Silver-Russell综合征1例并文献复习简

Silver-Russell综合征（silver russell syndrome,SRS）是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识.     

女性联合垂体激素缺乏症1例临床分析

联合垂体激素缺乏症（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一种以生长激素（growth hormone,GH）缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见,女性CPHD较男性更难诊断,且常常被误诊.中国医科大学附属盛京医院发育儿科于2013-09诊治1例女性CPHD患者,现将诊治情况报道如下.     

大剂量静脉丙球治疗重症Rh溶血病2例

例 1:患儿女 ,2 4小时 ,因“皮肤黄染 4小时”入院。患儿系第三胎第三产 ,4 0 5周剖宫产 ,产时羊水量较少 ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟 7分 ,5分钟 9分 ,体重 335 0克 ,生后第 2 0小时皮肤黄染并迅速加重 ,于生后第 2 4小时收入新生儿病房。其母第一胎存活 ,第二胎死胎。体格检查 :神志清楚 ,精神反应可 ,皮肤明显黄染 ,呼吸平稳 ,前囟平 ,心肺 (- ) ,腹部平软 ,肝、脾未及。生后查血型 ,其母为ｃｃｄＥｅＡ型 ,母血清ＡＢＯ血型以外抗体检验阳性 ;子为ＣｃＤｅｅＡＢ型 ,直接抗人球蛋白试验阳性 ,游离抗体及释放试验均为阳性。血清总胆红素为 3…     

X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析

目的：研究X-连锁低磷性佝偻病（XLH）患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法：回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果：10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变。还发现了两个新突变,即c.2048T>C 和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联（分别P=0.571、0.467）;基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联（分别P=0.400、1.000）。结论：错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T>C 和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。     

儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

目的：分析软骨发育不全（ACH）、软骨发育低下（HCH）及假性软骨发育不全（PSACH）3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿（其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH）的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果：10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论：ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。     

cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系

目的 分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症(合并型MMA)基因突变情况、临床特点及治疗转归,探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法 回顾性分析16例经基因检测确诊为cbIC型MMA患儿的临床资料。按发病年龄分为早发型(≤1岁)及晚发型(> 1岁)。按临床表型分为轻型、中间型及重型。治疗方法为肌肉注射维生素B12(氰钴胺)/羟钴胺、口服甜菜碱、叶酸及左旋肉碱等。结果 早发型15例(重型11例、中间型4例),晚发型(轻型)1例。发现7种已经报道的突变及2种新发突变(c.445_446delTG和c.349G> C)。c.609G> A及c.658_660delAAG为最常见的突变(13/16,81%),二者导致的复合杂合突变为最常见(4/16,25%)的基因型,患者小头畸形及眼部问题表现突出且治疗后无缓解。晚发型这例患儿治疗后临床表型正常,早发型15例患儿表型越重、疗效越差。结论 我国cblC型MMA以早发型为主,存在热点突变c.609G > A和c.658_660delAAG;患儿临床表型与疗效相关。