广西地区初步发现的三种异型血红蛋白(摘要)

在我国人中发现的异型血红蛋白已不下10余种。1964年我们在广西进行了一次异型血红蛋白调查,普查了1,320例壮、汉、瑶族职工、学生及公社社员,除发现46例较常见的血红蛋白E、H和Bart′s(以下简写为HbE、H和Bart′s)外,     

四种异型血红蛋白的氧平衡特征

本文报告见于湖南的四种异型血红蛋白的氧平衡特征。HbJ 曼谷和 HbE 的功能特征与正常 HbA 相似。纯化 Hb 双峰的氧亲和力增高,Hill 作图呈“双相”。Hb 纽约的氧亲和力降低,而亚基间协同作用正常。在血红蛋白模型的基础上,对这四种 Hb 变异体的分子呼吸机制作了讨论。     

湖北土家族人中血红蛋白E一个家系报告

1981年8月在湖北省恩施地区土家族人群中发现异常血红蛋白一个家系,经过上海儿童医院遗传研究室进行化学结构分析和鉴定,证明是血红蛋白E(以下简称HbE)。 HbE是一种慢速异常Hb,主要分布在东南亚地区、世界其它地区仅有个别病例报导。国内1961年广西首次发现疑为HbE家     

蒙古族人中血红蛋白E1例报告

在呼和浩特市蒙古族人群中普查异常血红蛋白时,检出1例电泳速度相当于HbA_1的变种,经过化学结构分析,证明是HbE。这是在蒙古族人群中发现的首例HbE。蒙古族中HbE基因可能来源于南方,也可能是独立的基因突变。     

血红蛋白E复合β~ 地中海贫血两个家系

在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~ 地中海贫血家系,其中HbE复合β~ 地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,祖籍湖北省潜江县,汉     

血红蛋白 E 及血红蛋白 E 复合β地中海贫血37例报告及三个家系的调查

血红蛋白 E(简称 HbE),自1965年在国内首次报告以来,据不完全统计已有152例,四川省内病例多来源于川西平原,重庆地区仅有一家系5例报告。本文将本院在1975～1980年间发现的 HbE 杂合子5例、HbE 复合β地中海贫血(HbE/β地贫)9例及我们在重庆市区及川东北武胜、垫江两县进行家系调查时新发现的 HbE 杂合子23例报告如下,并分析其遗传规律。     

血红蛋白E与血红蛋白E复合β型地中海贫血的临床、实验与遗传研究

在四川发现的15例HbE,根据临床表现、实验室检查及血红蛋白分析,将其分为两类,第一类是HbE复合β地中海贫血,第二类是HbE。前者又依HbE含量高于或低于45％,分为一、二型。一型中部分病例为HbE复合β°地中海贫血,二型属HbE复合β~+地中海贫血。在HbE复合β°地中海贫血骨髓中见到电子密度高的包涵体,而成熟红细胞中则无,这是原位溶血的依据。家系调查证实,此病属共显性遗传。该地此病的遗传基因,可能是300年前广东客家人移川时带入的。     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传     

益髓生血灵治疗儿童β地中海贫血／血红蛋白E综合征14例的临床观察

β地中海贫血(β地贫)在我国南方发生率较高，广西高达1．525％。血红蛋白E(HbE)在我国长江以南地区发生率也较高，广西少数民族京族发生率O．39％、毛南族O．1％、苗族0．075％、壮族O．4％。因此，β地贫与HbE复合并不少见。HbE杂合子临床无贫血表现，纯合子只有轻微贫血也无需治疗，而HbE与β地贫复合体时，     

海南岛34个家系的血红蛋白 E 及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白,并已确定其结构是β链第26位谷氨酸残基被赖氨酸残基取代。血红蛋白症多分布于东南亚地区。在我国,广西、广东、江西、四川、湖北、湖南以及上海等省市、自治区均先后有此病例报道。目前,上海和北京已完成我国 HbE—级结构分析,并证实为HbE(?)_2β_226(B8)Glu→Lys。在海南     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅰ.一例血红蛋白Е复合地中海贫血的血红蛋白一级结构分析

对一例严重贫血患者进行检查,醋酸纤维薄膜电泳显示其红细胞内含有一种泳动速度比HbA慢而与HbA_2相同的异常血红蛋白。对它进行一级结构分析证明它是HbE(α_(2)β_(2) 26Glu→Lys)。结合临床症状和血细胞学检查结果,初步认为患者具有血红蛋白Е复合地中海贫血双重杂合子。其父具有与患者相同的异常血红蛋白为HbE杂合子。     

人工合成寡核苷酸探针检测HbE基因(简报)

HbE由β珠蛋白基因中编码第26位谷氨酸的GAG突变为编码赖氨酸的AAG引起,是我国最常见的一种异常不稳定血红蛋白,该基因突变会产生一些异常的mRNA.虽然HbE纯合子或HbE与HbA杂合子无明显临床症状,但HbE与β-地中海贫血的双重杂合子则是一种严重的遗传性贫血疾病,我国广西、广东等地区为HbE和β-地贫高发区。 作者用化学法人工合成以第26位密码子为中心的两段十九聚体寡核苷酸探针,分别与编码正常HbDNA的无意义链和编码HbE DNA的有意义链互补,利用寡核苷酸探针与被检测基因间有一对碱基错配     

血红蛋白E复合β地中海贫血4例报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白病。我们于1982年12月—1983年5月对重庆地区15,028名小学生进行了异常血     

益髓生血灵治疗儿童β地中海贫血/血红蛋白E综合征14例的临床观察

β地中海贫血(β地贫)在我国南方发生率较高,广西高达1.525%.血红蛋白E(HbE)在我国长江以南地区发生率也较高,广西少数民族京族发生率0.39%、毛南族0.1%、苗族0.075%、壮族0.4%.因此,β地贫与HbE复合并不少见.HbE杂合子临床无贫血表现,纯合子只有轻微贫血也无需治疗,而HbE与β地贫复合体时,其临床表现和不同类型β地贫同样严重.我们根据中医传统思维肾主骨,骨益髓的观点,拟定中药益髓生血灵治疗(由中国中医研究院广安门医院提供),并用西医诊断和用现代方法观察疗效机理,现将所治疗β地贫/HbE综合征14例报告如下.     

一例HbE及其化学结构分析

我们在1981年进行血红蛋白病普查发现的异常血红蛋白中有一例杂合子,其异常血红蛋白的电泳迁移率与HbA_2相同(pH8.6)。最近,我们对它进行了化学结构分析证实为HbE〔β26(B 8)Glu→Lys〕。     

血红蛋白E病的生化遗传研究

本文是对一个印度尼西亚血统的血红蛋白E病家系的研究报告。 (1) 应用血红蛋白理化性质测定、分子杂交、肽链解离和结构分析技术,证实先证者及其母亲和大姐均含有血红蛋白E,其分子结构的变化是血红蛋白β链N端第26位的谷氨酸变为赖氨酸(β~(26Glu→Lys)),在国内首次鉴定出血红蛋白E的结构异常。 (2) 血红蛋白分析证实本文先证者的父亲和二姐都是β地中海贫血的杂合体,先证者则是从母亲遗传HbE基因和从父亲遗传β地中海贫血基因构成的双杂合体(HbE/β-地中海贫血)。据此,对本病的分子遗传学进行讨论。     

马利兰对血红蛋白E复合β地中海贫血杂合子患儿的作用(简报)

将马利兰试用于血红蛋白E复合β地中海贫血(HbE/β地贫)杂合子患儿。三例患儿各用药一个疗程,Hb及HbF的改变如下表:     

大小鼠血红蛋白与人正常、异常血红蛋白之间相互作用的研究

目的:研究大、小鼠血红蛋白(Hb)与人血红蛋白A2(HbA2)及异常血红蛋白E(HbE)的相互作用(简称互作).方法:采用淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳对人及大小鼠血红蛋白成分分别进行互作实验,观察其电泳行为进行判断.结果:人血红蛋白与大、小鼠血红蛋白及异常血红蛋白E均出现相互作用.结论:人血红蛋白A2与哺乳动物中的大、小鼠血红蛋白之间能发生相互作用.     

血红蛋白E综合征的临床实验与遗传的研究

血红蛋白E(简称HbE)综合征是一组常见的遗传性Hb病,自1954年Minnich等描述本病以来,世界各地陆续有所报道。本病主要分布于东南亚等地。有些地区发病率高达30％,国内也有不少报道。统计中山医学院第二附属医院儿科血液病实验室1964～1980年送检Hb电泳标本1,865份,发现HbE综合征32例,现将其中21例有关临床实验与遗传的资料作一分析讨论。     

甘肃发现一例血红蛋白E及其化学结构分析

在异常血红蛋白的普查中,曾于甘肃省临夏市发现一例 E 组异常血红蛋白。本文报告对这一病例的研究结构。化学结构的分析证明为 HbE〔β26(B8)Glu→Lys〕。这是一种在我国北方较少见的异常血红蛋。