雌激素受体α基因多态性与卒中后抑郁的相关性

目的 探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁( PSD)的相关性.方法 应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERα Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ基因型和等位基因频率进行比较.结果 两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率最高;两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因多态性与PSD发病无关.     

核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习

目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。     

丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护

目的 探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用.方法 构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率.ImageJ软件测定细胞轴...     

雌激素受体β基因多态性与卒中后抑郁的相关性探讨

目的 探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性.方法 用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67％,在单纯脑卒中组的频率为46.94％,组间差异有显著性(x2=1.197,P＜0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性.结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关.     

脊髓小脑共济失调3型致病蛋白ataxin-3毒性损伤机制

脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病。其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能，调节细胞蛋白质稳态；同时ataxin-3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关。异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向，在细胞内募集多种蛋白成分形成蛋白聚集体或包涵体，导致基因转录异常、蛋白稳态失衡、能量代谢障碍、运输障碍等多种细胞功能损伤以致细胞凋亡，进而影响细胞功能而致病。结合目前对多聚谷氨酸异常扩展突变疾病的研究现状，此文就现有的脊髓小脑共济失调3型致病机制进行综述。     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述.肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡.目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究.研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突...     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究。研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之间肯定的相关性。此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向。     

浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题

神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。     

中老年女性四肢近端和咀嚼肌乏力4个月——核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

1临床资料患者女,63岁,因“肢体近端和咀嚼肌乏力4个月,加重并吞咽困难1周”于2019年12月4日入住中山大学附属第一医院神经科。患者子女代诉,患者于2019年8月始出现步行20~30 min后出现双下肢乏力,蹲下起立困难;双上肢近端乏力,上臂难以抬起过肩,无法梳头。咀嚼易疲劳,喜食流质。伴胸闷、全身冒汗,休息后好转,无胸痛,无肢体疼痛,无明显晨轻暮重。说话声音变小,不愿说话,休息后稍改善。     

2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析

目的 探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征.方法 总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion Protein,PrP)基因测序.结果 2例FFI患者的共性:阳性家族史,临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常;影像检查示全脑轻度萎缩(额叶略明显),对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低;PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异.例1病情进展相对缓慢,死亡时总病程3年余,以运动系统损害突出,脑脊液14-3-3蛋白阴性;例2的病情进展迅速,死亡时总病程仅半年,以内分泌功能障碍突出,脑脊液14-3-3蛋白阳性,PrP基因173位碱基T-C变异.结论 2例FFI患者临床特点存在差异,可能与PrP基因突变及脑脊液14-3-3蛋白检测结果有关,有待进一步证实.