MST-4基因启动子多态位点与AD的相关性研究

目的 探讨MST-4(丝/苏氨酸蛋白激酶-4)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在377例日本人AD患者,包括324例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729(-3507A/G)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1)MST4基因启动子rs2748729上G/G纯合子频率在AD中明显低于对照组(0.28比0.35,P值为0.038);同样趋势见于LOAD,EOAD与对照组,但P值均>0.05;(2)进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G/G纯合子频率在AD中亦低于对照组(0.27比0.35),但P值为0.078;(3)进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G/G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异.结论 MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性,G/G纯合子具有一点的保护作用,但这种相关性不表现在女性人群中,需在大样本、多中心人群中进一步去阐明.     

双侧基底节区缺氧性脑病的临床与影像学特征

目的 探讨双侧基底节区缺氧性脑病的临床表现及影像学特点。方法 回顾性分析8例经头MRI证实为双侧基底节区缺氧性脑病患者的临床资料及影像学改变。结果 8例均以肌张力增高、运动减少、姿势反射异常等帕金森综合征为主要表现,头MRI（CWI）有完全不同的临床表现和影像学改变。     

Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法 通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果 我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论 Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性.     

健康志愿者口服对乙酰氨基酚的时间药代动力学

目的 研究不同时辰服药对乙酰氨基酚药动学的影响。方法 不同时辰服药，测定其唾液浓度，计算药动学参数。结果 与20：00组相比，8：00时服药，药物吸收较快，达峰时间较短．但吸收程度较差，清除较快，在体内的平均驻留时间较短。结论 早、晚服用对乙酰氨基酚，其代谢存在时辰差异。     

淋巴细胞特异性酪氨酸蛋白激酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨淋巴细胞特并性酪氨酸蛋白激酶（LCK）基因多态性、载脂蛋白E（apoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP），对380例日本人AD患者[包括327例迟发型AD（LOAD）与53例早发型AD（EOAD）]和380例非痴呆对照纽中。观察LCK基因及apoE基因的多态性分布，并分析其与AD的相关性。结果（1）LCK基因＋6424A/G多态位点的G／G基因型息AD风险为非G／G型的1．41倍（95％CI=1．06～1．87），患LOAD风险为1．37倍（95％CI=1．02～1．85）；（2）apoEε4基因携带者患AD风险为非apoEε4基因携带者的5．11倍（95％CI=3．63～7．19）；（3）排除apoE基因型对AD风险的影响后，G／G基因型患AD风险为非G／G型的1．66倍（95％CI=1．16～2．38），患LOAD风险为1．64倍（95％CI=1．12～2．40），同时风险等位基因G与AD（P〈0．05）和LOAD（P〈0．05）具有相关性。结论LCK基因＋6424A／G多态位点与AD风险的增加呈正性相关性，apoEε4增加了AD的发病风险，LCK是独立于APOE基因的又一新的风险基因。     

TAFI基因启动子区-2345 2G/1G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群TAFI基因启动子区-2345 2G/1G与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法选择225例脑梗死（病例组）和184例健康体检者（对照组）为对象,应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法（AS-PCR）检测-2345 2G/1G多态性。结果 TAFI-2345 2G/1G在病例组的1G等位基因频率为42.9%,对照组为50.8%,2组间差异有统计学意义（P=0.024）;病例组1G/1G基因型频率为15.1%,对照组为24.5%,2组间差异有统计学意义（P=0.017）。经Logis-tic回归分析,TAFI-2345 1G/1G基因型与脑梗死的发病有独立相关性。结论 TAFI-2345 2G/1G多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关联,1G/1G基因型可能使脑梗死患病风险降低。     

TM4SF5基因与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05);(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P＜0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16;P＜0.001);病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P＜0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险.     

重庆市门诊高血压患者饮食与认知的关系

目的了解高血压患者饮食与认知的关系及高血压与各类食物的关系。方法采用24 h膳食回顾法及二分类变量Logistic回归分析法对门诊427例(高血压251例,非高血压176例)成人病例进行膳食结构调查。结果高血压组各类食物摄入比较均衡的仅占23.5%(59/251),知识得分及格者占75.7%(190/251),饮食均衡状况与知识水平呈正相关。影响高血压的饮食因素有:谷类(χ2=9.689,P=0.002,OR=0.844)、蔬菜类(χ2=4.864,P=0.027,OR=0.916)及奶类(χ2=14.875,P=0.000,OR=0.679)是保护性因素;畜禽类(χ2=12.003,P=0.001,OR=2.178)是危险性因素。结论提高谷类、蔬菜及奶类的摄入,控制畜禽类食物可作为高血压治疗重要辅助方法,减少并发症的发生。     

呼和浩特市居民高血压认知情况病例对照研究

目的了解呼和浩特市居民对高血压的认知情况,以便开展有针对性的高血压健康教育和健康促进。方法采用自行设计的中老年高血压影响因素的调查表做问卷调查,在现况调查的基础上,对334例中老年观察对象进行成组病例对照研究（其中病例：158人,对照176人）,对其进行高血压知识调查。结果呼和浩特市居民对血压的正常值,定期体检测量血压,用药知识等认识不够,对健康教育宣传认同不够。结论采取多种形式的健康教育及健康促进是提高居民高血压防治意识的重要途径。