潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。     

遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测

目的 评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭｊＤ、ＳＣＡ６、ＳＣＡ７和ＤＲＰＬＡ的ＣＡＧ三核苷酸异常扩增突变「（ＣＡＧ）ｎ」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ,ＳＣＡ）患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了８５个中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者１６７例）和３７例散发ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、     

基因芯片技术的研究进展

基因芯片技术的诞生是基于人类基因组计划的成果,它以一种全面、综合、系统的思维方式来研究生命现象。同时,它还是疾病诊断和治疗的重大方法学突破,也是新药开发筛选的新方法。     

血友病A携带者诊断方法的研究进展

本文详细介绍了FⅧ基因及其突变，以及运用分子生物学技术对血友病A进行携带者诊断的各种方法，包括直接检测和利用基因多态性连锁分析进行间接诊断等方面的研究进展。     

应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变

本研究综合应用ＭＯＥＡ及巢式ＰＣＲ等新技术，设计了针对中国人民－β地贫最常见的５种突变的检测方法。运用该技术完成了３７个家系的基因６１条β地贫阳性染色体中，确定了５７条染色体的突变类型检出率达９３．４％，对６例高危胎儿作了产前诊断，并根据结果建议是否继续妊娠，经产后或人工流产后取材验证，结果与产前诊断一致。该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断，具有快速、简便、安全、准确等优点，便于临床推广应     

荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)，评价其性能。方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥4）。     

荧光原位杂交技术在Down综合征基因诊断中的应用

本文对１０例正常人和４６例Ｄｏｗｎ综合征患者外周血，１２例正常绒毛（孕６～１１周）及８例羊水细胞（孕１６～２０周）分别进行常规细胞培养Ｇ显带核形分析，应用地高辛标记的２１号染色体特异性ＤＳＣＲ Ｃｏｓｍｉｄ ＤＮＡ探针对外周血、未经培养的绒毛及羊水细胞进行原位杂交，探讨该技术对Ｄｏｗｎ综合征进行临床及产前诊断的应用价值。结果 外周血和绒毛细胞的杂交率达８９％以上，羊水细胞杂交率较低（平均２１％），     

体细胞治疗肝病技术的最新进展 治疗肝病新技术一体细胞疗法获得成功

经过十年攻关，第四军医大学全军基因诊断技术研究所等单位研制的乙肝治疗新技术一体细胞疗法获得成功。该技术目前已应用于临床。第四军医大学有关负责人在中国乙肝治疗新模式新闻发布会上称，我国治肝领域日前获得重大突破，治疗乙肝的“新型武器”体细胞疗法在第四军医大学研制成功。     

联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良

目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断.