女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者，社会性别女性4例，男性1例，年龄6～21岁，平均13岁，1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低，促肾上腺皮质激素、睾酮升高，性染色体核型均为46XX，B超检查可见子宫、卵巢，未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗，术后外阴外观满意，第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

两性畸形40例的临床分析

目的 总结40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗，旨在提高对该类疾病的认识及诊疗水平。方法 回顾性分析40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗，并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果 雄激素不敏感综合征是最常见的男性假两性畸形，22例；先天性肾上腺皮质增生为女性假两性畸形的最常见类型，7例，包括21-羟化酶缺陷5例和17α羟化酶缺陷2例，其中1例17α羟化酶缺陷睾丸有恶变；真两性畸形4例，单纯性XY性腺发育不全4例，特纳综舍征2例，睾丸退化综合征1例。40例中38例进行了双侧性腺切除术，12例同时进行了阴道成形术。结论 早期诊断与早期治疗对提高患者的生活质量有重要意义。     

女性假两性畸形4例病因及临床分析

目的探讨女性假两性畸形病因及临床分析。方法回顾性分析14年间收治的4例女性假两性畸形的病因、诊断，结合文献对治疗方面进行探讨。结果女性假两性畸形的病因复杂、临床表现各异、类型多样。结论诊断和治疗女性假两性畸形时应全面考虑，采取综合措施。     

女性假两性畸形三例报告

报道3例女性假两性畸形患者，均为单纯男性化型，系21-羟化酶缺陷所致，先天性肾上腺皮质增生引起，并综合国内报道的49例，对该症临床表现及诊断，治疗作了讨论。     

先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。     

手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形(附3例报告)

目的报告3例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的手术矫治结合激素替代治疗的效果.方法3例患者,社会性别均为女性,染色体检查均为46.就诊年龄分别为4、2、12岁.通过病史、查体、及辅助检查,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形.3例患儿均先行阴蒂缩短整形术,术后使用氢化可的松替代治疗.结果3例患儿术后达到基本正常女性外观,男性化表现如声音低沉、肌肉发达、全身多毛、阴毛、腋毛浓密等症状逐渐好转,外阴女性,阴蒂无异常肥大,1例进入青春期患者有正常女性性征,有正常月经来潮,阴道开口无明显狭窄,1例阴道口位置较高患儿年龄尚小,待行阴道成形术.患者应用氢化可的松替代治疗,3个月后ACTH维持3.25~8.81 pmol/L,17-羟孕酮维持0.25~3.67 nmol/L,酮睾酮维持2.30~9.75 nmol/L,均降至正常.结论女性假两性畸形通过询问病史和查体结合必要的辅助检查即可做出正确诊断.通过手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形可以取得较满意的结果.     

女性假两性畸形三例报告

报道3例女性假两性畸形患者,均为单纯男性化型,系21-羟化酶缺陷所致,先天性肾上腺皮质增生引起。并综合了国内报道的49例,对该症临床表现及诊断、治疗作了讨论。     

先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形(附一例报告)

先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形在临床上极为少见。最近我科收治一例,经临床、实验室及造影和CT检查得以证实。现报道如下。临床资料患者,社会性别女性,7岁,以会阴型尿     

男性假两性畸形的诊断和治疗

目的分析男性假两性畸形的临床特征,提高对男性假两性畸形的诊断和治疗水平。方法回顾性分析6例男性假两性畸形患者的临床资料。结果4例Leydig细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH不反应症）患者术后性别为女性,其中1例行人工阴道形成术;3例行腹股沟隐睾摘除术。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正＋尿道形成术＋阴茎弯曲纠正术,术后性别为男性;1例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。结论男性假两性畸形疾病应早期诊断、早期治疗,患者的性别应根据诊断作出选择。     

家族性女性假两性畸形2例

0 引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 2005-2006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21-OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.     

Imaging presentation of adrenal glands in female pseudohermaphroditism

Objective： To discuss imaging features of the adrenal glands in female pseudohermaphroditism. Methods： 11 cases of female pseudohermaphroditism （8-27 years old） were analyzed retrospectively. Results： In 9 of the 11 patients with female pseudohermaphroditism who did no receive hormone replacement therapy, both internal and external branches of bilateral adrenal glands were found to be thickened, prolonged and twisted, and in 2 of the 9 patients they were found to be macronodularly hyperplasic. In one of the remaining two patients who had received long-term hormone replacement therapy, the adrenal glands were not thickened or twisted, though prolonged; and in the other patient imaging presentation of the adrenal glands was the same as that of those who did not receive hormone replacement therapy, but with co-existence of adrenal myelolipoma. Among the 11 patients agenesis of the uterus and the vagina was found in 4 cases. Conclusion： Female pseudohermaphroditism is a hereditary disease, where hyperplasia of the adrenal glands and agenesis of the uterus and the vagina were secondary. Early detection of these abnormalities by imageology would prove to be helpful in early detection and treatment of the condition.     

肾上腺肿瘤与增生的CT对比研究

收集了经手术病理与临床追踪证实的65例肾上腺肿瘤与增生病例CT表现进行回顾性分析研究。旨在分析肾上腺肿瘤与增生的CT表现,以提高对其诊断与鉴别诊断水平。表明肾上腺肿瘤常为低密度或不均匀密度,增强扫描仅轻度均匀强化或不均匀强化,肿瘤常大于1cm,良性肿瘤形态规则,恶性肿瘤形态不规则,肿瘤可使同侧、对侧腺体萎缩及侵犯周围邻近组织。肾上腺增生常为等密度,增强扫描为均匀强化,增生腺体常小于1cm,形态规则,无包膜,与周围正常腺体分界不清楚,腺体增生可以单侧或双侧。结果提示肾上腺肿瘤与增生在密度、大小、形态、强化程度及与周围腺体关系均有显著不同。     

肾上腺隐匿性嗜铬细胞瘤诊断与治疗（附15例）

目的提高肾上腺隐匿性嗜铬细胞瘤诊断意识和治疗水平。方法回顾性分析15例肾上腺隐匿性嗜铬细胞瘤临床资料。既往无高血压病史。术前均行B超、CT及实验室检查,拟诊无功能肾上腺皮质腺瘤4例、肾上腺隐匿性嗜铬细胞瘤11例。结果15例均手术切除肿瘤,其中开放手术9例,后腹腔镜手术6例。术中出现血压波动10例,硝普钠控制高血压,去甲肾上腺素处理低血压;4例拟诊肾上腺皮质腺瘤术中均出现血压波动,余11例血压波动6例,其中服用酚苄明患者无明显血压波动。术后病理均为嗜铬细胞瘤。14例术后随访3个月～8年,血压正常,肿瘤无复发。结论综合分析实验室检查结果及影像学表现,可提高诊断意识;术前常规应用仅受体阻滞剂及扩容治疗,可提高手术安全性,减少并发症;后腹腔镜手术效果良好。     

肾上腺损伤的CT诊断

目的:探讨肾上腺损伤的CT表现和鉴别诊断。方法:CT检查肾上腺损伤22例,其中平扫22例,增强扫描12例,随访CT 17例;MRI检查1例,B超检查12例。CT检查外伤后最短时间2 h,最长达7 d,平均19.8 h。回顾性分析其CT表现及影像特点。结果:22例肾上腺损伤,单侧21例(右侧15例,左侧6例),双侧1例。CT表现为平扫肾上腺增大6例,边缘凸起,密度不均;肾上腺肿块16例,呈圆形或卵圆形均匀增高或混杂密度。肾上腺周围脂肪囊内见密度增高线条状影及高密度模糊影15例。同侧膈脚增厚11例。增强扫描12例中,呈不均匀强化4例,环状强化8例。随访CT显示肾上腺形态基本正常,其中3例肾上腺区肿块吸收、消失。结论:CT检查对肾上腺损伤诊断及鉴别诊断具有重要意义。     

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺皮质大结节增生症12例临床分析

回顾分析12例促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性肾上腺皮质大结节增生症（AIMAH）患者的临床资料．12例均具有库欣综合征的临床和生化特点,大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,血浆ACTH水平降低。CT检查均示双侧肾上腺结节样增生,均经病理检查证实为双侧肾上腺大结节样增生,4例行双侧肾上腺全切术后血压正常,随访8年,未升高;8例行单侧肾上腺切除．术后血压明显下降,但3年后血压复升,2例再行对侧肾上腺全切除后治愈,术后均无纳尔逊（Nelson）综合征.     

肾上腺损伤的CT诊断

目的探讨肾上腺损伤（AGT）的CT表现及其诊断价值。方法对经手术或CT随访证实的30例AGT患者的CT表现进行回顾性分析。结果30例AGT中,29例为单侧肾上腺损伤（右侧25例,左侧4例）,1例为双侧。肾上腺血肿。其中20例行CT增强扫描。30例AGT的主要CT表现：肾上腺血肿18例,表现为孤立的卵圆形肿块,平扫为高密度或混杂密度。动态增强三期扫描均未强化。肿块外周见弧形强化的。肾上腺肢体。肾上腺肿胀7例,表现为肾上腺体积增大,密度增高。肾上腺弥漫性出血5例,肾上腺被血肿湮没而不显示。结论CT能准确显示AGT的多种创伤后改变,对AGT的诊断具有重要价值。     

肾上腺结节样肿物并发难治性高血压的手术治疗(附67例报告)

目的探讨肾上腺结节样肿物合并难治性高血压的诊断与外科治疗经验。方法总结67例肾上腺结节样肿物合并难治性高血压患者的发病年龄、临床表现、相关内分泌检查、影像与病理特点以及手术治疗后的相关变化。本组67例,年龄28～63岁,平均37.8岁,均有高血压病史,平均收缩压(196±33)mmHg,平均舒张压(127±15)mmHg。病程5～240个月,平均65.2个月。肾上腺结节样肿物位于左侧37例,右侧26例,双侧4例。血K+﹤3.5mmol/L者43例。肾素-血管紧张素-醛固酮(ACTH)异常60例,3-甲氧基4-羟基扁桃酸(VMA)异常24例,7例内分泌学的检查均正常。CT或MRI显示肾上腺结节样肿物直径0.3～2.0cm。结果本组患者均行腹腔镜患侧肾上腺结节样肿物切除、肾上腺部分切除术或全部切除治疗。病理检查肾上腺皮质结节样增生28例,肾上腺皮质腺瘤39例。术后血钾、24h尿钾、血肾素醛固酮均恢复正常,术后6个月肾上腺皮质腺瘤组平均收缩压为(127±11)mmHg、平均舒张压为(80±7)mmHg,肾上腺皮质增生组平均收缩压为(135±12)mmHg、平均舒张压为(90±9)mmHg,较术前均有明显下降。结论利用腹腔镜手术行患侧肾上腺部分切除术或全部切除治疗肾上腺结节性肿物合并难治性高血压是安全、可行和有效的方法。     

肾上腺皮髓质混合性病变误诊4例报告

肾上腺皮质和髓质由于起源不同,其病变往往独立发生,皮髓质混合性病变较为罕见。本文报告4例肾上腺皮髓质混合病变患者的临床资料。4例病人CT检查肾上腺均发现异常,术前误诊原发性醛固酮增多症3例,嗜铬细胞瘤1例。4例均行单侧肾上腺全切除,3例痊愈,1例术后15年复发,考虑对侧有病变。术后病理报告均为肾上腺皮髓质混合病变。在临床上若发现肾上腺疾病有原醛症的表现,同时又有儿茶酚胺症的特点时,要考虑肾上腺皮髓质混合病变的可能。围手术期应按儿茶酚胺症准备,确诊靠病理检查。     

肾上肾皮髓质混合性病变误诊4例报告

肾上腺皮质和髓质由于起源不同，其病变往往独立发生，皮髓质混合性病变较为罕见。本文报告4例肾上腺皮髓质混合病变患者的临床资料。4例病人CT检查肾上腺均发现异常，术前误诊原发性醛固酮增多症3例，嗜铬细胞瘤1例。4例均行单侧肾上腺全切除，3例痊愈，1例术后15年复发，考虑对侧有病变。术后病理报告均为肾上腺皮髓质混合病变。在临床上若发现肾上腺疾病有原醛症的表现，同时又有儿茶酚胺症的特点时，要考虑肾上腺皮髓质混合病变的可能。围手术期应按儿茶酚胺症准备，确诊靠病理检查。