如何确定基因诊断治疗中的伦理道德规范

本文旨在讨论应当如何去看待基因诊断治疗的一些问题,并提出伦理道德规范如何在现今环境下贯彻执行.希望引出可以起到监管作用的具体方案,而不是仅仅考虑到科研伦理一面而具体却无从执行.在我国实行基因诊断治疗的科学伦理监管最重要的是解决医疗利益分配的公平问题,并且在法律条文中也要明确规定,确保受试者的保密权和知情同意权.相信在不久的未来,随着基因诊断治疗技术的完善,这些伦理问题可以得到有效的监管,最终让这项先进的科学技术造福人类.     

血友病A携带者诊断方法的研究进展

本文详细介绍了FⅧ基因及其突变，以及运用分子生物学技术对血友病A进行携带者诊断的各种方法，包括直接检测和利用基因多态性连锁分析进行间接诊断等方面的研究进展。     

无创性产前基因诊断的新突破——孕妇外周血中胎儿细胞的分离纯化和鉴定

无创性产前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点,特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本文对无创性产前基因诊断技术的原理、现状、存在的问题以及临床应用情况作简要介绍,着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。     

荧光原位杂交技术在Down综合征基因诊断中的应用

本文对１０例正常人和４６例Ｄｏｗｎ综合征患者外周血，１２例正常绒毛（孕６～１１周）及８例羊水细胞（孕１６～２０周）分别进行常规细胞培养Ｇ显带核形分析，应用地高辛标记的２１号染色体特异性ＤＳＣＲ Ｃｏｓｍｉｄ ＤＮＡ探针对外周血、未经培养的绒毛及羊水细胞进行原位杂交，探讨该技术对Ｄｏｗｎ综合征进行临床及产前诊断的应用价值。结果 外周血和绒毛细胞的杂交率达８９％以上，羊水细胞杂交率较低（平均２１％），     

遗传性疾病基因诊断技术及进展

人类基因组计划（ＨＧＰ）的工作框架图已经完成，不久将完成全部图谱。结构基因组学研究目标的顺利进行标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为ＨＧＰ的新一轮计划。使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题，疾病的基因诊断有可能发展成２１世纪临床医学的一个重要分支。     

混合DNA样品池应用的研究

将个体ＤＮＡ提取出来后，按一定方式进行混合，构成混合ＤＮＡ样品池，这种混合ＤＮＡ样品可用于病因未明的遗传性及遗传倾向十分明显疾病的研究。此方法比通常的连锁分析省时、省力。在肿瘤相关基因或遗任基因的研究中以混合ＤＮＡ样品用比较基因组杂交法对些结果也显示它的实用性。另外，混合ＤＮＡ样品也可用在医学的个体认定、基固定变的检测及短串联重复序列的鉴定，是一个值得研究和推广的方法。     

杜（氏）进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

杜（氏）进行性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。     

基因诊断技术的临床应用

基因诊断技术是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种技术方法.近年来,随着以基因工程为核心的现代生物工程的巨大进步,加快了整个医学界的发展.同时因此基因技术在各种疾病的诊断与治疗中应用广泛.基因诊断方法与传统的诊断方法相比,有着显著的优越性.由于各种优点,基因诊断技术已应用于许多临床疾病的诊断.本文就基因诊断技术的临床应用进行探讨.