低密度脂蛋白受体相关蛋白基因两种多态性与阿尔茨海默病的关系

目的　探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白 (LRP)基因两种多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)的相关情况。方法　应用分子生物学技术 ,在 42例患者和 40名正常人中观察LRP基因、ApoE基因多态性的分布 ,进行关联分析。结果　AD与LRP基因上游区域 5′端插入序列多态性无关联 ;AD与LRP基因外显子 3多态中的等位基因C正关联 (RR =2 .36 2 ,P <0 .0 5 ) ,与基因型C/C正关联 (RR =2 .710 ,P <0 .0 5 ) ;AD与ApoE基因ε4等位基因正关联 (RR =3.194,P <0 .0 1) ,与ε4/ 3基因型正关联 (RR =3.148,P <0 .0 5 ) ,但与ε4/ 2基因型无关 ;无ApoEε4等位基因的AD与LRPC/C基因型正关联 (RR =6 .842 ,P <0 .0 5 ) ,有ApoEε4等位基因的AD患者与LRPC/C基因型无关联(RR =1.85 7,P >0 .0 5 )。结论　ApoEε4是AD发病的风险因子 ;LRP基因多态性与AD正关联是由于LRP基因C/C型在患者中过表达所致 ;LRP基因C/C型是无ApoEε4的AD患者发病的风险因子。     

阿尔茨海默病低密度脂蛋白受体相关蛋白基因两种多态性研究

目的探讨阿尔茨海默病(AD)低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因5’端上游调控区插入序列及外显子3C/T两种多态性。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测了56例晚发AD患者和75例正常老年人的LRP基因两种多态性。结果AD组LRP5’端上游调控区插入序列等位基因频率分别为A10.795和A20.205,A1等位基因频率显著高于对照组(X2=8.43,P<0.01);基因外显子3等位基因频率分别为C0.786和T0.214,C等位基因频率显著高于对照组(X2=4.48,P<0.05)。AD与LRP基因5’端上游调控区插入序列多态中的等位基因A1正关联(OR=2.28,P<0.01),与LRP基因外显子多态中的等位基因C正关联(OR=1.83,P<0.05),与等位基因T负关联(OR=0.55,P<0.05)。结论LRPA1等位基因可能是AD发病的危险因素,LRP基因外显子3C等位基因可能促进AD的发病,T等位基因可能具有保护作用。     

散发性阿尔茨海默病与ApoE及LRP基因3号外显子C/T多态性的关联分析

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因与低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因3号外显子C/T多态性在散发性阿尔茨海默病(SAD)发病中的作用。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测了56例SAD患者和75例正常老年人的ApoE基因多态性和LRP基因3号外显子C/T多态性,并对SAD与ApoE和LRP各基因型及等位基因进行了关联分析。结果与对照组比较,SAD患者等位基因ε4频率显著升高(x2=11.36,P<0.01),SAD患者与等位基因ε4均呈正关联(OR=3.29,CI1.36～7.95)。SAD患者与LRP等位基因C呈正关联(OR=1.83,P<0.05),与等位基因T呈负关联(OR=0.55,P<0.05)。结论ApoE等位基因ε4和LRP等位基因C可能是SAD发病的危险因素,ApoE和LRP基因多态性与SAD之间有密切相关性。     

TM4SF5基因与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05);(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P＜0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16;P＜0.001);病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P＜0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险.     

低密度脂蛋白受体相关蛋白基因、丁基胆碱酯酶基因与Alzheimer病的相关性研究

目的　探讨中国汉族人低密度脂蛋白受体相关蛋白 (L RP)基因、丁基胆碱酯酶 (BCHE)基因多态性与 Alzheim er病 (AD)的相关情况。方法　应用 PCR- RFL P方法 ,在 38例 AD患者和 40名正常人中观察 L RP和 BCHE基因多态性的分布 ,进行关联分析。结果　 AD患者 L RP基因 C/ C纯合子基因型频率及等位基因 C频率均高于对照组 (P<0 .0 5 ) ,AD患者 BCHE基因各基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无显著性差异。结论　中国人群中 ,L RP基因多态性与 AD呈正相关 ;BCHE基因多态性与 AD发病无关。     

新疆维吾尔族、汉族载脂蛋白E基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子基因多态性与Alzhemier病的关系

目的 探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族载脂蛋白E( ApoE)基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子( PLAU)基因多态性与Alzheimer's病(AD)的关系.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测209例很可能AD患者(AD组,汉族98例,维族111例)及220名正常对照者(NC组,汉族103人,维族117人)的ApoE基因及PLAU基因第6号外显子r2227564s基因型及等位基因频率.结果 AD组中,维族、汉族ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;其与PLAU基因C/T基因型组合的频率明显高于NC组(均P＜0.05);具有ApoE ε3/3基因型的维族T/T基因型频率明显高于NC组(P＜0.05).结论 ApoE基因多态性可能与AD相关;PLAU C/T基因型可能增加具有ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因者AD的发病风险;PLAU T/T基因型可能增加具有ApoE ε3/3基因型、ε3等位基因的维族AD的发病风险.     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病PLAU基因的多态性分析

目的探讨新疆维、汉两民族尿激酶型纤溶酶原激活因子(plasminogen activator urokinase,PLAU)基因6号外显子rs2227564位点C/T多态性同阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关联。方法在流行病学调查的基础上,采用美国神经病学会、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会制定的标准,选取诊断很可能是AD的患者209例(汉族98例,维吾尔族111例)及正常对照220名(汉族103名,维吾尔族117名),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测两组PLAU基因6号外显子rs2227564位点C/T多态性。结果 AD组和对照组、维吾尔族、汉族PLAU基因6号外显子rs2227564位点C/T基因型和等位基因频率的分布没有统计学差异(P0.05)。AD组和对照组维、汉两民族间PLAU基因6号外显子rs2227564位点C/T基因型和等位基因频率的分布没有统计学差异(P0.05)。不同性别中PLAU基因6号外显子rs2227564位点C/T的基因型和等位基因频率的分布没有统计学差异(P0.05)。结论未发现新疆维、汉两民族PLAU基因6号外显子rs2227564位点C/T多态性与AD存在相关性。     

维吾尔族阿尔茨海默病患者低密度脂蛋白受体相关蛋白基因766C/T多态性及血脂水平的研究

目的 研究新疆维吾尔自治区维吾尔族(以下简称维族)阿尔茨海默病(AD)患者低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因766C/T多态性及血脂水平.方法 在流行病学调查基础上,采用美国国立神经病学和语言障碍与脑卒中研究所-阿尔茨海默病和相关障碍协会制定的标准,诊断为很可能AD的患者111例和正常对照者117名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测两组LRP基因766C/T多态性;并用氧化酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平.结果 (1)AD组LRP基因第766位点CC、CT、TT基因型频率(X2=1.563)和等位基因频率(X2=1.591)与对照组比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).(2)AD组血清TC水平[(4.4±0.7)mmol/L]高于对照组[(4.2±0.6)mmol/L;t=2.234,P<0.05],TG水平[(1.81±0.33)mmol/L]亦高于对照组[(1.61±0.52)mmoL/L;t=2.360,P<0.05].(3)AD组[(1.83±0.34)mmol/L]和对照组CC基因型者的血清TG水平[(1.67±0.54)mmol/L]均高于CT+TT型者[分别为(1.66±0.24)mmol/L和(1.41±0.39)mmol/L;t:2.275,2.161,P<0.05].结论 LRP基因766C/T基因型频率和等位基因频率在AD组和对照组间的分布相似;AD患者存在脂质代谢素乱,LRP基因766C/T多态性可能对血脂代谢有影响.     

MST-4基因启动子多态位点与AD的相关性研究

目的 探讨MST-4(丝/苏氨酸蛋白激酶-4)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在377例日本人AD患者,包括324例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729(-3507A/G)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1)MST4基因启动子rs2748729上G/G纯合子频率在AD中明显低于对照组(0.28比0.35,P值为0.038);同样趋势见于LOAD,EOAD与对照组,但P值均>0.05;(2)进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G/G纯合子频率在AD中亦低于对照组(0.27比0.35),但P值为0.078;(3)进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G/G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异.结论 MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性,G/G纯合子具有一点的保护作用,但这种相关性不表现在女性人群中,需在大样本、多中心人群中进一步去阐明.     

α2-巨球蛋白基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病中的分布

目的　比较α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因 18号外显子 5′端 5个碱基的插入/缺失 (Ins/D)多态、2 4号外显子上缬氨酸 /异亮氨酸 (I 10 0 0V)多态 ,在帕金森病 (PD)及阿尔茨海默病 (AD)患者中的分布情况。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,在 6 6例PD患者、115例AD患者中观察A2M基因两种多态的分布 ,并通过比值比 (OR)对A2M基因两种多态与PD、AD作相关分析。结果　A2M基因I 10 0 0V多态基因型及等位基因分布 ,在PD、AD组与健康对照人群间的差异有显著意义 (基因型PD :χ2 =7 4 0 9,df =1,P =0 0 0 6 5 ,AD :χ2 =6 6 2 5 ,df =1,P =0 0 0 9;等位基因PD :χ2 =5 183,P =0 0 2 3,AD :χ2 =4 2 12 ,P =0 0 4 0 ) ,其中Ⅳ杂合基因型与PD及AD均呈显著的正关联 (PD :OR =3 0 3,95 %CI:1 38～ 6 5 8;AD :OR =2 5 2 ,95 %CI :0 99～ 5 0 9) ;但PD、AD两组间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。各组间A2MIns/D多态基因型及等位基因的分布亦无明显差异。结论　A2M基因 2 4号外显子I 10 0 0V多态可能不仅是AD的疾病易患因子 ,也是PD的疾病易患因子。     

四氢叶酸还原酶基因C677T突变与阿尔茨海默病有关

目的　调查一些候选基因的多态性与阿尔茨海默病 (Alzheimer disease,AD)发病的关系。方法　利用Roche公司 Roche Molecular System(RMS)提供的同时检测多种基因多态性的方法 ,检测 1 5种与脂代谢、血压和血栓形成相关基因的 2 9个多态性位点的基因型 ,比较 3 7例 AD患者和 84名健康人在这些等位基因频率方面的差别。结果　 AD组载脂蛋白 E(Apo E)常见基因多态性 (ε2、ε3、ε4)和甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的 C677T多态性分布与健康对照组相比有显著不同。Apo Eε4和 MTHFR基因的 677T等位基因的频率在AD组显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。结论　 MTHFR基因的 677T等位基因可能是除 Apo Eε4外另一个与 AD发病有关的遗传危险因素     

心血管危险因子与广西汉族迟发性阿尔茨海默病之间的相关性研究

目的　研究心血管危险因子载脂蛋白 E( Apo E)、载脂蛋白 C- ( Apo C- )以及低密度脂蛋白受体相关蛋白 ( LRP)与汉族迟发性阿尔茨海默病 ( LOAD)之间的相关性。方法　应用 PCR-RFLP技术或直接通过 PCR方法 ,分析了 1 5 6例正常老年人、79例 LOAD Apo E、Apo C- 与 LRP基因型。结果　在 LOAD患者组和正常对照组中 ,Apo Eε4等位基因出现的频率分别为 1 7.7%、5 .7% ,其间差异有显著性 ( x2 =1 5 .75 0 ;P=0 .0 0 1 ,OR=3 .3 96,95 % CI =1 .80 8～ 6.3 79) ;Apo Eε3等位基因频率分别为 76.0 %、84% ,前者低于后者 ( x2 =4.43 9;P=0 .0 3 5 ,OR=1 .65 9,95 % CI =1 .0 3 3～ 2 .665 ) ;LRP、Apo C- 基因的基因型频率和等位基因频率在 LOAD与对照组之间差异无显著性 ( P >0 .0 5 )。结论　 Apo Eε4等位基因是 LOAD的遗传危险因子 ,Apo Eε3等位基因则可能有保护效应 ;此研究未能证明 Apo C- 基因变异和 LRP基因 C766T多态性与 LOAD有相关关系     

血管性危险因子与Alzheimer病痴呆进展的相关性研究

目的研究血管性危险因子载脂蛋白E(ApoE)基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因以及血管紧张素转换酶(ACE)基因与Alzheimer病(AD)痴呆进展恶化之间的相关性。方法应用简易精神状态检查表(MMSE)和痴呆严重程度临床评定量表(CDR),对78例晚发性AD患者进行为期2年的随访研究,并应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术或直接通过PCR方法,分析这些患者ApoE、LRP与ACE基因型。结果(1)ApoE基因ε4等位基因和ApoEε4携带者与AD痴呆进展恶化之间在统计学上均有显著性关联(P<0.05);(2)非恶化组ApoE基因ε3等位基因频率比恶化组增多(P<0.05);(3)ACE基因I等位基因频率在两组之间差异显著(P<0.05);(4)LRP基因的等位基因频率在两组之间无显著性差异(P>0.05)。结论ApoEε4等位基因可能是AD进展恶化的遗传危险因子,ApoEε3等位基因则可能有保护效应;ACE I等位基因亦可能是AD进展恶化的遗传危险因子。     

多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系

目的　探讨多巴胺D4受体基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法　 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗 6～ 8周 ,利用阳性与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术 ,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆 ,检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果　DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性的 5等位基因的纯合子基因型 (DRD4 5 / 5 )和 5等位基因 (DRD4 5 )的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论　氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列相关 ,携带DRD4 5等位基因者和DRD4 5 / 5基因型者疗效好     

5—HT6受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的探讨中国上海地区汉族人群中5-HT6受体基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,在106例AD患者,87例血管性痴呆(VD)患者和140例正常健康人中观察了5-HT6受体基因多态性的分布,并对5-HT6受体基因多态性与阿尔茨海默病之间的关系进行探讨.结果①阿尔茨海默病与5-HT6受体基因的多态性之间无显著意义的关联(P＞0.05);②在将受试人群进行ApoE基因分型后,ApoEε4型与非ApoEε4型人群中AD与5-HT6受体基因各基因型或等位基因均无关联(P＞0.05);③将AD患者进行ApoE基因分型后,非ApoEε4型AD与5-HT6的267C/T基因型正相关(OR=2.46,95%CI5.43-1.11,P＜0.05).结论中国上海地区汉族人群中5-HT6受体基因多态性与非ApoEε4型阿尔茨海默病相关联,表现为C/T型频率的升高.     

铁调节蛋白2基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关分析

目的 探讨铁调节蛋白2(IRP2)基因2616C/T多态性与阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆(VD)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测281例AD、60例VD患者及285名正常老年人的IRF2基因2616C/T多念性分布,并评定简易精神状态检查表(MMSE);将AD患者按临床痴呆评定量表(CDR)评分分为轻度痴呆组(CDR=1分,72例)和中重度痴呆组(CDR=2分或3分,209例),比较各组间IRP2基因2616C/T多态性.结果 (1)AD组与对照组基因型(χ2=2.46)及等位基因(χ2=2.17)总体分布差异无统计学意义(P>0.05);而中重度AD组携带T等位基因的基因型频率(78.0%)高于对照组(69.8%;χ2=4.106,P<0.05),Logistic回归分析其中携带含T等位基因的基因型患者的比值比=1.62(95%可信区间=1.03～2.54).VD组携带含T等位基因型频率和T等位基因频率虽高于对照组,但未达统计学意义(P>0.05).(2)中重度AD患者T/T基因型频率(25.8%)和T等位基因频率(51.9%)高于轻度AD患者(分别为12.5%和40.3%),差异均有统计学意义(χ2=5.477和5.803,P<0.05).(3)携带T/T基因型的AD患者MMSE评分低于C/C基因型者(P=0.028)和C/T基因型者(P=0.014).结论 IRP2基因2616C/T多态性与中重度AD相关,而与VD可能无关联;T/T基因型可能是AD患者认知功能损害的危险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率.结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P＜0.01).结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素.     

白细胞介素-6基因-174G/C多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关联研究

目的 探索白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-174G/C多态性与阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆(VD)的关系.方法 采取病例对照研究方法 ,以广州地区流行病学调查中诊断的161例AD、54例VD患者和247名健康老年人为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6基因-174G/C多态性.结果 (1)所有研究对象均无C/C基因型.(2)AD组C等位基因频率(0.9%)及G/C基因型(1.9%)高于正常对照组(均为0),但差异无统计学意义(P＞0.05);按是否携带载脂蛋白E(Apo E)ε4进行分层,差异仍无统计学意义(P＞0.05).(3)VD患者C等位基因(1.9%)频率及G/C基因型(3.7%)高于正常对照组(均为0),差异有统计学意义(均P＜0.05).(4)中、重度AD患者含ε4等位基因的频率(23.9%)高于对照组(14.7%,P＜0.05).结论 IL-6基因-174G/C多态性不是广州地区汉族人群AD发病的危险因素,但与VD可能有关联.     

广州市阿尔茨海默病人及正常老人丁酰胆碱酯酶基因K变异对照研究

目的　观察丁酰胆碱酯酶基因 (BCHE)K变异在广州地区汉族老年人中的分布 ,探讨其与晚发阿尔茨海默病 (AD)的关联性。方法　以 10 6例晚发AD患者和 133名健康老年人为对象进行病例 对照研究。采用等位基因特异聚合酶链反应法 (AS PCR)分析BCHE基因K型多态性。结果　晚发AD患者和正常老年人中 ,正常等位基因 1的频率分别为 93 4 0 %和 93 6 1% ,K变异等位基因 2的频率分别为 6 6 0 %和 6 39% ;晚发AD患者和正常老年人之间BCHE基因K多态各等位基因和基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;样本采用载脂蛋白Eε4基因 (APOEε4 )分层后 ,AD组与对照组BCHE基因K变异频率仍然无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　BEHE K变异在广州地区汉族人群中与晚发AD不存在关联 ,提示该多态性不是晚发AD的风险因子。     

晚发阿尔茨海默病与早老素1基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的对中国汉族人群中早老素1(presenilin 1, PS1)基因8号内含子多态性与晚发阿尔茨海默病(AD)进行关联分析,探讨PS1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性有无相互作用.方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,检测了103例晚发AD患者和98例正常老年人中PS1与ApoE基因多态性,并对AD与PS1和ApoE各等位基因及基因型进行了关联分析.结果①在晚发AD患者中,PS1等位基因1和1/1基因型频率显著升高(Z=2.09,2.80,P＜0.05),而等位基因2的频率显著降低(Z=2.09,P＜0.05).②晚发AD患者与PS1等位基因1呈正相关(RR=1.58,χ2=5.11,P＜0.05),与PS1等位基因2呈负相关(RR=0.63,χ2=5.11,P＜0.05);晚发AD患者与PS 1/1基因型呈正相关(RR=2.43,χ2=7.57,P＜0.01),与1/2及2/2基因型无明显关联.③晚发AD与ApoE ε3/ε4基因型和等位基因ε4呈正相关(RR=2.95,χ2=8.18;RR=3.13,χ2=13.0,P均小于0.01).结论中国南方汉族人群中PS1和ApoE基因多态性与晚发AD之间有密切相关性.