JAK-STAT信号通路及其抑制剂在特应性皮炎治疗中的应用

【摘要】 Janus激酶信号转导和转录激活因子（JAK-STAT）信号通路在特应性皮炎（AD）免疫学通路中起着重要作用，阻断JAK-STAT信号通路的药物，如经典的JAK抑制剂托法替尼、鲁索利替尼等，已逐步应用到AD治疗的临床试验中，并取得较好的疗效。其他对JAK-STAT信号通路有抑制作用的因子，如apamin、dupilumab等也在治疗AD上显示出一定效果。本文对近年来JAK-STAT信号通路及其相关抑制剂研究进行综述。     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

某医学院校本科生科研现状的问卷调查及思考

随着生命科学的不断发展,医学理念的持续革新,社会对医学生提出了更高的要求,科研能力和科学素养的培养已成为当今高等教育的一个重要目标。文章以我校各学院的本科生为调查对象,采用科研问卷的方式,旨在了解我校本科生的科研现状和科研需求,并针对存在问题进行分析和探讨,拟提出解决问题的措施,进一步优化学校的培养模式,提升学生的综合素质,为社会医疗事业提供更优秀的人才。     

急性荨麻疹8例临床分析

本科在 2 0 0 2年 8月～ 9月连续收治 8例急性荨麻疹伴消化系统症状的患者 ,其症状和临床表现极其相似 ,通过查阅文献和本科以往多年住院患者的资料 ,此类荨麻疹很少有在如此短时间内集中出现 ,现将其临床特点及治疗情况总结报告如下。1　临　床　资　料1.1　一般资料 :男性 1例 ,女性 7例 ;年龄 9～ 4 3岁 ,12岁以下 4例。发病前均无明显诱因。均有典型的荨麻疹表现 :全身分布大小不等的风团 ,形状不一 ,时起时落 ,消退后不留痕迹 ,伴剧烈瘙痒 ;均有明显的胃肠道症状 :阵发性剧烈腹痛 ,恶心、呕吐 ,呕吐物为胃内容物 ,腹泻 ,大约 10次 /d ,…     

脂溢性角化病的病因与治疗进展

脂溢性角化病是一种良性表皮角质形成细胞肿瘤.其病因尚不清楚,可能与遗传因素密切相关,流行病学研究显示年龄和紫外线暴露是本病独立的危险因素,细胞因子及感染可能与其发病有一定的关系.脂溢性角化病的治疗以冷冻、激光为主,但近年来也出现一些新的疗法,如局部外用三氯乙酸,系统应用阿维A等.     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...     

真菌性包皮龟头炎30例疗效观察

经真菌培养与结合临床确诊的 30例真菌性包皮龟头炎应用氟康唑和日舒安治疗 ,取得了较好的疗效。现总结报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组年龄 2 2～ 46岁 ,平均 32岁 ;病程 1周～ 8个月。临床表现为龟头潮红 ,红色斑疹、小丘疹、点状糜烂、包皮内侧面及冠状沟潮湿发红 ,或有白色膜状物附着 ,自觉瘙痒或烧灼感。所有病例近 1个月或半个月均未使用过抗真菌药。1 2　实验室检查　直接镜检 :从皮损处刮取鳞屑 ,用 1 0 %KOH溶解后镜检。 30例中有 2 4例可见成群的芽生孢子或假菌丝、厚膜孢子 ,镜检阳性率为 80 %。培养 :用沙堡培养…     

COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

浅谈皮肤性病学教学改革

本文分析了当前皮肤科传统教学模式中存在的问题,总结了教学模式改性的方法及个人体会:通过采用启发式教学、构建以多媒体技术和网络教学相结合的教学模式,PBL教学模式、同时改革教学形式和考试办法、提高教师自身素质等方面不断改进教学手段提高教学质量,为培养合格的皮肤性病科专业人才贡献力量。     

HLA等位基因与皖籍汉族人群斑秃的相关性研究

目的探讨HLA-Ⅰ类、-DQA1、-DQB1等位基因与汉族人群斑秃相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测192例汉族斑秃患者和252例正常对照的HLA等位基因频率。结果①斑秃患者HLA-A*02、-A*03、-B*18、-B*27、-B*52、-Cw*0704、-DQA1*0104、-DQB1*0604和-DQB1*0606等位基因频率较对照组显著性升高;②某些等位基因与斑秃早发和发病持续时间长有关。结论HLA-A*02、-A*03、-B*18、-B*27、B*52、-Cw*0704、-DQA1*0104、-DQB1*0604和-DQB1*0606等位基因可能是斑秃易感基因或与易感基因相连锁;不同发病年龄和发病持续时间的斑秃患者在遗传背景上可能存在异质性。