小儿神经心理发育评估及早期干预的临床意义

小儿神经发育是神经系统功能不断分化和成熟的过程。神经心理发育是按一定的规律和顺序发展的。神经心理发育评估就是根据这些发展规律和顺序评价小儿的感知、运动、语言以及心理行为的发育水平,在神经心理学上叫做心理发育评价或智力测验。     

下丘脑-垂体-性腺轴功能评估方法在诊断儿童性早熟中的进展

下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)对人体生殖系统的发育、功能状态的维持具有重要的作用,判断 HPGA 功能状态是儿童性发育异常性疾病诊疗路径中的关键步骤之一。目前大家公认的评估儿童 HPGA 功能状态的实验室金标准是经典的促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormone,GnRH)激发试验,但该试验存在采血次数多、费用较高、操作复杂、患儿及家长依从性差等缺点,使其在临床应用方面受到一定限制。随着促性腺激素(gonadotrophin,Gn)检测技术的发展,检测灵敏度得到了极大提高,为临床及科研工作者寻求更简单、更方便的方法来评估HPGA功能状态创造了条件。本文主要阐述目前在简化GnRH 激发试验以及探索可替代经典的GnRH 激发试验来评估HPGA功能状态的研究现状。     

儿童发育障碍相关疾病的病因鉴别和诊断

注意缺陷多动障碍（ADHD）、 孤独症谱系障碍（ASD）和智力障碍（MR）是儿童发育门诊最常见的几种疾病。病因非常复杂, 包括生物医学因素和社会心理文化因素, 其中生物医学因素又包括遗传学因素等。随着这几年遗传学技术的迅速发展, 越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现。这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、 遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、 新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交（aCGH）。 二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序（WES）和疾病靶向序列测序技术（DTS）。临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因。     

Silver-Russell综合征1例并文献复习简

Silver-Russell综合征（silver russell syndrome,SRS）是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识.     

婴幼儿发育进程中的词汇发展研究简

词汇是最基本的语言运用单位,词汇不仅是语言发展的基础,也是其他认知能力发展的基础,是儿童发育过程中的重要发育指标.本文对婴幼儿词汇发展的发育机制、影响因素、发育特征、评估方法、临床应用等方面进行了简要介绍.     

女性联合垂体激素缺乏症1例临床分析

联合垂体激素缺乏症（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一种以生长激素（growth hormone,GH）缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见,女性CPHD较男性更难诊断,且常常被误诊.中国医科大学附属盛京医院发育儿科于2013-09诊治1例女性CPHD患者,现将诊治情况报道如下.     

胎儿生长受限对出生后体格、智力和行为发育的影响

随着医学技术的不断进步,胎儿生长受限(FGR)患儿的存活率不断提高,随之而来的是对这部分患儿长期体格和智能发育的不断关注.多数FGR患儿在生后会有一个明显的追赶生长过程,但仍有少部分会出现终生矮小,目前我国批准使用生长激素改善其终身高已经取得了良好效果.笔者发现这部分患儿在智能发育上也存在部分缺陷,到学龄期出现注意力集中困难、多动、冲动和学习障碍的比例也相当高.该文就此方面的研究现状作一介绍.     

儿童孤独症听觉反应异常的研究进展

孤独症儿童常伴有一定程度的听觉反应异常,该异常的临床表现多样化,目前其发生机制尚不明确.脑干听觉诱发电位、耳声发射等相关辅助检查的结果也不尽一致,听觉反应异常可能影响孤独症儿童的社交及语言交流等整体发育.     

学龄前功能性构音障碍儿童工作记忆研究

目的 探讨学龄前功能性构音障碍儿童的工作记忆能力.方法 选择符合功能性构音障碍诊断标准的53例4～6岁儿童作为病例组,选择无语言和言语障碍、智力正常的同年龄组儿童50例为对照组.采用数字广度测验及关联词组法对2组儿童分别进行工作记忆测试.结果 功能性构音障碍组数字顺背得分[(5.58±1.49)分]及数字倒背得分[(1.87±1.24)分]均低于对照组儿童[(6.30±1.15)分,(2.82±0.77)分,P＜0.05];功能性构音障碍组言语记忆测验中有关联词得分[(4.17±2.06)分]及无关联词得分[(1.11±1.09)分]均显著低于正常对照组[(5.90±1.26)分,(3.28 ±1.21)分],P＜0.05.结论 功能性构音障碍儿童工作记忆能力明显落后于正常儿童,工作记忆能力落后可能是功能性构音障碍儿童入学后出现阅读障碍的原因之一.