低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析

目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS20-1G＞T.结论 PHEX 基因新剪接突变IVS20-1G＞T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生.

Abstract：

Objective The aim of this study was to identify the disease-causing genetic alteration of PHEX gene in a Chinese hypophosphatemic rickets(HR) family.Methods Genomic DNA was extracted from white blood cells by standard methods. All 22 coding exons and their flanking intronic sequences of PHEX gene were PCR-amplified , purified, and subjected to DNA sequencing.Results We identified an acceptor site mutation IVS20-1G ＞T in PHEX gene in the Chinese HR family.Conclusion This study confirms the relationship between the novel splicing mutation IVS20-1G＞T of the PHEX gene and the clinical findings of this HR family.     

原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究

目的 评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTJ)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异.资料与方法 12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)采用中国韦氏儿童智力量表( C-WISC)进行智力测试,计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆/不分心(M/C)因子等,行DTI扫描,采用基于像素的分析方法比较试验组和对照组的FA值.结果 PNE患儿FIQ、VIQ和PIQ均在正常水平,与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).PNE患儿M/C因子显著低于对照组(P＜0.05).PNE患儿右侧胼周额部深部白质(PCF)、右侧内囊前肢(AIC)和左侧小脑中脚(MCP) FA值显著低于对照组(P＜0.05).结论 原发性夜间遗尿症儿童存在注意、记忆缺陷,右侧PCF、右侧AIC和左侧MCP功能障碍可能与这种功能缺陷有关.     

维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例

<正>患儿男,13个月。因"无热间断抽搐2次"于2009-09-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿于生后12～13个月时无热抽搐2次,表现为双     

Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3'端越有可能导致智力低下.     

GJB2基因及其诊断筛查技术研究进展

耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白.在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突变,然而在不同种族中,GJB2基因的突变位点也是不同的.35delG是欧美人群主要的突变形式;突变位点167delT在犹太耳聋人群中多见;而在亚裔人群中,235delC突变占有极大的比例.由于GJB2基因在遗传性耳聋中的特殊地位,因此对于GJB2基因的诊断及筛查技术就显得尤为重要.在新生儿听力筛查基础上,融入耳聋易患基因分子水平筛查,在早期发现和干预先天性听力损失方面发挥着重要作用.     

沈阳地区婴儿手势表达能力发展研究

目的 了解婴幼儿早期手势表达能力发展情况,探索手势语言的早期发展特点。方法 采用父母报告方式,使用《汉语沟通发展量表》,对沈阳城区620名8~16月龄儿童的手势发展情况进行了研究。结果 8~16月龄期间,儿童手势能力发展迅速,初期沟通手势、游戏和日常活动手势对儿童来说较简单,在发育早期最容易被掌握;作用于物体的动作和模仿成人的动作其次;假扮项目最难,掌握这部分手势的人数最少。婴儿能够较早学会“用手指向有趣的事物”、“举高手想要抱抱”等具有指示性或象征性的手势。结论 手势交流是婴儿期的重要沟通方式,应关注婴幼儿的手势发展,早期发现有异常的儿童,及早进行合理的干预。     

中国医科大学附属盛京医院发育儿科

中国医科大学附属盛京医院发育儿科科室（原儿童保健科）由我国著名儿科教授李助萱创建于1982年，是我国较早成立的具有儿童发育、营养、遗传和心理评估的科室之一。随着社会的进步和发展，以及儿科疾病谱和医疗模式的转变，儿童保健的内容不断扩大和发展。2003年儿童保健科更名为发育儿科，发育儿科现设有儿童保健、儿童营养、儿童生长发育、儿童心理和儿童遗传5个专业。后又成立了全国注意力缺陷多动障碍（ADHD）健康教育中心、     

致密性骨发育障碍一例

患儿男,7岁6个月.前囟未闭,身材矮小,2008年1月8日就诊.患儿系第1胎,第1产,孕足月顺产.2岁前生长发育正常.2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿.其父母为近亲结婚(父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹).     

特殊语言损害患儿行为问题分析

【目的】分析特殊语言损害患儿的行为问题,为临床治疗提供参考依据。【方法】采用Achenbach行为量表对62名特殊语言损害患儿及60名正常儿童进行对照研究。【结果】病例组儿童行为问题检出率为62.9%,明显高于对照组检出率25%(χ2=17.56,P<0.05)。男童主要表现为攻击、社会退缩;女童表现为社会退缩、抑郁和攻击。【结论】特殊语言损害患儿行为问题发生率高于正常儿童,积极干预促进其语言发育是预防行为问题的关键。     

短肢型遗传性骨代谢性疾病的诊治进展

软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混淆.近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展,为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据.同时,重组人生长激素治疗三种疾病的研究也取得了初步的进展.该文将对这三种疾病的临床特征以及鉴别、基因分析、生长激素治疗情况进行综述.