新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

血红蛋白 H 病复合 Hb Q Thailand 二例报告

我们在临床工作中遇到两例 HbH 病复合 HbHQ Thailand,在诊断过程中颇为曲折,后经 Hb化学结构分析才确诊,现报告如下:例1,男,22岁,汉族,广西人,某部战士。半年来乏力,逐渐加重,面色苍白,心慌气促,无发烧和皮肤粘膜出血现象,自幼尚健康,家     

应用高效液相层析分析的五例Hb Q Thailand

1981年5月至1984年12月,我们在进行异常血红蛋白普查时发现5例慢速异常Hb,经高效液相层析(HPLC)分析证明为HbQ Thailand,3例为广西籍,2例为广东人。     

血红蛋白H病的临床特征和基因型间之关系(附20例报告)

1955年 Rigas 首先在美籍华人中发现血红蛋白 H 病(HbH 病),后来在世界各地陆续有报道,此病最多见于东南亚一带,国内林修基等第一次报告两例,其后唐静仪等又报告一例.从此,引起人们的注意,1975年以来报道     

我国毛难族中发现的两例血红蛋白纽约(Hb New York)及其结构分析

Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1％,此为我国除汉族外,在其它民族中     

血红蛋白纽约（Hb New York）的临床和实验研究

在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电泳行为属于Ｋ组，Ｈｂ稳定性轻度降低，Ｈｂ化学结构分析证实为β链１１３位（Ｇ１５）的缬氨酸被谷氨酸所取代，除１例汉族外，其他９例的苗、毛南、侗、仫佬及京族中的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ是在上述民族中首先发现的变异体，例１０为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ双重杂合子是世界文献上未见报道的新型双重杂合子     

α-地中海贫血的早期产前基因诊断

从妊娠7～9周的孕妇子宫内吸取绒毛,直接提取足量 DNA,分别用α、ζ珠蛋白基因探针做限制酶图谱分析,对疑为α-地中海贪血症的胎儿进行产前基因诊断,检测孕妇7例次,均获成功,并经人工流产胎儿组织或足月分娩婴儿脐带血的基因分析证实。本法能在妊娠早期准确可靠地检测出多种类型的α-地贫胎儿,这对推行优生、提高人口素质有重要意义。     

血红蛋白Bart''''s的免疫研究——I.抗HbBart''''s血清的制备及检测

本文报告兔抗人Hb Bart's血清的制备及检测方法。用纯化的人Hb Bart's作抗原,经皮内多点注射制备兔抗人Hb Bart's血清。用联苯胺染色的双抗体扩散法测得兔抗人Hb Bart's血清滴度为1:32～64。经33％硫酸铵沉淀、亲和层析和CM-52柱层析纯化抗Hb Bart's抗体。并对Hb Bart's与其抗体复合物采用磷钨酸钠负染,在电镜下观察复合物超微结构,从理论上证实了所用检测方法及实验结果的准确性。     

血红蛋白G Singapore的结构分析

血红蛋白G Singapore首先由Vella等在一例居住在新加坡的中国妇女中发现,以后在香港和台湾均发现这种变异体,在我国大陆的四川、河南、广东亦有报道。我们于1982年7月在进行异常Hb普查时,发现一种慢速异常Hb,其位置相当于HbA与HbA_2之间,经HPLC等分析证明为Hb G Singapore。     

在我国毛难族中发现的1例Hb New York复合HbE双重杂合子

先征者男,15岁,毛难族,广西环江县人。血常规正常。其家系25个成员中,2人携带 Hb New Yrok复合 HbE双重杂合子,9人携带 Hb New York,2人携带 HbE,均为杂合子。先征者的 Hb New York 和 HbE,基因分别来自其祖父和外祖父。受检者均无临床症状和异常体征。此为国内外首次报道。