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| Silver-Russell综合征1例并文献复习简 | |
| 作者姓名： | 宇亚芬 麻宏伟 黎芳 宋莹 胡曼 任爽 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳110004 |
| 摘 要： | Silver-Russell综合征（silver russell syndrome,SRS）是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识. |
| 关 键 词： | Silver-Russell综合征 染色体缺失 生长迟缓 儿童,学龄前 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |