海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

哮喘患儿血管紧张素转换酶基因多态性的初步研究

目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿（实验组）和58例正常儿童（对照组）外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

ACE基因多态性与福辛普利降压疗效的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因型插入／缺失（I／D）多态性与福辛普利降压效果及其对肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）的影响的关系。方法对100例汉族原发性高血压（EH）患者给予福辛普利10mg／d治疗，并进行ACE基因I／D多态性分析，观察不同基因型组治疗前后诊所血压、24h动态血压、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ（angiotensin Ⅱ，AII）、醛固酮（aldos．terone，ALD）水平的变化。结果福辛普利治疗后ACE—DD组诊所收缩压、24h收缩压、白天收缩压、夜间舒张压的下降比ACE—ID和ACE—II要显著；ACE—DD组的AII和ALD的下降显著大于ACE—II组。结论福辛普利对ACE-DD基因型的降压效果比其他基因型更显著，其对ACE—DD基因型RAAS的阻断也较其他基因型更有效.     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。 方法采用聚合酶链反应（PCR）方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。 结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组（P＜0.01）,DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组（P＜0.05）。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义（分别为P＜001,P＜0.05）。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的：探讨老年不稳定性心绞痛（ UA）患者ACE基因多态性与血脂水平的相关性,为中医药治疗本病提供参考。方法：选取老年不稳定性心绞痛患者60例,同期选择老年健康人群30例作为对照,通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）技术测定ACE基因内含子16的插入和缺失多态性,并比较不同基因型的血脂水平差异。结果：老年UA组ACE基因内含子16携带DD基因型和 D等位基因较对照组增高,对照组携带 II基因型及 I等位基因较老年 UA组增高（ P<0.05）。老年UA组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高,疾病组TG、LDL-C水平明显高于对照组（ P<0.05）,而HDL-C水平明显低于对照组（P<0.05）。且疾病组中 ACE DD、ID基因型者与II型者间相比差异有统计学意义（P<0.05）;ACE基因多态性与TG、LDL-C间呈显著正相关（ P值均<0.01）;与HDL-C浓度间存在显著负相关（ P<0.001）。结论：ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常有关,而与I等位基因无关。     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

高血压并动脉硬化ACE基因多态性与危险因子的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压并动脉硬化危险因子的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测260例海南黎族高血压并动脉硬化患者及276例黎族正常人的ACE基因插入,缺失（I/D）多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率。用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度（MIMT）。结果（1）高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15．O％、37．3％、47．7％;D及Ⅰ等住基因频率分别为33．7％、66．3％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17．8％、40．6％、41．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为38．0％、62．0％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率无显著性差异（P＞0．05）。（2）高血压并动脉硬化组在胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）显著高于对照组（P〈0．05）,而高密度脂蛋白（HDLC）显著低于对照组（P〈0．05）;Logistic回归分析结果显示。他（OR=2．14）、ApoA（OR=360．39）、SBP（OR=1．21）、DBP（OR=1．08）、ACEDD基因型（OR=0．30）与高血压并动脉硬化病存在联系（P〈0．05）。ACEDD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）。结论ACE基因型缺失型具有颈动脉硬化易感性,可能是海南黎族高血压并动脉硬化的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

脑出血患者血管紧张素转换酶I/D的基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素转换酶（ACE）I/D基因多态性,并分析其是否有致脑出血效应。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的ACE基因型和等位基因,并用Logistic回归分析其致脑出血的效应。结果：170例样本中ICH组ACE DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率51.9%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,ACE DD基因型发病的相对危险度（OR）为2.923,与ACE非DD基因型OR值0.582相比差异有统计学意义（P〈0.05）,ACE DD基因型增加脑出血发生的概率。结论：ACE I/D基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性对高血压患者肱动脉内皮舒张功能的影响

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入或缺失（I／D）多态性对老年高血压患者血管内皮功能的影响。方法以73名无合并症的老年原发性高血压患者和55名正常老年人作为研究对象,用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能,用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。结果老年高血压组3个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与正常对照组对应的3个基因型亚组比较均有显著减退（II型：5．5±1．9对11．9±1．3;ID型：4．7±2．0对10．9±1．6;DD型：2．9±1．9对9．4±2．6,均P〈0．01）。无论是老年高血压组还是正常对照组,具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（高血压组：2．9±1．9对5．5±1．9;对照组：9．4±2．6对11．9±1．3,均P〈0．05）。多元回归分析显示：高血压患者的内皮依赖舒张功能与基因型之间存在直线关系（P〈0．01）。结论老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能与ACE基因的L／D多态性相关。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。