原发性夜间遗尿症儿童行为问题及相关因素研究

目的探讨原发性夜间遗尿症（PNE）儿童的行为问题及相关因素,为早期心理干预提供依据。方法采用Achenbach儿童行为量表（CBCL）对36例单纯PNE儿童、26例PNE＋注意缺陷多动（ADHD）儿童和36例正常儿童进行对照研究,并对其行为问题的影响因素进行分析。结果各组儿童行为问题检出率分别为：单纯PNE儿童36.11%、PNE＋ADHD组儿童45.15%,正常儿童11.11%。各年龄段儿童行为问题检出率分别为5～8岁13.33%、9～12岁25.00%,13～17岁33.33%。CBCL量表各因子：单纯PNE组和对照组比较,抑郁、交往不良、社交退缩,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）;单纯PNE组和PNE＋ADHD组比较,多动、违纪,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）。相关因素分析显示影响PNE儿童行为问题最主要的因素为年龄,父母文化程度和家庭收入。结论PNE儿童存在行为学异常,伴有ADHD时更为严重;年龄越大行为问题的检出率越高提示认为行为问题随年龄增大而自然消失是不正确的;父母文化程度及家庭收入越高,行为问题检出率越低。     

注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况。方法对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定。结果ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%。75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%。其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效。结论ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病。     

注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的 了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况.方法 对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定.结果 ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%.75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%.其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效.结论 ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病.     

辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点.方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析.结果 各SNP等位基因频率rs6265:A 47.0%,G 53.0%;rs11030104 A 54.5%,G 45.5%和rs10835210 A 32.0%,C 68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异.结论 BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异.     

妊娠中期妇女亚临床甲状腺异常对后代智力发育影响的研究

目的 研究妊娠16～20周妇女亚临床甲状腺异常[包括亚临床甲状腺功能减退症(甲减),低T4血症和甲状腺功能正常但甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)阳性]对后代智力发育和运动能力的影响.方法 选择1 268名妊娠16～20周妇女2年前保存的血清,测定其TSH、TT4、FT4和TPOAb.应用妊娠特异的甲状腺功能参考值,筛查获得亚临床甲减18例,低T4血症者19例,甲状腺功能正常但TPOAb阳性者34例.按1:2比例选择同批142名甲状腺功能正常且TPOAb阴性同孕龄妇女做对照,对她们的后代在25～30月龄时进行智力和运动发育指数测评.结果 妊娠16～20周母亲亚临床甲减组后代智力评分为(109.89±13.81)分,比对照组低8.88分(P<0.01);运动评分(108.11±9.93)分,比对照组低9.98分(P<0.01).低T4血症组后代的智力评分为(112.32±15.10)分,比对照组低9.30分(P<0.01);运动评分(112.21±12.26)分,比对照组低7.57分(P<0.01).甲状腺功能正常TPOAb阳性组后代的智力评分为(112.70±20.64)分,比对照组低10.56分(P<0.01);运动评分(110.64±12.49)分,比对照组低9.03分(P<0.01).结论 妊娠16～20周妇女亚临床甲状腺功能异常皆有可能给后代智力和运动发育造成不良影响,提示筛查和治疗妊娠前半期亚临床甲状腺异常有其必要性.     

威廉姆斯综合征3例报告

<正>威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失。本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法。1病例资料病例1.患儿女,8岁。家长以"检查智商"为主诉于2014-12-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺     

多巴胺D2受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的相关研究

摘要：目的　探讨多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因启动子区A-241G多态性位点与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法　2004年1月至2005年10月中国医科大学盛京医院发育儿科门诊确诊的84例慢性抽动障碍患儿为研究对象,以同期来院体检健康的100名儿童为对照,均取得知情同意。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性扩增技术检测DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型,分析该多态性位点等位基因、基因型频率。结果　DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型频率、等位基因频率在慢性抽动障碍组和对照组间差异无统计学意义（P > 0.05）。将样本按性别进行分组比较后发现,慢性抽动障碍组和对照组不同性别基因型、等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　DRD2基因启动子区A-241G多态性可能与慢性抽动障碍无相关性,仍需进一步研究。     

注意缺陷多动障碍的诊断及治疗

注意缺陷多动障碍早期诊断及正确的治疗对于改善患儿的预后具有重要的意义。目前对其诊断标准主要依据美国精神病学会的《精神障碍诊断和统计手册》第4版。对其治疗目前强调综合干预,药物治疗是基础,行为治疗及必要的心理治疗也很重要。药物治疗主要分为中枢兴奋剂类和非兴奋剂类药物。行为治疗包括正性强化法、反应代价法等。     

热性惊厥儿童的智力水平和智力结构分析

目的 分析热性惊厥(febrile seizures,FS)儿童学龄期的智力水平和智力结构状况。方法 采用中国韦氏儿童智力量表(China Wechsler Intelligence Scale of Children,C-WISC)对30例有单纯型热性惊厥(simple febrile seizures,SFS)史、30例有复杂型热性惊厥(complex febrile seizures,CFS)史和34例无热性惊厥史的正常健康儿童进行智商测定,并对其智力结构进行分析。结果 SFS组、CFS组和对照组的总智商(full intelligence quotient,FIQ)、言语智商(verbal IQ,VIQ)、操作智商(performance IQ,PIQ),差异均无统计学意义(P>0.05)。CFS组与对照组比较,编码及分类差异有统计学意义(F=3.169,2.967,P均<0.05),两组智商中的记忆/注意因子(M/C)差异有统计学意义(F=3.082,P<0.05)。SFS组、CFS组分别与对照组比较,VIQ与FIQ平衡性测试(差值)结果比较差异有统计学意义(χ²=4.099,6.461,P<0.05)。 结论 FS儿童的总体智力水平正常,但智力结构不平衡,CFS儿童记忆/注意因子(M/C)存在一定缺陷,提示CFS儿童可能存在与记忆、注意相关的脑功能损害。     

出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。