一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析

目的 筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制.方法 提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变.结果 在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G＞A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变.结论 初步认为本研究中检测到的c.1366G＞A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素.     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

多巴胺D1受体基因启动子区-2102C/A多态性与慢性抽动障碍的关系

目的 探讨多巴胺D1受体(DRD1)基因启动子区-2102C/A多态性位点与慢性抽动障碍的关系.方法 收集2004年1月-2005年10月及2011年1-2月中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊收治的119例慢性抽动障碍患儿(慢性抽动障碍组),同期在该科门诊体检的119例健康儿童作为健康对照组,提取2组静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性扩增技术检测DRD1基因启动子区-2102C/A多态性位点的基因型.采用基因计数法及χ2检验等统计学方法分析2组儿童及按性别分组后-2102C/A位点等位基因及基因型频率分布是否存在差异.结果 -2102C/A位点基因型分布:CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为28.6%和24.4%,CA基因型分别为44.5%和46.2%,AA基因型分别为26.9%和29.4%,2组基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=0.568,P=0.753);C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组中分别为50.8%和47.5%,A等位基因频率在2组分别为49.2%和52.5%,2组比较差异无统计学意义(χ2=0.538,P=0.463).将样本按性别进行分组,男性组,CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为28.2%和23.4%,CA基因型分别为43.6%和43.8%,AA基因型分别为28.2%和32.8%,2组基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=0.553,P=0.758);C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为50.0%和45.3%,A等位基因频率在2组分别为50.0%和54.7%,2组比较差异无统计学意义(χ2=0.619,P=0.431).女性组,CC基因型在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为29.3%和25.5%,CA基因型分别为46.3%和49.1%,AA基因型分别为24.4%和25.5%,2组基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);C等位基因频率在慢性抽动障碍组和健康对照组分别为52.4%和50.0%,A等位基因频率在2组分别为47.6%和50.0%,2组比较差异无统计学意义(χ2=0.112,P=0.738).结论 DRD1基因启动子区-2102C/A多态性可能与慢性抽动障碍无关.     

特发性矮小患儿智力与注意力分析

【目的】 探讨特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患儿的智力水平和智力结构以及其持续注意力状况。 【方法】 采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)对32例ISS患儿的智力结构进行测试,并与32例年龄和性别相匹配的正常儿童进行对照研究;且采用视听整合持续操作测试系统(IVA-CPT)对其中29例患儿进行了注意力测试。 【结果】 ISS组的总智商(full intelligence quotient,FIQ)、言语智商(verbal IQ,VIQ)和操作智商(performance IQ,PIQ)均在正常范围,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但言语量表中的知识量表分高于对照组(P<0.05),而操作量表中的图片排列量表分低于对照组(P<0.05);两组PIQ与VIQ差值率比较,ISS组高于对照组(P<0.05)。ISS组综合注意商数、视觉注意力商数、听觉谨慎商数、视觉警醒商数低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其余商数两组得分差异无统计学意义(P>0.05)。 【结论】 ISS患儿智力水平正常,但智力结构不平衡;ISS患儿比对照组更容易发生注意缺陷多动障碍。     

原发性夜间遗尿症儿童工作记忆缺陷的功能MRI研究

目的 评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的工作记忆水平,探索单纯PNE患儿脑区激活状况.方法 选取23例右利手PNE患儿(试验组)以及20名正常对照组儿童(对照组),首先采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,然后进一步计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆/不分心(M/C)因子等指标,其后进行采用分类N-back范式进行事件相关fMRI扫描,记录反应正确率(PCR)以及平均反应时间(mRT),2组间指标的比较采用t检验.fMRI图像数据采用统计参数图2(SPM2)软件进行后处理,采用组分析的方法寻找单纯PNE患儿脑区激活状况与正常对照组儿童的差异.结果 15例PNE患儿和15名正常对照组儿童的资料可用于评价.试验组患儿FIQ、VIQ和PIQ都在正常水平,与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).PNE患儿M/C因子(90.4±10.2)低于对照组(99.6±11.9),差异具有统计学意义(t=2.260,P＜0.05).在N-Back范式测试中,PNE患儿PCR[(72.7±6.3)%]低于对照组[(86.3±6.7)%](t=5.727,P＜0.01),而mRT[(625.8±72.5)ms]长于对照组[(534.8±63.3)ms](t=3.684,P＜0.01),差异均有统计学意义.fMRI试验组及对照组的激活区均主要位于右侧额叶背侧、右侧顶叶、左侧颞叶梭状回以及双侧小脑半球后叶,组间分析显示PNE患儿小脑左后部激活程度明显低于对照组(P＜0.01).结论 PNE儿童存在工作记忆缺陷,小脑的功能障碍可能与这种功能缺陷有关.     

哮喘患儿视听整合持续操作测试对照研究

【目的】探讨哮喘儿童的反应控制力和持续注意力的特征,为临床诊治提供参考依据。【方法】1∶1配对病例-对照研究方法,采用视听整合持续操作测试系统对103例哮喘儿童和103例正常儿童进对照研究。【结果】哮喘儿童组和对照组比较,综合注意力商数、视觉注意力商数、视觉一致性商数、听觉警惕商数、视觉警惕商数、视觉集中商数差异有显著性(P0.05)。【结论】哮喘儿童可能存在注意力的损害。     

国内儿童语言发育研究的文献计量分析

目的 通过对我国关于儿童语言发育研究的文献进行计量分析,梳理该领域的研究历史和现状,为深入开展儿童语言发育研究提供参考。方法 以文献计量学的基本定律作为数据分析的基本方法,利用书目共显分析系统bicomb软件提取数据,统计相关文献的年度发表数量、学科分布、发文期刊、作者等信息。对高频关键词建立共词矩阵并进行聚类分析,得出高频关键词聚类树图。结果 国内儿童语言发育研究呈多学科发展态势,引起了医学、语言学、心理学、教育学等学科学者关注。目前尚未形成核心期刊群和稳定的研究群体,研究者人数众多,但进行深入研究者还较少。国内语言发育测评的方法较缺乏,对正常儿童进行研究时个案研究居多,大规模群体研究相对较少。 结论 国内儿童语言发育研究总体发展趋势良好,未来可更多的开展多学科之间的交叉研究,加强医学和教育机构之间的相互合作。可更多的开展正常儿童语言发育规律的群体调查,研究和推广新的语言测评方法。