两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

广西巴马县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性

目的探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因与长寿的相关性。方法应用聚合酶链式反应序列特异引物(PCR SSP)对广西巴马县109名90岁以上壮族长寿老人(90～103岁)、56名80～89岁和71名当地健康、无血缘关系、生活习性相似、随机抽样的壮族成年人(23～70岁)进行HLA DRB1基因分型及相应等位基因频率的比较。结果在该研究群体中共检出13个HLA DRB1等位基因,最常见的等位基因是HLA DRB11501(长寿组、80岁组和对照组分别为26.61%、26.79%和26.06%),其次是HLA DRB11601/2(以上3组分别为14.22%、14.29%和16.20%)和HLA DRB11401/4(以上3组分别为11.93%、10.71%和11.97%);长寿组HLA DRB11201/2的频率与对照组比较有升高趋势,但无统计学意义;3组间其他相应等位基因频率的比较均无显著差异(P<0.05)。结论在巴马县壮族长寿人群的HLA DRB1座位上,没发现与其长寿明显相关的等位基因。     

莪术油葡萄糖注射液治疗婴幼儿支气管肺炎临床分析

分析应用莪术油葡萄糖注射液治疗婴幼儿急性支气管肺炎76例的临床资料,结果有效率为82.89%,安全,无不良反应发生。     

地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA—DQA1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ１等位基因，以ＤＱＡ１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＾０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未出的等位基因有ＤＱＡ１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因频率分布除与中国南方人相似外。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

手术字典库建立手术分级智能化系统的研发

目的在手术字典库建立手术分级智能化系统。方法在"病案统计管理系统"的手术字典库中标注手术分级附码,并将手术字典库和随之建立的手术分级智能化系统嵌入HIS系统。结果手术分级智能化系统可为临床医师填写首页手术分级栏时作分级指引,以便正确填写手术分级和病例分型。结论手术分级指引标准化,手术分级填写智能化,保证手术分级填写准确率。     

建立手术分级与病例分型组合索引的研究

目的在病案首页建立手术分级与病例分型组合索引。方法在"病案统计管理系统"的手术码字典库中标注手术分级附码,在手术编码中增设手术分级与病例分型组合编码,在首页手术栏输入手术分级与病例分型组合编码,使病案首页数据统计程序自动调用手术分级与病例分型组合编码,继而建立手术分级与病例分型组合索引。结果实现手术分级与病例分型组合及相关医疗信息检索功能,产出手术分级相关医疗信息统计报表。结论手术分级与病例分型统计报表为医院领导及手术质量管理部门在进行手术分级管理中,提供了重要的科学分析材料,对不断提高手术安全及手术质量具有重大作用。     

珠蛋白生成障碍及异常血红蛋白

血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病。它分为两大类：一类是珠蛋白生成障碍，导致珠蛋白链合成量减少或完全缺失，俗称地中海贫血（地贫）或海洋性贫血；另一类为异常血红蛋白病，这些异常可发生在任何一种珠蛋白链中。１　地中海贫血该病的分布遍及全世界，但高发于地中海区域的意大利、希腊以及一些东南亚国家如印度、泰国等。我国南方省区的发生率亦较高，如广西、海南α和β地贫的发生率高达２０％，广东约为１０％，其次是云南、四川、贵州、福建等省。根据缺陷基因的不同，一般分为α、β、γ、δ、δβ、δβ…     

α地中海贫血与围产期相关因素研究(附253例新生儿脐血监测结果)

根据临床资料表明,横县是广西α地中海贫血(以下简称α地贫)高发病区之一。为了摸清横县α地贫发病情况,探讨。地贫与围产期保健的相关因素,我们于1990年8月～1991年9月对我院住院分娩的253名新生儿(含死胎死产)脐带血进行α地贫检测。对重度α地贫儿的双亲做Hb分析及血常规等有关临床资料的分析。 一、对象与方法