FWPW PRKAG2基因筛查

目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.     

经皮主动脉瓣植入术一例及其操作要点

一、病情简介 患者,男,75岁,因"反复胸闷乏力7年"人院.患者7年前起反复出现活动后胸闷、气促,偶伴有头晕,无黑朦晕厥.入院诊断为"重度主动脉瓣狭窄(老年退行性病变),NYHA 2级".入院体检:BP120/70 mm Hg,一般情况可,两肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,心界临界大小,HR 70次/分,律齐,主动脉瓣听诊区可闻及4/6级收缩期喷射样杂音,腹部(一),四肢外周动脉搏动正常.     

静脉注射丙种球蛋白应用时间对川崎病疗效的影响

目的 探讨不同静脉注射丙种球蛋白(IVIG)应用时间对IVIG无反应性及冠状动脉并发症的影响.方法 回顾性总结北京45家医院2000-2004年有IVIG治疗资料的川崎病患儿,按IVIG使用时间分成早期组(病程1～4 d)、常规组(第5～9天)及晚期组(≥10 d)3组.疗效评价参考MG无反应性及急性期(发病1～2周)和亚急性期(发病3～6周)冠状动脉并发症发生率.结果 共有1052例(男680例、女372例)患儿纳入研究,年龄2个月～13.8岁,其中早期、常规及晚期组各有108例、763例和181例.早期组IVIG无反应性发生率(28.7%,31/108)显著高于常规组(11.9%,91/763)和晚期组(7.2%,13/181,均P<0.01).早期组和常规组相比,急性期及亚急性期冠脉并发症发生率差异均无统计学意义[17.6%(19/108)比18.3%(140/763),5.9%(4/68)比5.5%(25/452),均P>0.05],晚期组急性期及亚急性冠脉并发症发生率则显著高于早期和常规组[33.7%(61/181)和12.8%(15/117),均P<0.01)].结论 川崎病病程1～4 d应用IVIG增加了患儿IVIG无反应性的发生率,发病≥10 d应用则增加了冠脉并发症的发生率,第5～9天可能是最好的IVIG使用时间.     

不同静脉丙种球蛋白给药方法治疗川崎病的效果比较

目的 探讨不同方法 丙种球蛋白静脉注射(IVIG)对川崎病患儿疗效及冠状动脉并发症的影响.方法 回顾性分析北京45家医院2000-2004年间川崎病患儿的IVIG治疗情况,共1052例(男680例、女372例)患儿纳入研究,年龄2月～13.8岁.按IVIG给药方法 分成2 g/kg单次给药(单次组)、1 g·kg-1·d-1连续2 d(2 d组)及400～600 mg·kg-1·d-1连续4～5 d(4～5 d组)3组.观察指标参考IVIG无反应性发生率及急性(发病1～2周)和亚急性期(发病3～6周)冠状动脉并发症发生率.结果 单次组、2 d组和4～5 d组分别有292、656和104例患儿.2 d组IVIG无反应性发生率(61/292,20.9%)显著高于单次组(65/656,9.9%)及4～5 d组(9/104,8.7%,P＜0.01).急性期冠状动脉并发症、心包积液、二尖瓣反流的发生率3组间差异无统计意义,但亚急性期单次组冠脉并发症(5.1%)及冠状动脉瘤发生率(1.6%)低于4～5 d组(11.6%和4.7%)和2 d组(9.8%和5.4%,P=0.035～0.047).结论 IVIG 2 g/kg单次给药方案可减少冠状动脉并发症和IVIG无反应性的发生率,可能是川崎病目前较好的IVIG治疗方案.     

长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突变

目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变.方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变.结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型.年龄(27.6±16.4)岁.QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了4KCNQ1突变和7 KCNH2突变,其中6个为首次发现.结论LQT2为中国最常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同.     

难治性高血压诊断治疗中国专家共识

1 前言
　　难治性高血压（resistant hypertension，RH）是高血压治疗中的一个难点。随着人口老龄化以及肥胖、睡眠呼吸暂停低通气综合征、慢性肾脏病等疾病的增多，RH成为越来越常见的临床问题。血压控制不良会导致心、脑、肾等靶器官损害，从而促进临床血管事件的发生，积极有效地使血压达标是高血压治疗的重要环节。影响血压难以达标的因素较多，包括患者的不良生活方式、患者的依从性差、药物治疗的不足或不规范以及继发性高血压等多方面。有效的诊断以及合理的药物治疗是控制RH的重要手段，近年，介入性治疗方法的引进也为RH提供了治疗机遇。本共识旨在归纳RH的临床特点、诊断评估方法以及最佳血压控制的治疗策略。通过总结目前对RH的认识，呼吁广大临床医生关注并正确地诊治RH，从而进一步规范和提高我国的高血压防治水平。     

2000～2004年北京川崎病住院患儿流行病学调查

目的 进一步了解北京儿童川崎病（KD）的发病率及流行病学特点，并探讨其临床表现和急性期预后。方法 按照日本全国儿童KD调查及北京第1次KD流行病学调查方法，向北京及其郊区所有拥有儿科住院病床的医院发出调查问卷，回顾性记录自2000年1月～2004年12月的所有KD患儿。结果 北京45家有儿科住院病床的医院参加调查，共计报告1107例患儿。5年KD发病率为40．9～55、1／10万5岁以下儿童，平均49．4（95％CI，46、6～52．4）／10万5岁以下儿童。2000～2004年发病率有逐年增高趋势（Pα〈0．05）。发病年龄1个月～13．8岁，中位年龄2．0岁，其中5岁以下占87．4％；男女发病比例为1、83：1；春、夏有2次发病高峰，以夏季最高，2000和2004年在2次高峰基础上冬季还有1次发病高峰。复发15例，复发率1．4％；有家族史2例，占0．2％。发热仍是最常见的临床表现，而多形性皮疹为最少见的临床特征，患儿急性期无死亡。结论 2000～2004年北京KD发病率较前5年升高，但仍低于日本。发病年龄和性别比例与以往报道相似，但季节分布不同，除每年春、夏2次流行高峰外，2000和2004年冬季出现第3个发病高峰。     

安庆、连云港农村社区中老年高血压患者依那普利短期疗效评价

目的评价农村地区中老年轻中度原发性高血压患者的短期规范服用依那普利治疗的降压疗效。方法 2008年5月～2009年7月,在安徽省安庆市及江苏省连云港市农村社区,纳入45～75岁的轻中度原发性高血压患者7 716人,均给予依那普利10 mg/d,治疗3周,通过电话和入户随访保障居住在社区的规范服药,观察依那普利的3周降压疗效。结果治疗3周后,安庆男、女性患者收缩压变化值分别为(-17.3±16.9)mmHg、(-18.5±17.6)mmHg;舒张压变化值分别为(-6.8±9.4)mmHg、(-6.7±9.0)mmHg;降压有效率分别为49.3%、49.1%;降压达标率分别为41.0%、43.5%。连云港男、女性患者收缩压变化值分别为(-16.5±16.1)mmHg、(-18.6±16.6)mmHg;舒张压变化值分别为(-7.0±9.9)mmHg、(-6.4±9.4)mmHg;降压有效率分别为51.8%、50.9%;降压达标率分别为39.4%、42.4%。各年龄段均获有效的血压下降,降压有效率和达标率差异无统计学意义。结论在农村社区规范服用依那普利治疗轻中度高血压,可以获得良好的短期降压疗效和比较理想的降压有效率...     

KCNQ1单一杂合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征

目的Jervell—Latnge—Nielsen综合征(JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征。表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速,大多为常染色体隐性遗传。报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式。方法该家系成员共13例,经仔细询问病史、体格检查、做同步12导联心电图、超声心动图,采集静脉血标本,提取基因组DNA。PCR扩增KCNQ1基因各外显子及相邻内含子部分序列,直接测序分析筛查基因突变点。结果发现家系中6例KCNQ1发生单一杂合突变,第917个核苷酸G变为T,导致代表甘氨酸残基的第306密码子突变为缬氨酸残基(G306V),家系中正常人和50例正常对照无此突变。结论首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS。     

高血压人群基线同型半胱氨酸水平对依那普利叶酸片降压及降同型半胱氨酸疗效的分析

目的 评价高血压人群基线同型半胱氨酸(Hcy)水平对马来酸依那普利叶酸片(依叶片)降压、降同型半胱氨酸的疗效.方法 在7个研究中心入选456例Ⅰ、Ⅱ级原发性高血压患者,随机分配到3个治疗组中,分别接受依那普利(10 mg)、依叶片10/0.4(依那普利10 ms/叶酸0.4 mg)和依叶片10/0.8(依那普利10mg/叶酸0.8 mg),每13 1次,连续双盲治疗8周.结果 本组原发性高血压人群高同型半胱氨酸血症的发生率达75%.3组治疗均可显著降低血压(均P<0.01).降压疗效在3组间以及各组内不同Hey水平者之间差异均无统计学意义.依叶片(10/0.4和10/0.8)对于高Hcy患者降压或降低Hcy水平均显著优于依那普利组[OR(95%CI):3.0(1.7～5.5),P=0.000和3.3(1.8～5.9),P=0.000],对于低Hey患者依叶片(10/0.4和10/0.8)与依那普利比较疗效差异均无统计学意义[0R(95%CI):1.0(0.3～2.9),P=0.997和1.7(0.5～5.2),P=0.372];同时依叶片(10/0.4和10/0.8)在高Hcy患者组降压或降低Hey疗效均显著优于低Hcy患者组[OR(95%CI):7.5(2.6～21.2),P=0.000和3.5(1.4～8.7),P=0.007].依叶片(10/0.4和10/0.8)对于高Hcy患者降低血压及Hey疗效均显著优于单用依那普利(均P<0.01),对于低Hcy患者依叶片(10/0.8)降Hcy疗效仍显著优于单用依那普利(P=0.016).结论 中国高血压患者高Hcy血症发生率较高,依叶片对Hcy升高的高血压患者可有效控制血压和降低Hcy.在Hcy较低患者,依叶片总体疗效和依那普利片无显著区别,但在控制Hcy方面仍优于依那普利.