内皮型一氧化氮合酶基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因启动子 786T→C、第 4内含子VNTR及第 7外显子 894G→T多态性与肝硬化门静脉高压之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 单链构像多态性 (PCR SSCP)及限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)等技术 ,检测了 10 6例乙型肝炎后肝硬化病人和 10 8名健康对照者eNOS基因的多态性改变 ,比较等位基因及基因型频率 ,并进行联合分析。结果　eNOS基因启动子 786T→C多态性中 ,G等位基因和GT基因型频率在乙型肝炎后肝硬化组 (LC)及门静脉高压症组 (LC+ )和单纯肝硬化组 (LC-)与对照组之间差异无显著意义 (P>0 0 5 ) ;eNOS基因第 4内含子VNTR多态性中 ,LC+ 组a等位基因及ab基因型频率高于其他组 (P<0 0 5 ) ;eNOS基因第 7外显子 894G→T多态性中 ,LC+ 组T等位基因和TG基因型频率高于其他组 (P <0 0 1) ;采用Logistic多元回归分析显示 ,eNOS基因第 7外显子 894G→T多态性及第 4内含子VNTR多态性是门静脉高压症新的独立危险因素。结论　eNOS基因第 7外显子T等位基因及第4内含子a等位基因与门静脉高压症的发生密切相关 ,是门静脉高压症形成的两个新的独立危险因素。TGab基因型可能是门静脉高压症的易感基因型。     

门静脉高压症患者分流术围手术期血浆内皮素水平变化的意义

目的测定肝硬化门静脉高压症患者远端脾肾分流手术围手术期内皮素1(ET-1)水平。方法收集住我院肝炎后肝硬化患者共40例的临床资料,分为门静脉高压组20例和肝硬化组20例,另以健康成年人15例作为对照组。肝硬化组与对照组空腹采血4ml,门静脉高压组在术前48 h、术后24 h、72 h和7 d分别空腹采肘静脉血4 ml,用放射性免疫方法测定内皮素1浓度,并测术中及术后各相应时段的门静脉压力。结果手术前、后门静脉高压组患者外周血ET-1浓度均明显高于对照组(P<0.01);手术前后差异有统计学意义(P<0.05)。门静脉高压组手术前与肝硬化组外周血ET-1浓度比较差异有统计学意义(P<0.05)。ET-1水平下降与门静脉压下降呈正相关(r=0.16,P=0.034)。结论ET-1水平的增高可能对门静脉血管阻力的增加有影响,远端脾肾分流手术可降低门静脉压力,从而使ET水平呈下降趋势。ET可能在肝硬化门静脉高压症的形成中有意义。     

激肽原基因KNG1(-1742T>C,Ile581Thr)多态性与血浆高分子量激肽原水平、下肢深静脉血栓形成的关系

目的:探讨激肽原基因KNG1(-1742TC,Ile581Thr)多态性与血浆高分子量激肽原水平、下肢深静脉血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因,采用限制性片段长度多态性(RFLP)区分KNG1(-1742TC,Ile581Thr)基因多态性,并经测序分析证实;应用SPSS13.0软件分析数据。结果:(1)两组研究对象之间APTT、HK差异有统计学意义(P0.05),LEDVT组HK高于对照组,APTT低于对照组。(2)两基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P0.05)。(3)KNG1(-1742TC,Ile581Thr)基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同(P0.05)。结论:(1)血HK浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素。(2)KNG1(-1742TC,Ile581Thr)基因与APTT有关。(3)KNG1(-1742TC,Ile581Thr)基因多态性与血浆HK浓度有关,-1742CC+TC基因型携带者血浆HK浓度高,C-1742等位基因与血浆HK浓度升高相关。(4)KNG1(-1742TC,Ile581Thr)基因多态性与LEDVT有关。     

肝硬化门静脉高压症危险因素分析

目的:探讨肝硬化门静脉高压症发生危险因素。方法:收集122例肝硬化患者临床资料,其中伴门静脉高压50例设为肝硬化门静脉高压组,单纯肝硬化72例设为肝硬化组。Logistic回归分析肝硬化门静脉高压症发生的危险因素。结果:单因素分析显示,两组男性比例、腹水形成、血清白蛋白、血小板计数(PLT)、脾门静脉内径和脾脏长度差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。Logistic回归分析显示,腹水形成[OR=1.957,95%CI(1.37~2.45)]、脾门静脉内径增加[OR=2.334、95%CI(1.99~3.02)]、PLT降低[OR=2.439,95%CI(2.07~2.80)]是肝硬化门静脉高压症形成的危险因素。结论:临床腹水形成、门静脉内径增加和PLT降低是肝硬化患者门静脉高压形成的危险因素,肝硬化患者应定期检查上述指标,以便早期预防肝硬化门静脉高压症。     

白介素-6-174G>C基因的多态性在视网膜动脉阻塞中的作用

背景与目的:包括白介素-6(IL-6)在内的前炎性细胞因子在动脉粥样硬化形成过程中起关键作用。IL-6基因的启动子常见的多态性(IL-6-174G>C)影响血浆IL-6浓度,已被认为是心血管疾病的危险因素。此病例对照研究旨在探讨多态性对视网膜动脉阻塞(RA O)的作用。方法:用荧光核酸外切酶法检测182例RA O患者和307例对照病例的基因型,以明确其IL-6-174G>C的基因多态性。结果:RA O患者的CC基因型出现率明显低于对照组(10.4%vs19.9%,P=0.006)。等位基因C的纯合性与R AO相关,优势比为0.50(95%CI0.28～0.89)。结论:IL-6-174G>C基因多态性中…     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ) 294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶切片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者]的PPARδ 294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布有显著性差异(P<0.05);CHD组TC CC基因频率及C等位基因频率均明显高于NC组(P<0.05);C等位基因携带(TC CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39～7.14)。结论PPARδ 294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的一个的危险因素。     

护骨素基因多态性对绝经后妇女骨量的影响

目的　探讨绝经后妇女护骨素 (osteoprotegerin ,OPG)基因启动子 95 0T C单核苷酸多态性与骨密度和骨代谢生化指标的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 2 5 9名上海市绝经后女性OPG基因启动子 (95 0T C)基因型 ;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨颈、腰椎等部位的骨密度 ,同时检测骨代谢生化指标。结果　在绝经后妇女中发现TT、TC、CC 3种基因型 ,各基因型的分布频率分别为 :TT 5 9%、TC 2 8%、CC 13%。将绝经后妇女分为 <6 5岁组 (Ⅰ组 )和≥ 6 5岁组 (Ⅱ组 ) 2组 ,发现在Ⅰ组不同基因型妇女股骨颈部位骨密度 (BMD)间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,分别为 :TT (0 .6 4± 0 .11)g/cm2 ,TC(0 .6 7± 0 .11)g/cm2 ,CC (0 .6 8± 0 .14 )g/cm2 。经体重指数、年龄等因素校正后 ,差异仍有显著意义 (P <0 .0 5 )。而Ⅰ组的其他指标和Ⅱ组的各项指标在不同基因型间的差异无显著意义 (均P >0 .0 5 )。结论　OPG基因多态性对年龄小于 6 5岁的绝经后妇女的股骨颈部位骨密度有明显影响 ,OPG基因多态性可能对女性峰值骨量的获得有影响。     

脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性研究

目的:分析脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T多态性,探讨MTHFR基因多态性与脑血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR -RFLP)检测87例脑血栓形成患者和80例对照者MTHFR基因型。结果:脑血栓形成组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3.2 2 %、32 .18%、4 .6 0 % ,C、T等位基因频率分别为79.13%、2 0 .6 9% ,对照组分别为6 6 .2 5 %、30 .0 0 %、3.75 %和81.2 5%、78.75 % ;脑血栓形成组的TT基因型及T等位基因频率与对照组差异无显著性。结论:单纯的MTHFR基因C6 77T突变并非脑梗死的独立危险因素。     

佤族人群CCR5基因59029G/A多态性与糖尿病前期和糖尿病的相关性研究

目的 探讨CC类趋化因子受体5(CCR5)基因启动子区59029G/A多态性与云南省临沧市沧源佤族人群糖尿病前期(PD)及糖尿病(DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测73例PD,36例DM患者和60例健康对照者(NC)的CCR5基因59029G/A多态性.比较分析各组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)佤族PD组、DM组和NC组间的基因型和等位基因频率无统计学意义(P＞0.05); (2)腹型肥胖和年龄可能是PD和DM发生的危险因素,高血压和血胆固醇(TC)可能是PD发生的危险因素(P＜0.05).结论 CCR5基因59029G/A多态性可能不是佤族人群PD及DM发生的遗传危险因素;改善生活方式,减少高血压和腹型肥胖的发生町能会减少PD和DM的发生.     

胃癌患者外周血Serpin B1水平及其基因多态性检测的意义

目的 检测胃癌患者外周血中丝氨酸蛋白酶抑制剂B1(Serpin B1)基因H67Q位点多态性的情况及Serpin B1蛋白的水平,并对其关系进行探讨.方法 选取2013年1月至2015年12月在本院就诊并确诊为胃癌的350例患者为病例组,同期健康体检者350例为对照组.留取外周血,应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测Serpin B1基因H67Q位点在2组中的分布情况,同时检测Serpin B1蛋白的水平.将病例组和对照组按基因型再次分组,观察各基因型与Serpin B1浓度的关系.Logistic回归分析探讨Serpin B1基因H67Q位点多态性与胃癌的关系.结果 Serpin B1基因H67Q位点存在T和G2种等位基因,共发现3种基因型:野生型纯合子(TT)、杂合突变型(GT)、纯合突变型(GG).病例组GG、GT基因型频率及G等位基因均显著高于对照组(P＜0.05).病例组外周血Serpin B1浓度水平明显高于对照组(P＜0.05).按基因型分组后,病例组和对照组中GG基因型者外周血Serpin B1浓度水平明显高于GT、TT基因型者,GT基因型者外周血Serpin B1浓度高于TT基因型(P＜0.05).Logistic分析结果显示,GG基因型及G等位基因是胃癌的独立危险因素(OR值为9.485,95％CI为2.169 ～ 44.283,P=0.006;OR值为5.105,95％ CI为1.847～13.360,P=0.014).结论 Serpin B1基因H67Q位点多态性与胃癌有关.     

老年高血压并抑郁症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的相关性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与老年高血压并抑郁症发生之间的相关性.方法 选择2010年1月至2014年7月间在云南省昆明医科大学附属延安医院老年病科和云南省精神病院临床心理科住院的昆明汉族老年高血压并抑郁症患者(老年高血压并抑郁组)98例,同期选择昆明汉族老年高血压患者(老年高血压组)100例和老年健康人(老年对照组)100例作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COMT基因1947位点的多态性分布频率并进行分析.结果 与老年对照组比较,老年高血压并抑郁症组COMT 1947位点AA、AG基因型频率(28.57％、51.02％)明显高于老年对照组(19.00％、39.00％,P＜0.01).老年高血压并抑郁症组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年对照组高(38.50％,P＜0.01).携带A等位基因人群发生高血压并抑郁症的风险是G等位基因的1.881倍(OR=1.881,95％CI:1.261～2.807,P＜0.01);老年高血压组与老年高血压并抑郁症组各基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).但两组间A与G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高血压并抑郁组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年高血压组(42.50％)高,且携带A等位基因人群发生抑郁症的风险是G等位基因的1.593倍(OR=1.593,95％ CI:1.071～2.37,P＜0.01).结论 COMT基因多态性可能与老年高血压并抑郁症的发生相关,检测老年高血压患者COMT基因1947位点基因型,可以作为预测抑郁症发生的一项重要指标.     

心房利尿钠肽和脑利尿钠肽基因多态性与原发性高血压病的关联性研究

目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P＜0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P＜0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P＞0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P＞0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.     

维生素D受体基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石易感性的关系研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例（病例组）和同地区正常儿童121例（对照组）,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义（χ2＝15．04;P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．350,P ＝0．552;χ2＝2．930,P ＝0．093）;两组FokI的基因型差异有统计学意义（χ2＝11．621,P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．287,P ＝0．592;χ2＝2．483,P ＝0．115）。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义（χ2＝8．497,P ＝0．004）,在女性中无统计学意义（χ2＝3．230,P ＝0．072）;ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义（χ2＝1．938,P ＝0．164;χ2＝0．828,P ＝0．363和χ2＝1．667,P＝0．197;χ2＝0．937,P ＝0．333）。结论维生素D受体（VDR）的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

金属硫蛋白基因G-201A多态性在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性

［摘要］目的　探讨金属硫蛋白（metallotionein,MT）基因家族中的MT4基因 G-201A位点单核苷酸多态性（SNPs）在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性．方法　选取2型糖尿病患者324例,原发性高血压患者301例,正常对照者301例．应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MT4基因 G-201A位点的基因多态性． 结果 （1）2型糖尿病324例、原发性高血压301例、正常对照者301例中MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为39.5%、46.6%、13.9%;42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）;（2）MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因（G和A）频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组和正常组比较分布差异无统计学意义（P＞0.05）;2型糖尿病组和正常组比较分布均差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）;（3）男性MT4G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均无统计学意义;女性MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布,有统计学意义（P＜0.05）,2型糖尿病组和正常对照组比较分布均有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,等位基因频率无统计学意义（P＞0.05）．结论 （1）MT基因G-210A多态性与2型糖尿病相关,与原发性高血压无相关性;（2）女性2型糖尿病MT基因G-210A多态性基因型分布与正常不同,但与高血压无异;男性则无此差异.     

p21 codon31 基因多态性与宫颈癌的关系

目的 探讨p21 codon31 基因单核苷酸多态性与中国汉族人群宫颈癌统计学、发病风险及临床 病理学参数的关系。方法 选取2014 年1 月—2016 年6 月陕西西安及湖南地区汉族宫颈癌患者178 例作 为研究组,并选取相同时间和地点的237 例健康群众作为对照组。采用限制性片段长度多态性分析（PCRRFLP） 对p21 codon31 基因多态性基因分型。对两组基因型和临床病理学参数进行分析。结果 对照组中 p21 codon31 基因Ser 等位基因频率高于研究组（P <0.05）,研究组中p21 codon31 基因Ser/Ser 基因型频率高 于对照组（P <0.05）,p21 codon31 基因Ser 等位基因携带者患宫颈癌风险是Arg 等位基因携带者的1.345 倍 （P <0.05）,p21 codon31 基因Ser/Ser 基因型携带者患宫颈癌风险是Arg/Arg 基因型携带者的2.01 倍（P <0.05）。 结论 p21 codon31 基因多态性与中国汉族人群宫颈癌的发病风险有关系,其中携带p21 codon31 基因Ser/Ser 基因型人群有更高的宫颈癌的患病风险。     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

广东妇女子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-β基因多态性的相关性研究

目的 研究子宫内膜异位症（内异症）患者及非内异症妇女TNF-β基因＋252位点的多态性，探讨TNF基因多态性与内异症的遗传易感性的关系．力求在基因水平上探讨内异症发病的机制，以求找到治疗内异症的根本切入点。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP技术）检测82例内异症患者（内异症组）80例非内异症妇女（对照组）TNF-β基因＋252位点的多态性。两组妇女均为广东籍。结果 TNF-β＋252位点等位基因及基因型分布在内异症组和对照组间差异显著（X^2=6．562，P〈0．05；X^2=562，P〈0．05），其中等位基因A使患内异症的相对危险度提高了1．793倍。携带AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍（X^2=6．562，P〈0．05）。结论 TNF—β基因＋252位点上等位基因A可以使广东妇女患内异症的相对危险度明显提高。TNF-BAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一.