婴儿脊髓进行性肌萎缩4例报告

进行性肌萎缩症是脊髓运动神经元变性疾病,以肌萎缩和无力为主,无感觉障碍。现将我科诊断的3例婴儿脊髓进行性肌萎缩症,1例儿童型脊髓进行性肌萎缩症报告如下。例1,男,7个月。于1991年10月22日入院。该患儿为第3胎,于1991年2月5日足月正常分娩,第1胎、2胎均于生后第4天、第5     

脊肌萎缩症治疗研究进展

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1, SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。     

肺炎表现为主的进行性脊髓性肌萎缩1例

进行性脊髓性肌萎缩是运动神经元性疾病,表现为进行性对称性肌肉萎缩和无力,临床发病率较低,极易误诊,婴儿型则更易漏诊.延边大学附属医院收治了1例以反复肺炎迁延不愈而就诊的进行性脊髓性肌萎缩(婴儿型)患儿,现报告如下.1临床资料患儿,男,4.5个月,因反复咳嗽、咳痰1个月入院.     

新生儿猫叫综合征1例

1 病例报告 患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院.患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常.     

新生儿胃壁肌层缺损1例

1 病例资料 患儿,男性,日龄5 d,因"纳差2 d、反应差1 d"于2020年10月8日收入我院.患儿系胎龄41 +4周,第2胎第2产,顺产出生,出生体质量3300克,出生时无窒息缺氧病史,羊水清、量正常,Apgar评分1分钟8分、5分钟10分.患儿出生后为母乳喂养,出生2天内有呕吐现象,约每天3次,初期吐出清水样物质及不消化奶液、无咖啡色样物及胆汁,后吐出黄绿色物质;入院前2天出现吃奶差,未再呕吐,皮肤黄染较前逐渐加重,外院皮测胆红素18.3 mg/dL,入院当天反应差,无青紫,无抽搐,无尖叫,大便仍为胎便,小便量可.母亲年龄29 岁,血型为O型RhD阳性;父亲血型不详;家族无特殊疾病史.     

关于脊髓性肌肉萎缩症患儿营养管理的探讨

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓运动神经元退行性改变为特征的神经肌肉罕见病，由运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起，常表现为进行性肌萎缩和肌无力，新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47[1]。SMA患儿除运动系统受累外，疾病进展还将进一步累及呼吸、消化和骨骼等系统，引起吸入性肺炎、吞咽和喂养困难、胃食管反流、便秘和肌肉量减低等[2]。     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例附属育英儿童医院（３２５００３）单小鸥，李光乾病理学教研室张海燕患儿，男，４月。因四肢松软、无力４月，发热，咳嗽一周入院。系第２胎，第２产，足顺产，无窒息，哭声响亮。出生体重２５００ｇ。生后即发现四肢少动、无力。Ｉ个月后双下...     

先天性鱼鳞癣样红皮病1例

患儿男，因皮肤脱屑3d，鼻塞、吃奶差1d入院。患儿系第2胎第2产，胎龄35周，体重2．4kg。出生后即发现全身皮肤大部分被黄白色胎脂样物覆盖，裸露皮肤嫩红。生后第2天皮肤渐干燥、粗糙、增厚、脱屑、黄染，未治疗。母亲孕期无病史，第一胎女婴健康，父母非近亲结婚，无特殊家族史。体检：全身皮肤重度黄染，全身皮肤粗糙，增厚如牛皮纸样，背、腰部见细薄、鱼鳞状脱屑，     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩也叫凡特尼-霍夫门病(Werdnig-Hoffmann s.Disease),是临床上较为罕见的病例,属家族性常染色体稳性遗传性疾病,病变主要为脊髓前角细胞及前根的变性。以生后不久出现全身进行性肌弛缓无力和腱反射消失为特点,据查国内外本病报告甚少,现将我们收治二例报告如下: 例1李某,女,6月,因5个月来全身肌肉无力,咳嗽20天入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,出生时面色发青,哭声低弱,生后一个月四肢松软无力,吸吮力弱。3～6个月时表现咳嗽无力,不能摇头、抬头及翻身。但见人会笑,能辨认生熟人,能“呀呀”发语。父母非近亲婚配。     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。     

先天性梅毒并神经毒1例

1病历摘要 患儿男,32天.因皮肤黄染27d、皮疹16d、抽搐1d入院.患儿系足月顺产第1胎,出生体重2700g,轻度窒息.因皮肤黄染、皮疹在院外多次就诊,按"生理性黄疸、湿疹"等治疗.     

进行性脊髓肌萎缩症合并抗利尿素分泌不当症一例报告

患者,女,１１岁,因全身肌肉萎缩１１年,反复呕咖啡样物１月余,于１９９８年１２月１１日入院。患儿为足月顺产,第２胎,其姐健康。患儿１岁时仍未能站立,在中山医第一附属医院行肌肉活检,肌电图等检查,确诊为进行性脊髓肌萎缩症。近１月患儿反复呕吐咖啡样物及解...     

新生儿先天性成骨不全2例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质结缔组织病 ,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋 ,现将 2例报告如下。1　病例简介　　例 1:患儿 ,男 ,3d,因右下肢活动少 3d入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,生后发现患儿左下肢活动少 ,触之哭闹 ,在外未治疗入院。入院查体 :头颅无畸形 ,蓝色巩膜 ,无串珠肋 ,左下肢弯曲畸形。颅骨 X线 :颅骨发育不全 ,颅板菲薄。左胫骨 X线 :左胫骨上中 1/ 3处及中下 1/ 3处横形骨折 ,有成角畸形 ,骨质疏松。　　例 2 :患儿 ,男 ,18d。因双下肢弯曲 ,活动少 18d入院。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后即发现…     

运动神经元病合并的精神障碍

运动神经元病(Motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、大脑、脑干运动神经元和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病,主要包括了肌萎缩侧索硬化症(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、进行性延髓麻痹(PBP)、原发性侧索硬化症(PLS)等.该组疾病临床表现相似,主要为肢体肌肉萎缩、无力、肌肉跳动、咀嚼无力、吞咽困难、构音不清、胸闷气短、强哭、强笑等.发病率约为2～3/10万.目前没有确实有效的治疗手段,从有症状开始,平均仅能存活3～5年[1].     

换血治愈新生儿Rh(抗D)血型不合溶血病1例

患儿，男，维吾尔族，出生25h因皮肤发黄13h入院。患儿为第3胎第3产，孕37^ 5周，剖宫产儿，生后无窒息，全身无苍白及水肿，Apgar评分1～5min均为10分，出生体重2800g．患儿家庭第1胎出生时无皮肤黄染，现体健；第2胎出生1d出现皮肤黄染，在县医院退黄治疗10d，黄疽未消退而加深，并出现痉挛性抽搐，于出生15d死亡．查体：患儿发育营养正常，精神反应尚可，全身皮肤粘膜黄染，呼吸平稳，     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

华法林综合征1例报告

1 临床资料患儿男,2岁,因"生长和智力落后2年"入院.患儿系第2胎第2产,第1胎健康.患儿孕40 2周,顺产出生;Apgar评分:1 min 8分,5 min 10分;出生体质量2.6 kg,身长48 cm.半岁始抬头平稳,1岁半能独坐,现能扶站、扶走,能指认五官,仅会说"爸爸""妈妈"复音.     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

1 病历摘要 1．1 例1：患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d人院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。人院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次／min，R500：／min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。