山西省阳泉市部分人口食管癌遗传流行学病调查

目的了解遗传因素在食管癌病因中的作用。方法在山西省阳泉市进行了１／１０人口,６个乡、共１３万人的食管癌家族遗传流行学调查,对得到的２２８个食管癌高发家系和同等数量的对照家系进行了１：１病例－对照研究。结果（１）食管癌一级亲属的遗传度为５２．６％,二级亲属遗传度为３１．２％,一、二级亲属加权平均遗传度为４９．２％;（２）食管癌病例在各家族中不按二项式分布,呈家族聚集趋势;（３）分离比Ｐ＝１７．６％±３．３％,小于２５％,提示食管癌不是按单基因遗传的;（４）男性一级亲属相对风险为１０．４９,女性一级亲属ＲＲ为７．６９,合计一级亲属ＲＲ为９．１７;（５）男性一级亲属归因风险（ＡＲ）为６２．１３／１０万,女性一级亲属ＡＲ为９９．９４／１０万,合计一级亲属ＡＲ为７５．１５／１０万,均高于一般居民的４０．１７／１０万。结论遗传因素在阳泉食管癌发病中起到较为重要的作用。     

原发性癫痫家系脑电图和血型的遗传研究

报告25例原发性强直阵挛性癫痫及其一、二级亲属129例的脑电图和血型研究。脑电图异常和有临床发作者一级亲属明显高于二级亲属,无临床发作者脑电图异常率亦见一级亲属高于二级亲属,多发家系高于单发家系。血型检测结果全部符合ABO血型遗传规律,13例患者可推算出较肯定的遗传关系。     

食管癌遗传流行病学病例对照研究

应用遗传流行病学和病例对照研究方法，对淮安市１６３个乡食管癌高危人群中的２４９例食管癌病例进行遗传度分析以及１∶１配比病例对照研究。结果表明：食管癌一级血缘亲属的遗传度为３６．６９％，明显高于二级血缘亲属的遗传度（７．１６％）；各级亲属的加权平均遗传度达３３．６５％；一、二级血缘亲属的预期率为７．５７％和４．２７％；与实际率（８．２８％和３．８９％）比较均无显著差异（Ｐ＞０．０５），提示食管癌可能     

94个动脉导管未闭家系的遗传学分析

本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著高于对照一级亲属发病率(0);患者组二级亲属发病率为0.3％,明显低于一级亲属发病率。患者同胞215人中,5人患先天性心脏病,用Morton分离分析处理提示,动脉导管未闭患者存在遗传异质性。即绝大多数单纯型动脉导管未闭为多基因遗传,但也有少数病例由隐性遗传基因控制。     

西安市城市居民食管癌遗传度的调查

对西安市115例食管癌患者的配对调查发现,患者一级亲属1207人,其中有30人发生食管癌;而与患者性别、民族相同,年龄相差5岁以内,相应非肿瘤病人对照者1012人的一级亲属中,仅9人发生食管癌。计算得食管癌的遗传度为40.6％。这提示遗传因素可能在食管癌的发病中起一定作用,在有食管癌家族史的人群中,把防止致癌物(如吸烟等)的引入作为预防措施是有意义的。     

182例鼻咽癌遗传流行病学现场配对调查

本文调查了182例鼻咽癌病例及其对照者一、二级亲属成员的家族癌曾患情况,结果表明鼻咽癌家族聚集性十分明显,鼻咽癌病例一级亲属成员易患鼻咽癌的风险为正常人群的13.2倍。鼻咽癌的遗传方式较为符合多基因遗传,遗传度为49±6％。     

汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05）,95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。     

先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。     

遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用

目的探讨遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用及该病的遗传方式.方法以27例普通型偏头痛患者为先证者,收集其一级和二级亲属的患病资料,采用零截尾泊松分布模型判断该病有无家庭聚集性,应用Penrose法和Li-Mantel-Gart法判断该病的遗传方式,应用PPAP软件估算该病的遗传度.结果先证者一级亲属该病的患病率＞二级亲属＞一般人群,符合多基因遗传病的特点;Penrose法的结果也显示该病为多基因遗传病,其一级亲属的遗传度为0.935±0.098,二级亲属的遗传度为0.439±0.284,遗传度的加权平均值为0824±0.093.结论普通型偏头痛是一种多基因遗传病.     

肝癌高发区原发性肝癌患者家族史调查

目的探讨肝癌高发区原发性肝癌的家族发病情况。方法采用调查问卷的方法,对广西隆安县队列研究中65例确诊为原发性肝癌患者的家系按一、二级亲属进行调查,核实其家族内原发性肝癌的发病情况,比较家族人群的肝癌发病率。结果共调查家属成员1167人,先证者中有肝癌家族史占60．00％,患者亲属发病率（6．17％）高于该地区一般人群的肝癌发病率。一级亲属患病率（14．84％）高于二级亲属患病率（3．03％）。发生肝癌例数最多的一个家族有7例。父亲中肝癌的发病率最高,男性患病率高于女性,乙型肝炎病毒（HBV）DNA阳性者有肝癌家族史的高于HBVDNA阴性者。结论原发性肝癌与HBV感染和肝癌家族史有密切关系,肝癌家族史的遗传模式复杂。     

洛阳鹤壁两地区唇腭裂调查及遗传分析

本文报道了河南省洛阳、鹤壁两地区２２万人群中有关唇裂和（或）腭裂调查及遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率２０．６６‰，二级亲属３．１７‰，分别是群体患病率（０．４５‰）的４４倍和７倍。唇裂和（或）腭裂遗传度：一级亲属７１．８９％±７．３３％，二级亲属６６．４２％±２１．２３％，加权平均遗传度７１．３１％±６．９３％，说明遗传因素在其发病中起重要作用。     

GENETIC DATA ANALYSIS OF CONGENITAL HEART DISEASE FAMILY IN GUANGXI ZHUANG REGION

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式.方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析.结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例.高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29％(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60％(41/199),二级亲属为5％(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高.     

住院次数对精神分裂症一级亲属心理状况的影响

目的:探讨住院次数对精神分裂症一级亲属心理状况的影响。方法:将2017年4-12月湛江市第三人民医院收治的90例精神分裂症患者的100名一级亲属按照发作次数分为初次发作一级亲属组(n=50)和反复发作一级亲属组(n=50),比较两组症状自评量表(SCL-90)评分和疾病家庭负担量表(FBS)评分。结果:反复发作一级亲属组焦虑、抑郁、强迫症状、躯体化、人际关系敏感、偏执、恐怖、敌对及精神病性评分及SCL-90总分、均分及阳性项目数均显著高于初次发作一级亲属组,差异均有统计学意义(P0.05);反复发作一级亲属组家庭关系、家庭日常生活、家庭经济负担、家庭成员心理健康、家庭成员躯体健康、家庭休闲娱乐活动评分均显著高于初次发作一级亲属组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:精神分裂症患者住院次数的增多会使一级亲属家庭负担加重,心理健康水平降低。     

癌症患者主要照顾亲属的抑郁状况及影响因素

目的:了解癌症患者主要照顾亲属的抑郁状况及影响因素. 方法:采用流调用抑郁自评量表、社会支持量表及自编一般情况调查表及患者疾病信息调查表对106例癌症患者的主要照顾亲属进行问卷调查. 结果:癌症患者亲属的抑郁自评分均值为(18.8±9.1)分,高于国内常模,且超过正常范围界值;有抑郁症状者占55.7%,高于正常人群;多元回归分析结果显示,亲属抑郁评分与患者躯体症状、亲属家庭收入状况和对社会支持的利用度有线性关系,其中与支持利用度呈负相关,患者躯体症状对亲属抑郁评分影响最大. 结论:癌症患者的亲属存在较严重的抑郁情绪,患者躯体症状多、亲属家庭经济状况差和对社会支持利用度低是亲属抑郁状况的主要影响因素.     

重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

冠心病遗传度的研究

本文对临床已确诊的 4 6例冠心病患者进行了一次亲属发病率的调查 ,同时以年龄、性别和数量与患者基本相同的非冠心病患者的一级亲属作为对照组。结果表明 ,冠心病一级亲属的发病率为 12 .8% ,其对照组一级亲属的发病率为 1.11% ,遗传度为 70 %。     

链霉素耳中毒遗传方式的研究

经对258名链霉素耳中毒患者及其亲属使用链霉素情况进行回顾性调查及群体分析表明:其一级亲属、二级亲属、三级亲属现患率分别为2.1448％、0.9748％、0.2059％。患者各级亲属现患率均高于新疆地区社会人群链霉素耳中毒现患率(0.0777％)。患者各级亲属的现惠率表现出随亲属级别降低现患率迅速下降的趋势。这些结果表明链霉素耳中毒未表现出单基因遗传病的遗传规律,而是符合多基因遗传病的特点。从多基因病的角度出发,作者计算了链霉素耳中毒遗传度为66％。     

西安地区食管癌的遗传流行病学

目的：分析西安地区食管癌的分离比、遗传度和病例亲属的标准化死亡比（ＳＭＲ）。方法：应用遗传流行病学和病例对照研究方法,调查分析了西安地区２１１例食管癌病例和１８３例对照的亲属中食管癌发病情况。结果：病例组Ⅰ、Ⅱ级亲属中食管癌的发病率（分别为２．９５％,０．６４％）均高于对照组（０．３２％）,分离比为０．００８２￣０．０２９４,不符合单基因遗传规律,Ⅰ、Ⅱ级亲库权平均遗传度为５０．０２％,其中８４例     

粤籍汉族多囊卵巢综合征遗传流行病学研究

目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传流行病学特征.方法 采用调查表的方式对324例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查.应用SPSS 13.0软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析.结果 PCOS患者的月经稀发发生率为74.23%,高雄激素血症者占52.71%,卵巢多囊样改变者占93.27%;PCOS组及对照组一级亲属女性月经稀发发生率分别为17.81%和7.70%.男性早秃发生率为别为11.15%和5.33%,先证者家系的月经稀发和男性早秃患病率高于对照者家系:先证者一级亲属遗传度为44.91%.结论 遗传因素在PCOS的发病中起着重要作用,但环境因素可能也起着重要的作用.     

中国重庆汉族哮喘遗传病例对照研究

目的探讨重庆地区汉族遗传因素对哮喘发病的影响.方法采用病例-对照研究方法进行哮喘遗传流行病学调查.结果重庆哮喘先证者一级亲属遗传度为(80.56±5.68)%;哮喘患者分离比为0.18;一级亲属的相对危险度为7.38,同胞对的相对危险度4.47.结论重庆地区哮喘遗传方式符合多基因遗传方式,遗传因素是哮喘发病的主要危险因素;可用定位克隆的方法对哮喘易感基因进行定位研究.