西藏小型猪SLA-DQA基因外显子2的PCR-RFLP多态性分析

目的分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weiberg平衡态。方法采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA目的基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析。结果经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、AB、AA基因型频率分布为45.000%、31.667%和23.333%,其中B为优势等位基因（60.833%）;经AluⅠ酶切后,MN基因型频率（50.000%）分别高于MM型（30.000%）和NN型（20.000%）,     

滇南小耳猪与云南野猪SLA-DQA基因的多态性比较

目的 分析滇南小耳猪与云南野猪（S.s.silvianus） SLA-DQA基因不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weinberg平衡.方法 采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对滇南小耳猪和云南野猪SLA-DQA第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析.结果 在EcoRⅠ与AluⅠ酶切位点上均得到3种基因型,在这两个酶切位点上版纳系有9种组合基因型,明光系有8种组合基因型,而野猪仅发现4种组合基因型.经x2适合性检验表明：滇南小耳猪SLA-DQA外显子2在EcoRⅠ与Alu Ⅰ酶切位点上均未达到Hardy-Weinberg平衡状态（P＜0.05）,但明光系和云南野猪在两酶切位点均达到了平衡状态（P＞0.05）.结论 滇南小耳猪SLA-DQA在EcoRⅠ与AluⅠ酶切位点均表现为中度多态,云南野猪在EcoRⅠ为中度多态,在Alu Ⅰ酶切位点则为低度多态;滇南小耳猪的HardyWeinberg不平衡主要来自版纳系小耳猪.     

两个国内小型猪品种GH基因部分序列的多态性分析

目的对西藏小型猪和广西巴马小型猪生长激素基因(GH基因)部分序列的多态性进行分析。方法采用内切酶ApaI和Hin6I对西藏小型猪(108头)和广西巴马小型猪(132头)GH基因-119 bp～+486 bp之间的区域进行PCR-RFLPs分析。结果 (1)从ApaI酶切产生的结果来看,ApaI酶切产生A(449 bp+101 bp+55bp),B(316 bp+133 bp+101 bp+55 bp)两种等位基因。等位基因A的频率高于等位基因B,等位基因A为优势基因。AA基因型频率高于AB和BB基因型频率;(2)从Hin6I酶切产生的结果来看,Hin6I酶切产生G1(605bp)、G2(498 bp+107 bp)、G3(449 bp+156 bp)、G4(449 bp+107 bp+49 bp)四种等位基因。等位基因G4的频率高于等位基因G1、G2、G3。等位基因G1频率很低。基因型G2G3、G2G4、G3G4、G4G4的频率较高。(3)由酶切产生的基因和基因型多态性,发现西藏小型猪与广西巴马小型猪在该基因部分序列差异不显著(P>0.05)。结论国内的优质实验用小型猪,如西藏小型猪和广西巴马小型猪等位基因A频率均较高。     

西藏小型猪ESR基因PvuⅡ多态性与生长繁殖性能相关分析

目的了解ESR基因PvuⅡ位点在西藏小型猪中的多态性分布情况;研究其在西藏小型猪上的遗传效应,为西藏小型猪生长繁殖性状的分子遗传标记辅助选择提供实验依据。方法记录44头西藏小型猪母猪繁殖性能,并对其所产仔猪的生长性能进行测定,采用PCR-RFLP方法对ESR基因PvuⅡ位点进行多态性与生长繁殖性能进行相关性分析。结果西藏小型猪ESR候选基因PvuⅡ位点表现出多态性,为AA、A8、BB型,A、B等位基因频率特征。初产胎的产仔数在不同基因型间差异存在显著性,不同基因型间产仔数呈BB〉AB〉AA的趋势,初产胎和经产胎的母猪其他指标在不同基因型间差异均没有显著性。结论提高西藏小型猪猪群ESR基因PvuⅡ位点B等位基因频率,有利于提高西藏小型母猪的产仔数。     

滇南小耳猪生长激素基因多态性研究

目的 探讨滇南小耳猪生长激素基因多态性,为滇南小耳猪的选育提供分子标记辅助选择的依据.方法 采用PCR-RFLP方法对滇南小耳猪GH基因的Apa Ⅰ酶切位点多态性进行了分析.结果 检测到两种基因型AA和AB,AB型的频率高子AA型.没有检测到BB基因型个体.等位基因A的基因频率高于等位基因B,等位基因A在群体中占优势.结论 滇南小耳猪群生长激素基因具有较丰富的多态性.     

催乳素受体基因多态性对西藏小型猪繁殖性能的影响

目的了解催乳素受体（PRLR）基因AIuI位点在西藏小型猪中的多态性分布情况;研究其在西藏小型猪上的遗传效应,为生长繁殖性状的分子遗传标记辅助选择提供实验依据。方法收集44头西藏小型猪母猪窝产仔数及离乳仔数数据,测定所产仔猪的初生重和离乳重,采用PCR-RFLP方法测定PRLR基因AIuI位点多态性,并与上述生长繁殖性能指标进行相关性分析。结果西藏小型猪PRLR侯选基因AIuI位点表现出多态性,分为AA、AB、BB,频率分别为0.273、0.500、0.227。经产母猪的仔猪初生重在不同基因型间存在显著性差异,而初产和经产母猪的其他生长繁殖指标在不同基因型间均未达到显著性水平。结论本研究中PRLR基因AIuI位点多态性AA、AB、BB不同基因型之间窝产仔数和离乳仔数差异不显著。     

西藏小型猪MSTN基因5''调控区的酶切多态性分析

目的对西藏小型猪MSTN基因进行PCR—RFLP基因多态性分析，并对五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪进行MSTN基因多态性的比较研究。方法以42头西藏小型猪、17头五指山小型猪、7头巴马小型猪和22头贵州香猪作为研究对象，对猪MSTN基因5’调控区进行了PCR—RFLP多态性研究。结果1、不同猪种之间的基因型频率和等位基因频率有显著性差异（P=0．000），西藏小型猪的MSTN基因表现出3种基因型TT（9．52％）、AA（61．90％）、TA（28．57％），T和A的频率分别为23．81％和76．19％；五指山小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（82．35％）、AA（17．65％），T和A的频率分别为82．35％和17．65％；贵州香猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（81、82％）、TA（18．18％），T和A的频率分别为90．91％和9．09％；巴马小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（71．43％）和TA（28.57％），T和A的频率为85．71％和14．29％。2、不同MSTN基因型的西藏小型猪的初生重（P=0．761）和离乳重（P=0．319）无显著性差异。结论西藏小型猪、五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪的MSTN基因5’调控区存在多态性，但暂不能把MSTN基因做为西藏小型猪繁殖性能的分子标记。     

雌激素受体β基因多态性与帕金森病的相关性

目的 探讨中国汉族人群雌激素受体(ER)β基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ酶切多态性与帕金森病(PD)和帕金森病痴呆(PDD)的相关性.方法 采用病例-对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性.方法,对115例PD患者(包括26例PDD)和116名健康对照进行ERl3基因多态性分析,经卡方检验,分析各基因型、等位基因频率与PD、PDD患病的相关性.结果 (1)ERl3基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性在PD组和对照组问差异无统计学意义(均P>0.05).(2)PDD组与对照组相比,Erβ基因的Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性差异也无统计学意义(均P>0.05).结论 Erβ基因AluⅠ、Rsa Ⅰ的酶切多态性不影响PD和PDD的患病风险.     

雌激素受体2基因多态性与青年胃腺癌的关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（ESR2）多态性与盐城地区青年胃腺癌的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对盐城地区100例青年胃腺癌患者（胃腺癌组）和100名青年胃溃疡患者（对照组）ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明,胃腺癌组A等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05,OR=1.975）,胃腺癌组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也明显高于对照组（P〈0.05,OR=2.144）;（2）两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与盐城地区青年胃腺癌易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加青年胃腺癌发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与盐城地区青年胃腺癌发病风险无关联。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。