一种从口腔拭子中提取DNA的简易方法

目的应用简便方法提取口腔拭子中DNA,并用特异引物扩增,评估该方法的应用价值。方法用1×PCR缓冲液、MgCl2及蛋白酶K混合裂解液在PCR仪上对口腔拭子进行消化,并以该产物为模板,应用角蛋白5基因1号外显子及1号染色体上2个微卫星标记特异性引物扩增,目的片段分别用于测序和毛细管电泳。结果通过上述方法可获得用于PCR反应及后续基因测序及微卫星标记毛细管电泳分型的足量DNA。结论利用PCR缓冲液、MgCl2及蛋白酶K混合裂解液从口腔拭子中提取DNA是一种简单、高效、快速、低成本的方法,更是一种无创的采样方法。     

大学生对电离辐射的认知水平的调查及思考

目的 了解大学生对电离辐射的认知水平及对日常涉及的放射性事件的态度。方法 采取现场无记名问卷调查的方法,对某市几所高校大四学生进行调查。结果 医学和有放射物理学知识背景的学生对电离辐射有较客观全面的认识,对日常可能接触的放射性事件有正确的态度。其他专业和文科学生对电离辐射认识不够充分。结论 有必要对大学生开展电离辐射科普知识宣传教育。     

非霍奇金淋巴瘤的放射免疫治疗

放射免疫治疗（radioimmunotherapy,RIT）是一项以抗肿瘤特异性抗原体导向放射性同位素至病变组织,通过射线对靶组织的杀伤作用,以达到治疗目的的新治疗技术。单克隆抗体的特异性靶向定位能力使放射性核素主要集中于靶组织内,使其对正常组织的放射毒性最小化。而且由于放射线的交叉火力作用,射线可以在靶细胞和其周围的细胞中引起辐射杀伤作用。一与单纯免疫治疗相比,表现出更强的杀伤肿瘤的能力。     

合肥地区放射工作人员细胞遗传学检查

电离辐射（包括X射线、γ射线、β粒子、α粒子等）通过直接或间接方式作用于生物大分于，使其发生电离、激发，从而导致化学键断裂，造成生物大分子结构和性质的改变，引起靶细胞染色体畸变。为更好的保障放射工作者的健康，笔者对合肥地区的放射工作人员进行了细胞遗传学检查。现将结果报告如下。     

花斑癣的遗传流行病学分析

目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查,应用Epi6·0、SPSS10·0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄(22·85±10·36)岁;男、女患者平均首发年龄分别为(23·45±10·51)岁和(21·53±9·91)岁(P>0·05);男女患者的首次发病高峰年龄均是20~29岁。②503例中有家族史者106例(21·1%),男性有家族史者发病年龄早于无家族史者(P<0·01);有家族史者复发频率较无家族史者高,病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5·31%、1·65%和0·28%;计算遗传度分别为48·13%、40·11%和27·20%。④通过复合分离分析,花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。     

节段型白癜风的临床和流行病学特征

目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。     

毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究

目的：通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法：收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件（5.2 Version）进行连锁分析。结果：该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于－2的LOD值（重组率θ=0.00）。结论：该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。     

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.     

均衡的脱氧核苷增强125I-UdR杀伤效应的实验研究

目的研究均衡的脱氧核苷混合物（AUCG）对5-125^I-2′-脱氧尿嘧啶核苷（125^I-UdR）杀伤效应的增强作用及机制。方法在鼠C6神经胶质瘤细胞培养液中加入125^I-UdR（74kBq／ml）及不同浓度的AUCG，依据细胞集落形成实验结果，计算在AUCG不同浓度和不同作用时间下的细胞存活分数（SF），并通过细胞形态学变化、透射电镜（TEM）及DNA凝胶电泳观察AUCG增强作用的结果。结果不同AUCG浓度的各实验组SF均显著低于对照组（P〈0.01），且随着AUCG浓度的增加，各实验组之间的SF逐渐下降。与低浓度组（AUCG≤20μmol／L）比较，各高浓度组（AUCG≥50μmol／L）的细胞存活水平明显降低（P〈0．01）。同时AUCG对125^I-UdR的增强作用与时间呈正相关，SF随着AUCG（30μmol／L）的作用时间延长而逐渐减少。通过TEM可观察到细胞凋亡小体形成，凝胶电泳结果呈现DNA梯度条带，提示细胞出现明显凋亡。结论AUCG能够增强125^I-UdR对C6细胞的杀伤效应，并促进细胞凋亡的增加。     

汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05）,95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。