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1.
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。 相似文献
2.
目的 观察MR酰胺质子转移成像(APTWI)和扩散加权成像(DWI)鉴别诊断乳腺良恶性病变的价值,并分析不同参数间的相关性。方法 对65例乳腺病变患者行APTWI及DWI,测量并比较乳腺良恶性病变间平均ADC(ADCmean)、最小ADC(ADCmin)及非对称磁化转移率[MTRasym(3.5 ppm)]值的差异;采用ROC曲线评估各参数鉴别乳腺良恶性病变的诊断效能,并分析良恶性病变中各参数间的相关性。结果 共70个病灶纳入研究,包括32个良性(良性组)和38个恶性病灶(恶性组)。良性组ADCmean、ADCmin及MTRasym(3.5 ppm)值均高于恶性组(t=-5.63、-5.94、-0.24,P均<0.05);ADCmin、ADCmean及MTRasym(3.5 ppm)鉴别乳腺良恶性病变的AUC分别为0.850、0.827及0.729(P均<0.01);ADCmin的AUC大于MTRasym(3.5 ppm)值(Z=1.990,P=0.046),其余各参数AUC差异均无统计学意义(P均>0.05)。恶性组MTRasym(3.5 ppm)值与ADCmean(r=-0.325,P=0.046)和ADCmin值(r=-0.384,P=0.017)均呈负相关;良性组MTRasym(3.5 ppm)值与ADCmin值呈负相关(r=-0.357,P=0.045)。结论 APTWI及DWI均可用于鉴别诊断乳腺良恶性病变;相比DWI,APTWI的诊断效能有待进一步提高。 相似文献
3.
STGC3基因是一个鼻咽癌相关候选抑癌基因,其对鼻咽癌放疗的影响尚不清楚。本文通过构建STGC3基因高表达CNE2细胞系,探讨STGC3基因高表达对人鼻咽癌CNE2细胞放疗敏感性的影响及其可能的分子机制。成功构建和鉴定STGC3基因高表达CNE2细胞系(CNE2-RTP-hSTGC3-his)后,总剂量4 Gy的6 MV X线照射各组细胞。CCK-8结果显示实验组细胞(CNE2-RTP-hSTGC3-his)的活力较阴性对照组细胞(CNE2-RTP-his)和空白对照组细胞(CNE2)下降(P<0.05);凝胶电泳及质谱分析结果显示SFN蛋白、微管蛋白(TUBA1B)、钙联蛋白(calnexin)在X线照射后的表达增加。同时,与各对照组相比较,实验组细胞中的自噬相关蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)和SFN蛋白的表达下降(P<0.05),而p62的表达量则升高(P<0.05)。实验表明,上调STGC3基因可能通过抑制SFN的表达而抑制放疗引起的CNE2细胞自噬,从而提高CNE2细胞对放疗的敏感性。 相似文献
4.
药物导致的获得性长QT综合征是由药物引起的可逆性的QT间期延长的综合征,其主要机制是药物通过对IKr的阻断作用,导致动作电位3期快速复极延迟,表现为QT间期延长。在临床上,许多结构上无关的药物,包括抗精神病药物均可以导致QT间期的延长。药物导致的获得性长QT综合征容易导致尖端扭转性室性心动过速(TdP),临床上可以通过Tp-e和Tp-e/QT比值、巨大T-U波、QRS缓慢上升支和QT间期短期变异可以预测TdP的风险。治疗获得性长QT综合征,最根本的是识别和停用导致QT间期延长的药物并积极的纠正代谢异常,如低钾血症或低镁血症。大多数TdP的发作是短暂的,并可自行终止。然而,长时间发作会导致血流动力学紊乱,需要立即进行电复律。 相似文献
5.
6.
7.
研究发现白血病与甲状腺功能关系密切.白血病的治疗、造血干细胞移植等都会影响甲状腺功能,导致出现正常甲状腺功能疾病综合征、继发甲状腺病变;白血病与家族自身免疫性甲状腺疾病有关;甲状腺激素可能影响骨髓造血.文章就白血病与甲状腺功能的关系进行综述. 相似文献
8.
致心律失常型心肌病(ACM)为一种进展性的遗传性心肌疾病[1],是35岁以下人群发生室性心律失常和心源性猝死(SCD)的主要原因。ACM可以累及一或两侧心室,公认的典型亚型——致心律失常型右室心肌病(ARVC)以右室为主,但新近发现发病时即可 相似文献
9.
目的 探讨剖宫产术后腹胀的原因与护理对策.方法 将368例剖宫产术后患者随机分为实验组和对照组,实验组给予术后早期正确饮食、腹部按摩、早期活动指导以及经静脉止痛泵自控止痛;对照组术后常规护理,待肛门排气后进食,术后给予哌替啶50 mg肌肉注射.对两组产妇的肛门排气时间、腹胀发生率及术后并发症发生率进行比较.结果 实验组的腹胀发生率、持续时间明显低于对照组,肛管排气时间明显缩短(P<0.01),术后并发症明显降低(P<0.05).结论 剖宫产术后给予早期正确饮食及活动指导、腹部按摩、有效止痛是避免和减少腹胀及术后并发症的有效措施. 相似文献
10.
致心律失常性右室心肌病的研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良/心肌病(ARVD/C)为遗传性原发性心肌疾病,呈常染色体显性遗传,为运动猝死中常见的病因,占年轻猝死病的20%,大多数病例死亡时的年龄〈40岁,有些发生于儿童。ARVC的病理特征为右心室内的心肌萎缩和纤维脂肪组织替代。以左束支阻滞图形的单形性室性心动过速为特征的、具有多种临床表型的心肌病。以右心室受累为主,晚期可累及左室。尽管心力衰竭是疾病晚期的重要并发症,但ARVD/C主要表现为室性心律失常和心脏性猝死(SCD)。 相似文献