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2.
DXS7基因座的多态性与精神疾病的关联分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨DXS7基因座多态性与精神分裂症、单相抑郁症、双相情感障碍和Alzheimer病的关联。方法 应用Amp-FLP技术,对上海地区汉族人群中157例精神分裂症、62例单相抑郁症、61例双相情感障碍和58例Alzheimer病患者与DXS7基因座多态性进行遗传关联分析。结果(1)4种精神病与DXS7基因座多态性间无关联。(2)在男性精神分裂症患者,159bp等位基因和男性Alzheimer病患者的167bP等位基因的频率与男性对照组有差异,Z值分别为2.36和 2.10,P值均小于0.05。(3)经OR值计算,OR分别为4.93和0.22,但是这两个OR值均无显著性意义(P>0.05)。结论 人类X染色体短臂(Xp)上DXS7基因座附近可能不存在这4种精神病的易感位点。 相似文献
3.
目的 探讨酸性神经酰胺酶基因(ASAH1)与精神分裂症症状数量性状的关联.方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对254例精神分裂症患者ASAH1基因的3个单核苷酸多态性(rs3753118、rs3753116及rs7830490)进行检测;使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果 (1)患者rs3753118位点3种基因型间的阳性症状分的差异有统计学意义(F=3.506,P<0.05);rs3753116位点3种基因型间的PANSS总分及阴性症状分的差异均有统计学意义(F=3.548,P<0.05;F=3.358,P<0.05).经两两比较,rs3753118位点C/C基因型组患者的阳性症状分及一般精神病理分明显高于C/T基因型组患者;rs3753116位点G/G基因型组患者的PANSS总分及阴性症状分明显高于A/G基因型组患者,且G/G基因型组患者的阴性症状分明显高于A/A基因型组患者,差异均有统计学意义(P均<0.05).(2)患者3个位点各等位基因间的PANSS量表评分的差异无统计学意义(P>0.05).(3)患者rs3753118C-rs3753116G单体型者及rs3753118C-rs3753116G-rs7830490A单体型者,其PANSS总分及阴性症状分均明显高于参照单体型者,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 ASAH1基因区域可能存在精神分裂症症状数量性状位点. 相似文献
4.
目的 探讨汉族人群中外周血儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因表达与强迫症的关系.方法 采用实时定量逆转录-聚合酶链反应技术检测35例强迫症首次发病患者(强迫症组)与31名健康对照(对照组)外周血COMT基因表达水平;使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版轴Ⅱ诊断结构式临床访谈问卷(SCID-Ⅱ)评估强迫症与强迫性人格障碍的共病情况.结果 强迫症组COMT基因表达水平明显低于对照组(t=2.56,P<0.05),下调约32%;无强迫人格患者(15例)与对照组间COMT基因表达水平的差异有统计学意义(t=2.41,P<0.05),而伴强迫人格患者(20例)与对照组的差异无统计学意义(t=1.50,P>0.05);伴强迫人格与无强迫人格的强迫症患者COMT基因表达水平分别下调14%和56%;COMT表达水平与症状严重度无显著相关(r=0.09,P<0.05).结论 COMT基因表达下调可能与强迫症发病有关;伴或无强迫人格患者的遗传机制可能存在差异. 相似文献
5.
目的:探讨细胞色素P450(CYP)2D6 C188T基因多态性与难治性抑郁症及氟西汀合并小剂量利培酮治疗的疗效、不良反应的关联.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)测定92例难治性抑郁症患者及107名正常对照的CYP2D6 C188T基因多态性.其中59例患者接受氟西汀合并小剂量... 相似文献
6.
Xp1区内定位注意缺损多动障碍易感位点的研究 总被引:9,自引:0,他引:9
目的探讨注意缺损多动障碍(attention
deficit hyperactivity disorder, ADHD)与单胺氧化酶(monoamine oxidase, MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-based
haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,
TDT)的方法,在60个ADHD儿童和双亲中进行了MAOCA微卫星多态性的关联和连锁分析。结果经HHRR和TDT分析,ADHD儿童与MAOCA位点114
bp相关联和连锁(χ2分别为4.90和4.84,P<0.05)。结论 ADHD与MAO A型基因相关联和连锁,其易感位点可能定位于Xp1区。 相似文献
7.
8.
利培酮治疗与细胞色素P4502D6/C188T酶基因多态性的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究利培酮临床效应的个体差异与其代谢酶细胞色素P4 5 0 2D6 (cytochromeP4 5 02D6 ,CYP2D6 )酶基因多态性的相关性。方法 对 88例符合CCMD 3精神分裂症诊断标准的患者和 96例健康对照者作病例 -对照分析。精神分裂症患者给予利培酮治疗 8周 ,用阳性和阴性症状量表 (posi tiveandnegativesymptomscale ,PANSS)评分评价利培酮疗效。采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对CYP2D6exonⅠ的C188T位点突变进行检测 ,分析利培酮临床效应与其主要代谢酶CYP2D6 /C188T酶基因多态性的相关性。结果 中国上海地区人群的CYP2D6 /C188T突变率(弱代谢型 )为 36 .3% ,病例组和正常对照组间基因型频率总体分布比较无显著差异 (χ2 =1.15 ,df=2 ,P >0 .0 5 ) ,两组间的等位基因频率之间比较也无显著性差异 (χ2 =0 .78,df=1,P >0 .0 5 )。进行性别及有否家族史分组后分析 ,亦无差异存在 ,且CYP2D6 /C188T突变与利培酮临床效应之间并无相关性 (χ2 =1.12 ,df=2 ;χ2 =0 .0 3,df=1,P >0 .0 5 )。结论 未发现中国人CYP2D6 /C188T多态性与利培酮临床效应的个体差异有相关性。 相似文献
9.
精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否 关联。方法 采用PCR RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行 传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2=3.13,P>0.05)或心境障碍 (χ2=3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2) rs2227283多态性与精神分裂症(χ2=9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2=13.50,P<0.01)呈显著关联;(3) 双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05)。结论 在中国汉族人群 中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄。 相似文献
10.
5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联 总被引:6,自引:1,他引:5
目的:探讨中国汉族人群难治性抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的T102C多态性之间的关系。方法:抽取79例难治性抑郁症患者作研究,以102名正常人作对照。应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)分别测定所有研究对象的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因。结果:5-HT2A受体基因的3种基因型(A1/A1,A1/A2和A2/A2)在难治性抑郁症组的分布分别为31.6%、54.4%和13.9%,在对照组分别为29.4%、45.1%和25.5%,两组间差异无显著性。结论:5-HB。受体基因的T102C多态性与难治性抑郁症之间无显著关联。 相似文献