两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

化学教学应重视环保教育

当前,全球性环境与生态状况的继续恶化,正日益严重地威胁着全人类的生存,保护环境、保护地球已经成为全人类共同的事业.     

用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

广西地区的血红蛋白E

血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观察的病例和本地区异型血红蛋白类型普查1125人中,所见     

α-地中海贫血的早期产前基因诊断

从妊娠7～9周的孕妇子宫内吸取绒毛,直接提取足量 DNA,分别用α、ζ珠蛋白基因探针做限制酶图谱分析,对疑为α-地中海贪血症的胎儿进行产前基因诊断,检测孕妇7例次,均获成功,并经人工流产胎儿组织或足月分娩婴儿脐带血的基因分析证实。本法能在妊娠早期准确可靠地检测出多种类型的α-地贫胎儿,这对推行优生、提高人口素质有重要意义。     

Hb_E—β地中海贫血一例及其家族调查

<正> 血红蛋白 E(Hb_E)病是一种遗传性异常血红蛋白病,发现于一九五四年,以后世界各地(包括我国在内)陆续有所报道。我院亦曾发现一例 Hb_E——β地中海贫血患儿,后来又作了家族调查,现报告如下:     

广西地区初步发现的三种异型血红蛋白(摘要)

在我国人中发现的异型血红蛋白已不下10余种。1964年我们在广西进行了一次异型血红蛋白调查,普查了1,320例壮、汉、瑶族职工、学生及公社社员,除发现46例较常见的血红蛋白E、H和Bart′s(以下简写为HbE、H和Bart′s)外,     

血红蛋白-曼谷与血红蛋白-台北

血红蛋白曼谷先证者女性,5岁,北海市人,1981年底普查Hb病中发现。其父血液学检查,Hb 14.8g％,RBC448万,WBC7500,WBC分类:幼形1％,St2％,Seg68％、L25％,M2％、E2％,网织红细胞0.5％、红细胞形态呈轻度大小不一。体格检查均未发现异常。家系调查:共2例有快速异常血红蛋白(见图1)。Hb病普查是按全国血红蛋白病普查检查方法进行,先作Hb微量醋纤薄膜电泳(pH8.5)发现阳性     

应用重组质粒pRBa_1和pBRζ诊断a-地中海贫血基因组织

我们参照吴冠芸的方法加以改进,以重组质粒pRBα_1和pBRζ分别用pst I、Hinf I限制性内切酶降解,得到1.5Kb片段的α珠蛋白基因序列和1.9kb片段的ζ珠蛋白基因序列,进行缺口翻译的~(32)P标记后作为α探针和ξ探针.应用这两种探针探测了正常人的α珠蛋白基因和ζ珠蛋白基因,二例H病、Bart's水肿胎儿以及他们家系的基因组织情况,得到了满意的结果.α探针诊断α-地中海贫血,ζ探针作为鉴别之用.