昆明汉族人群D21S1411、IFNAR位点多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的应用

目的 调查昆明汉族人群第21号染色体上D21S1411和IFNAR两个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的遗传多态性，探讨该2个STR基因座在唐氏综合征基因诊断中的应用价值。 方法 随机抽取100名昆明地区无血缘关系汉族正常个体及2名唐氏综合征患者的静脉血，应用PCR技术扩增D21S1411和IFNAR位点的STR片段，采用聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色分型，结合图像分析系统测定等位基因片段大小。 结果 昆明汉族人群D21S1411和IFNAR等位片段分别为6、7；2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡；各位点杂合度分别为0.87、0.82，多态信息含量分别为0.8062、0.8365。2例Down综合征患者，在IFNAR位点上，均出现DNA含量为2：1的2条带；在D21S1411位点上，1名出现DNA含量为1：1：1的3条带，1名出现2：1的2条带。 结论 D21S1411、IFNAR是两个多态信息含量比较高的基因座，在法医学及唐氏综合征基因诊断中具有较高的应用价值。     

微小RNA(miRNA)与胰腺癌的基因诊断和治疗

miRNA(micro RNA,微小RNA)为一类近年新发现的,由21～25个核苷酸构成的非编码短序列单链RNA分子,其研究始于1993年首个发现的可时序调控线虫胚胎后期发育的基因lin-4.自2001年《science》杂志连续报道三个实验室从线虫、果蝇和人体克隆的几十个lin-4的小RNA基因,随后许多实验室在包括人类、果蝇、植物等多种生物物种中鉴别出数百个miRNA.     

荧光原位杂交法诊断细菌及真菌进展

荧光原位杂交 (FluorescenceInSituHybridization ,简称FISH)技术是在 2 0世纪 80年代末在已有的放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传学技术。发展迅速 ,已被广泛应用于分子生物学、分子遗传学及临床医学等学科领域 ,进行基因诊断及疾病诊断 ,核酸序列测定等。研究显示荧光原位杂交可以在相当短的时间内对临床标本和阳性血培养直接鉴定。以下就荧光原位杂交法在细菌及真菌的检测鉴定方面作一综述。PCR技术的方法能够快速而敏感地检测微生物 ,即使它们难以培养或生长 ,但PCR仅能提供有限的有关微生物的数量…     

DNA传感器与DNA芯片

分子生物学技术的迅速发展给临床医学诊断以巨大的影响,与疾病相关的ＤＮＡ片段的检测,即“基因诊断”,成为一种新兴的临床诊断方法,加之本世纪人类基因组计划的完成使基因诊断技术不断提高,日臻完善。目前,基因诊断均采用ＰＣＲ技术,它以其简便、快速、灵敏的优势,成为临床诊断学的技术热点。但是ＰＣＲ技术存在着急需解决的二大问题:一是不能定量,二是污染所致的假阳性问题。近年来,生物传感器飞速发展,出现了ＤＮＡ传感器,ＤＮＡ传感器的出现使对目的ＤＮＡ的测量时间大大缩短,操作简单,无污染,既可定性,又可定量,且灵敏度高、选择性好,…     

基因诊断新生儿脊髓性肌萎缩1例

1病例摘要患儿,男,出生22d后以“生后四肢无力,呼吸困难5d”为主诉于2006年3月28日入院。患儿系第1胎,第1产,孕40 1周,因脐带绕颈2周剖宫产娩出。出生体重4kg,胎动正常,Apgar评分不详,否认窒息史。生后混合喂养,前3d哭声较大,之后哭声逐渐减弱,平时吸吮无力,四肢活动少,尤以下肢明显。由于四肢无力,近5d出现呼吸困难并逐渐加重,收入我院新生儿科病房。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。查体:T36·1℃,P132·min-1,R40·min-1。神志清,反应差,口唇发绀,未见鼻翼扇动,三凹征阳性,双肺呼吸音粗糙,散在痰鸣音。心音有力,律齐。腹部膨隆,可见…     

肺癌早期基因诊断研究进展

肺癌早期或癌前病变时即已发生多种基因异常，这些异常改变往往先于临床症状的出现，并在一定程度上成为早期肺癌的分子标志物。应用基因检测技术对肺癌高危人群，特别是有家族倾向或重度吸烟伴气道阻塞者的痰或血液进行相关基因的检测有助于肺癌的早期诊断，是提高肺癌患者生存率的关键所在。     

河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究

目的 :探讨河南省 β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法。 方法 :本研究综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人 β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果 :完成了河南籍 8个家系成员的基因筛查诊断 ,14条 β地贫阳性染色体的检测结果为 :IVS Ⅱ 65 4(C→T) 5条 ,CD41 42 ( TTCT) 3条 ,TATAbox 2 8/ 2 92条 ,CD17(A→T) 2条 ,另 2条染色体突变性质不清。检出率达 85 7%。对 1例高危胎儿作了产前诊断 ,基因型分另为CD41 42 /A ,建议继续妊娠 ,经产后取材验证 ,结果与产前诊断一致。结论 :提示河南省 β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同。应用本文设计的方法可对 90 %以上中国人 β地贫快速作出基因诊断和产前诊断 ,具有重要的临床意义     

激活的蛋白C耐性试验方法学的考虑

本文根据确认的血栓形成危险因素激活的蛋白Ｃ耐性条件，建立了激活的蛋白Ｃ－白陶土部分凝血活酶时间测定和因子Ｖ１６９１Ａ ＰＣＲ。前者检测方法学受激活的蛋白Ｃ用量影响，操作简便，经济，适于大规模普查激活的蛋白Ｃ耐性。后者可从基因水平上对因子ＶＧ１６９１Ａ所致激活的蛋白Ｃ耐性作出明确诊断。这种血栓性疾病的诊断及预防提供了新的方法。     

结核性脑膜炎实验室诊断若干进展

本文综述了近年来结核性脑膜炎（ＴＢＭ）的细菌学诊断、免疫学诊断及基因诊断技术的应用进展。全面探讨基因诊断尤其聚合酶链反应（ＰＣＲ）对ＴＢＭ诊断的价值。