非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析.结果 该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAX1基因突变:c.430-1insG和c.655-9del5bp.结论 本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变.     

荧光实时定量PCR在检测CML患者BCR-ABL融合基因中的应用

目的:探讨荧光实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者BCR-ABL融合基因的可行性.方法:取10例CML患者(CML组)及3名正常体检者(对照组)的外周血,应用荧光实时定量PCR检测BCR-ABL融合基因,并与巢式PCR结果比较.结果:CML组10例巢式PCR均为( ),其中3例为( )、7例为( )/(-),对照组3名均为(--).CML组荧光实时定量PCR呈阳性6例.巢式PCR( )、( )/(-)和(--)的3组中用荧光实时定量PCR测定的BCR-ABL融合基因量依次减少.结论:荧光实时定量PCR可简便地检测BCR-ABL融合基因,结果可靠,且较巢式PCR更直观,具有较高临床应用价值.     

杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪

目的：了解产前期诊断后出生的女孩健康情况。方法：应用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），分析血清CK及健康体检随访。结果：产前基因诊断女孩携有87-15的9.4kb片段，CK265U/L是DMD致病式因携带，观生长发育正常，排除她不是Duchenne型肌营养不良症（DMD）患或有症状的DMD的女性携带。讨论：本病是由DMD致病基因遗传所致，两名男性患，发病年龄均在2-3岁，十年后随访，Ⅱ4死于本病，Ⅲ1不能行走，生活不能自理。产前诊断女孩（Ⅲ2）只有血清酶学具有DMD阳性特征，随访支持产前诊断结果，对指导女性DMD基因携带的生育具有重要意义。     

肯尼迪病的临床分析及分子遗传学诊断

目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病（Kennedy＇s disease,KD）患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR扩增并测序方法测定雄性激素受体（AR）基因1号外显子CAG的重复序列拷贝数.结果 KD主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶（CK）增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数为48 ～ 58次.结论 KD有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于AR基因的（CAG）n拷贝数的检测.     

5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

目的对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定。结果检测到中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血携带者5例,中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫。结论对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义。     

HBV DNA定量检测方法研究进展

HBVDNA定量检测对乙型肝炎的诊治十分有用。近年来 ,许多检测方法得到广泛应用 ,如AmplicorPCR、bDNA技术和定量杂交试验等 ,现就其检测原理及优缺点作一阐述     

全基因组与外显子组测序的应用评估

随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基因组和外显子组测序真正用于临床诊断成为现实。作为医学预测和个体化医疗的重要工具之一,全基因组和外显子组测序应用范围广泛,该文针对其在遗传性疾病基因变异中的诊断进行讨论,同时为临床医生如何申请测序,测序报告解释,以及如何与患者沟通检测结果提供了新视角。     

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因 检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗 传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点 做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎