分析与肿瘤病理参数的关系.结果 健康人外周血白细胞DNA中SPARC基因第一外显子区CpG位点均无甲基化.正常胰腺、CP、胰腺癌及相应癌旁组织SPARC基因第2、3、4、5、6、7 CpG位点的甲基化率分别为61.6%、47.1%、37.5%、24.7%;第1,8、9、10、11、12 CpG位点的甲基化率分别为52.0%、28.7%、16.7%和0.胰腺癌SPARC基因甲基化率与正常胰腺、CP比较均差别非常显著(P<0.001),与相应癌旁组织比较差别不显著.胰腺癌SPARC基因CpG岛甲基化与患者性别、年龄、危险诱因(如长期吸烟或饮酒、CP)、肿瘤大小、分化程度、TNM分期、淋巴结转移等均无显著差异.结论 胰腺癌SPARC基因第一外显子区CpG岛为高甲基化状态,可能为胰腺癌发生、发展的早期事件. 相似文献
22.
线粒体tRNA^Leu(UUR)基因突变糖尿糖—患病率估测,临床特点及… 总被引:9,自引:2,他引:9
用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNA^Leu(UUR)基因突变糖尿2,2例基因诊断阳性。本病在具有不常临床表现的NIDDM亚群中占2.4%-11.1%。对2例阳性者的家系进行临床及基因分析,检测26个家系成员中,10个基因诊断阳性,提出于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及/或 相似文献
23.
《现代医学仪器与应用》2014,(1):1-10
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。 相似文献
24.
目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变:c.71G〉A,c.896G〉A和c.929ins C。产前诊断:第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。 相似文献
25.
目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bartg水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),13地贫基因携带者15例34.9%(15/43),B重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论gag—PCR与PCR—RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。 相似文献
26.
DMD/BMD基因诊断研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病,患者大多为男性,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。目前此病尚无有效的治疗方法,因此早期的诊断就显得尤为重要。随着近年来分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到DMD/BMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展。 相似文献
27.
28.
29.
地中海贫血(简称地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致.我院从2005年6月开始对孕妇468 例进行基因分型,明确其地贫基因型,为临床进一步明确胎儿的地贫基因型,并实施优生优育提供医学依据. 相似文献
30.
α地中海贫血研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。 相似文献