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| 基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告 | |
| 作者单位： | ;1.遵义医学院第五附属(珠海)医院;2.广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 |
| 摘 要： | <正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎 |
| 关 键 词： | 基因诊断 新生儿 先天性脊髓肌萎缩 |